Apa yang dimaksud dengan pseudohermafroditisme betina? Jika ini adalah hermafroditisme, mengapa ia didefinisikan sebagai “perempuan”? Pada pseudohermafroditisme wanita, kromosom seksnya adalah XX, kromatinnya positif dan gonadnya ovarium, jadi apa saja kelainannya? Biasanya ditandai dengan berbagai tingkat maskulinitas, terutama pada vulva, yang berarti bahwa orang tersebut pada dasarnya adalah perempuan tetapi memiliki tingkat maskulinitas yang berbeda-beda di berbagai bagian tubuh. Ada banyak penyebab pseudohermafroditisme pada wanita, dengan defisiensi 21-hidroksilase sebagai salah satu jenis yang paling umum. Berikut ini adalah penjelasan rinci tentang jenis pseudohermafroditisme wanita. Ada sekelompok hormon dalam tubuh manusia yang disebut hormon steroid, yang meliputi aldosteron, progesteron, kortisol, estrogen, androgen, dll. Semua hormon ini memiliki “nenek moyang” yang sama, yaitu kolesterol. Ya, yang meningkatkan lipid darah Anda jika Anda memiliki terlalu banyak kolesterol, tetapi kolesterol sangat penting bagi tubuh, dan kolesterol mengalami serangkaian perubahan untuk menjadi hormon steroid yang disebutkan di atas. Dibutuhkan beberapa enzim tertentu untuk membantu. Ada enzim yang disebut 21-hidroksilase, yang diperlukan untuk membantu mengubah kolesterol menjadi aldosteron dan kortisol. Pada awalnya, ada tiga rute utama untuk konversi kolesterol menjadi —- aldosteron, kortisol, dan androgen. Namun, penurunan atau kekurangan 21-hidroksilase mencegah konversi kolesterol menjadi aldosteron dan kortisol, sehingga hanya menyisakan satu jalur untuk kolesterol, yaitu diubah menjadi androgen. Namun, apa yang terjadi jika tubuh kekurangan aldosteron dan kortisol? Biasanya, ketika tubuh kekurangan hormon-hormon ini, tubuh kita melaporkan hal ini ke otak, yang kemudian memberikan perintah untuk meningkatkan produksi aldosteron dan kortisol, dan tubuh segera meningkatkan produksi zat-zat yang kurang ini. Prekursor berlebih berbondong-bondong ke rute lain – untuk diubah menjadi androgen, menghasilkan peningkatan produksi androgen, menyebabkan serangkaian perubahan fisik dalam tubuh: misalnya, dalam sistem reproduksi, meskipun ada ovarium, rahim dan vagina mengalami displasia, dan alat kelamin luar memiliki berbagai tingkat maskulinitas dan tanda-tanda disforia gender lainnya. II. Jenis-jenis penyakit Untuk berbicara tentang pengetikan, penting untuk terlebih dahulu memperkenalkan zat yang disebutkan sebelumnya —- aldosteron. Zat ini membantu tubuh untuk menahan air dan garam serta menghilangkan ion kalium. Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis menurut tingkat kekurangan aldosteron dalam tubuh. 1. Tipe kompensasi maskulinisasi sederhana Tipe pasien ini memiliki tingkat kekurangan 21-hidroksilase yang lebih ringan, tidak ada kekurangan aldosteron yang signifikan, tidak ada manifestasi klinis kehilangan garam dan sebagian besar merupakan manifestasi androgenik. Manifestasi klinis spesifik: 1. Kelainan pada alat kelamin luar dan karakteristik seksual sekunder. Pasien wanita dilahirkan dengan klitoris yang membesar menyerupai penis pria dan pembukaan uretra dan vagina yang tidak normal, yang keduanya sering menyatu menjadi pembukaan sinus urogenital yang sama, menghadirkan derajat hipospadia yang berbeda yang menyerupai pria, dan pada kasus yang parah dapat sepenuhnya menyerupai pembukaan uretra pria, dengan labia mayora di kedua sisi menyatu menyerupai skrotum pria. Karena jumlah androgen yang besar, rambut kemaluan dapat muncul pada wanita antara usia 2 dan 5 tahun; rambut ketiak dan rambut tubuh yang tumbuh secara bertahap dapat dilihat antara usia 4 dan 7 tahun, dengan distribusi belah ketupat laki-laki pada rambut kemaluan yang mencapai hingga umbilikus, hingga ke lingkar anus dan hingga pangkal paha bagian luar di kedua sisi, dengan kulit kasar dan bahkan jerawat; kelenjar laring dan suara yang rendah muncul antara usia 8 dan 10 tahun. Pada amenorea primer, karakteristik seksual sekunder wanita tidak berkembang, tubuh seperti laki-laki, tulang dan otot berkembang dengan baik, tubuh kuat dan bertenaga, payudara tidak berkembang, dan tubuh sering terlihat memiliki tungkai pendek dan tubuh “rex kecil” yang pendek dan gemuk, yang oleh sebagian orang secara bergurau disebut sebagai “atlet angkat besi ringan”. Salah satu pasien muda kami, seorang gadis muda, secara keliru dipilih lebih awal untuk tim putri di Taekwondo karena tubuhnya secara signifikan lebih kuat daripada gadis-gadis lain. 2. Pertumbuhan yang cepat dan penyembuhan epifisis dini. Awal munculnya androgen mempercepat sintesis protein dan perkembangan tulang. Kurangnya kortisol, produk dari jalur lain dari kolesterol kortisol, mengurangi kapasitas stres dan daya tahan tubuh yang rendah. 4. Pigmentasi kulit. Kekurangan aldosteron dan kortisol mendorong otak untuk mengimbanginya dengan mengeluarkan hormon ACTH yang merangsang tubuh untuk memproduksi aldosteron dan kortisol, peran lain dari hormon ini adalah mendorong sekresi melanosit, membuat kulit pasien berwarna gelap atau pigmentasi selaput lendir. Semakin parah defisiensi, semakin jelas hiperpigmentasi.5 Kadar androgen yang tinggi juga menyebabkan berkurangnya kesuburan.6 Kadar androgen yang tinggi dalam darah menyebabkan hipoplastisitas pada gonad, yaitu ovarium dan uterus, yang biasanya terlihat pada USG: ovarium unilateral atau kurang jelas, uterus yang tidak ada atau kekanak-kanakan, dan vagina yang sempit dengan pembukaan yang abnormal. Vagina sempit dan memiliki lubang yang tidak normal, sering kali menutupi atau mengkooptasi uretra dalam bentuk “sinus genitourinari”.7 Sekresi aldosteron dan kortisol yang tidak adekuat, serta instruksi otak untuk meningkatkan sekresi aldosteron dan kortisol, mengakibatkan pembesaran fungsional kelenjar adrenal, organ utama yang memproduksi kedua hormon ini, yang harus dibedakan dari pheochromocytoma. Indikator laboratorium: testosteron tinggi yang tidak normal, yang dapat mencapai tingkat laki-laki dewasa, peningkatan signifikan 17-ketosteroid urin dan ekskresi triol urin dalam 24 jam, peningkatan FSH dan konsentrasi kortisol normal atau menurun. 2, maskulinisasi dengan hilangnya jenis garam kehilangan kompensasi Jenis pasien ini memiliki defisiensi 21-hidroksilase yang lebih parah dan kekurangan aldosteron yang jelas. Secara klinis, selain peningkatan androgen dari jenis kompensasi, ada juga kehilangan garam dan gangguan elektrolit yang disebabkan oleh pengurangan aldosteron. Jenis gangguan ini biasanya terlihat pada dua tahun pertama kehidupan. Gejala yang paling umum adalah penolakan untuk makan, gelisah, muntah, diare, lesu dan bahkan syok, yang sering kali menyebabkan kematian karena gangguan elektrolit. Insiden penyakit ini tidak rendah, tetapi hanya sedikit yang bertahan hidup. Penderita yang bertahan hidup cenderung lebih menyukai garam dan gangguan elektrolit ini berangsur-angsur menghilang setelah usia 3 tahun. Selain itu, pasien juga memiliki tanda-tanda yang sama seperti pada bentuk maskulin murni, dengan pertumbuhan yang lambat dalam 1-2 tahun pertama, pertumbuhan yang cepat dan penyembuhan epifisis yang terlambat dibandingkan dengan bentuk maskulin murni. Tes laboratorium: pada dasarnya sama dengan bentuk maskulin murni, dengan ekskresi 17-ketosteroid urin dan triol urin yang jauh lebih tinggi, tetapi ekskresi 17-hidroksisteroid yang lebih rendah, disertai dengan natrium darah yang rendah dan kalium darah yang tinggi. 3. Atipikal, juga dikenal sebagai onset lambat, berbahaya atau ringan, disebabkan oleh sedikit kekurangan 21-hidroksilase. Manifestasi klinis dari kondisi ini bervariasi dan usia timbulnya bervariasi. Manifestasi maskulin tidak muncul sampai masa kanak-kanak atau remaja. Pasien dapat muncul dengan usia yang tertunda saat menarche, amenorea primer, hirsutisme, dan infertilitas. Pengobatan 1. Terapi kortisol, dengan terapi hormon kortisol, memberikan umpan balik untuk menekan peningkatan produksi androgen kompensasi karena kurangnya kortisol dan aldosteron. 2. Terapi endokrin lebih lanjut, memonitor dan menyesuaikan ketidakseimbangan hormon untuk mencapai pertumbuhan dan pubertas yang optimal. Pengobatan yang tepat secara bertahap dapat mengubah tubuh pasien yang cacat menjadi tubuh wanita normal, dengan proporsi yang harmonis, kulit yang halus, rambut yang berkurang, karakteristik seksual sekunder wanita, dan tubuh yang feminin. 3. Pembedahan. Pada tahap awal, pengecilan dan pembentukan kembali klitoris dapat dilakukan. Pada masa dewasa, pencabutan rambut, pembentukan kembali wajah, pembentukan kembali kelenjar laring, pembentukan kembali lubang vagina eksternal, pembesaran vagina, dan vaginoplasti dapat dilakukan.