Identifikasi jenis kelamin meliputi kriteria morfologi (kariotipe, gonad, saluran genital, vulva, dan karakteristik seksual sekunder) dan kriteria psikologis (jenis kelamin asuhan, jenis kelamin masyarakat). Kontradiksi antara kriteria morfologis dan psikologis merupakan kelainan psikoseksual, termasuk transeksualisme dan waria. Ketika ada kontradiksi antara kriteria morfologis, itu adalah kelainan diferensiasi seksual atau hermafroditisme, yang dapat diklasifikasikan sebagai kelainan kromosom seks, pseudohermafroditisme pria, pseudohermafroditisme wanita, dan hermafroditisme sejati. Di antara mereka, pseudohermafroditisme pria mengacu pada kromosom 46XY dan gonad testis, tetapi maskulinisasi yang tidak lengkap pada saluran genital dan / atau alat kelamin eksternal, dan ini adalah salah satu yang paling kompleks dari kelainan diferensiasi seksual dalam hal etiologi dan jenis. 1. Data dan metode Kasus-kasus dalam kelompok ini berasal dari departemen urologi, endokrinologi, serta kebidanan dan ginekologi di rumah sakit kami. Usia termuda pasien pada saat kunjungan pertama ke rumah sakit kami adalah 2,33 tahun dan tertua 28 tahun, dengan usia rata-rata 15,54 tahun; satu orang sudah menikah dan 46 orang belum menikah. Ada satu kasus pernikahan antara orang tua yang merupakan sepupu, dan empat kelompok “saudara” ditemukan sebagai pasien yang sama. Diagnosis etiologi dari 31 pasien diklarifikasi lebih lanjut dengan pemeriksaan laboratorium dan pencitraan setelah masuk, sementara 16 pasien tidak memiliki diagnosis etiologi yang jelas. Tabel 1 Klasifikasi etiologi pseudohermafrodit pria yang dirawat di rumah sakit kami Diagnosis Contoh Kariotipe Fenotip vulva Usia Usia tulang Pubertas Pubertas Duktus mullerian Pemeriksaan endokrin Onset familial Jumlah Onset familial Perubahan suara, rambut payudara Kondisi struktural dan simpul laringnya, rambut ketiak pubisnya yang subur Rendah Gonadotropik 2 46XY fenotipe laki-laki, 15-24, lebih normal Tidak ada Tidak ada Tidak ada LH, FSH, T↓, gonadotropin vegetatif Penis, testis Usia rata-rata Tes rangsang GnRH kecil, hipoaktif 19,5 6-9 tahun Tes T rangsang HCG berkurang 46XY seksual 4 46XY fenotipe perempuan, 17-28, lebih normal Tidak ada Tidak ada Tidak ada LH, FSH↑, T↓, 2 Hipoplasia kelenjar “Sister” Klitoris kecil, tidak Rata-rata kecil untuk usia yang sama E2↓, rangsangan HCG Pasien 1 kelompok, lihat testis, 2 22,8 1-6 tahun Tes T tidak ada Menikah 1 kasus Hidroksilasi 17-alfa vagina ujung buta 3 46XY infantil perempuan 16-17, lebih normal Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada LH, FSH↑, T↓, cacat enzim, klitoris agak besar E2 normal atau ↓ pada 2 kasus dengan ujung saluran kemaluan yang buta 16,3-6 tahun, 1 kasus dengan testis inguinalis Hormon androgenik lengkap 1 46XY fenotipe perempuan, 22 tidak ada tidak ada LH, FSH, T kisaran normal dengan atau tanpa testis inguinalis, E2 ↑ hormon androgenik parsial (CAIS) 7 46XY perempuan tipe infantil 5-23, lebih normal dengan 2 kasus yang berbeda, tidak ada LH, FSH, T, E2 LH, FSH, T, E2 kompleks tidak sensitif terhadap hermafroditisme Rata-rata kecil untuk usia Perubahan derajat 2 kasus Tidak ada Tidak ada Normal atau ↑ Gabungan (PAIS) dengan hipospadia, 14,7 1-3 tahun Testis dapat ditemukan di labia mayora atau pangkal paha 5-α reduktase 14 46XY Hermafroditisme, akan 8-24, lebih normal Bervariasi Tidak ada Tidak ada T normal atau ↑, T/DHT ↑ Fenotip bibi orang tua Defisiensi pubis atau skrotum Rata-rata besar untuk usia Perubahan derajat Perubahan lebih besar dari 30 kali lebih besar dari 1 kasus pernikahan serentak Hipospadia 14,6, 4 tahun untuk 2 “saudara perempuan”, labia mayora atau perut 4 tahun lebih muda 3 “saudara perempuan” testis teraba di pangkal paha masing-masing 1 kelompok Catatan: 1. Untuk pasien yang lebih tua dari 18 tahun, usia tulang dihitung 18 tahun. 2. Di antara pasien dengan pseudohermafroditisme pria tanpa diagnosis etiologi, terdapat 3 “saudara laki-laki” dalam satu kelompok, tetapi mereka juga memiliki saudara perempuan yang tidak memiliki kelainan. Dari 47 pasien dalam kelompok ini, 5 pasien yang telah menjalani operasi di luar rumah sakit dan kembali ke rumah sakit kami dirawat, dan 42 pasien yang datang ke rumah sakit kami setelah konsultasi pertama. Empat puluh dua pasien dirawat dengan pembedahan, dua dirawat tanpa pembedahan dan tiga dipulangkan karena alasan lain. Masa tindak lanjut terpanjang adalah 23 tahun. Dari 42 pasien yang menjalani pembedahan di rumah sakit kami, 8 di antaranya adalah laki-laki yang bergantung pada jenis kelamin sebelum operasi dan 34 di antaranya adalah perempuan yang bergantung pada jenis kelamin sebelum operasi. Dari 8 pasien yang dibesarkan sebagai laki-laki, semuanya mempertahankan jenis kelamin laki-laki pasca operasi (satu pasien telah menjalani kriptorkismus bilateral pada usia 16 tahun, tetapi memiliki jenis kelamin psikologis laki-laki dan datang ke rumah sakit kami pada usia 24 tahun untuk menerima terapi penggantian androgen); dari 34 pasien yang dibesarkan sebagai perempuan, 16 orang mengubah jenis kelaminnya menjadi laki-laki dan 18 orang mempertahankan jenis kelamin perempuan pasca operasi; oleh karena itu, total jenis kelamin pasien pasca operasi adalah 24 laki-laki dan 16 perempuan. Dari 24 pasien pasca operasi yang berjenis kelamin laki-laki, 7 orang dipulangkan dengan pemulihan yang baik setelah operasi pertama dan 17 orang dipulangkan dengan pemulihan yang buruk setelah operasi pertama (4 orang dengan tabung sistostomi, 6 orang dengan fistula uretra, 2 orang dengan penyempitan uretra, 1 orang dengan infeksi, dan 4 orang dengan profil yang buruk); total 17 pasien menjalani 2 operasi atau lebih di rumah sakit kami (4 orang dengan perbaikan fistula uretra, 1 orang dengan penyempitan uretra, 1 orang dengan infeksi, dan 4 orang dengan profil yang buruk). Ada total 17 prosedur (4 perbaikan fistula uretra, 3 dilatasi striktur uretra, 1 uretrotomi eksternal, 5 uretroplasti, 1 koreksi kelainan bentuk penis, 2 prosedur pemanjangan penis, dan 1 implantasi prostesis penis). Semua 18 pasien pasca-operasi berjenis kelamin perempuan, pulih dengan baik dari operasi pertama dan dipulangkan, 12 di antaranya direkomendasikan untuk operasi ulang untuk vaginoplasty sebelum menikah. Dua pasien yang tidak dioperasi, keduanya didiagnosis dengan hipogonadisme hipogonadotropik, akan menerima terapi penggantian androgen tambahan seumur hidup. Tiga pasien dipulangkan secara otomatis tanpa perawatan, satu pasien dengan diagnosis sindrom insensitivitas androgen lengkap (CAIS), yang dipulangkan secara otomatis karena testisnya tidak ditemukan pada USG, dan dua pasien dengan etiologi yang belum diketahui, yang dipulangkan secara otomatis karena alasan keuangan. CAIS Insensitivitas androgen parsial 0 7 2 2 0 5 3 2 Sindrom sensorik (PAIS) Defisiensi 5-α reduktase 0 14 1 1 0 13 7 6 Pseudohermafroditisme pria 2 14 5 5 0 9 6 3 Tabel 3 Pasien yang menjalani pembedahan pertama Jenis kelamin pasca operasi pria 24 pasien Jenis kelamin pasca operasi wanita 18 pasien Jenis kelamin pasca operasi wanita Jenis pembedahan Rekonstruksi genital eksternal pria dan/atau kriptorkismus transvaginal bilateral Transabdominal bilateral Fiksasi kriptorkismus dan/atau klitorovaginoplasti klitoroplasti Fiksasi kriptorkismus dan/atau eksisi vagotomi Gonadektomi atau reseksi genital internal Jumlah operasi 23 1 12 5 4 2 Tabel 4 Klasifikasi pseudohermafroditisme pria Diagnosis Definisi Testis (1) Hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik Hipogonadisme akibat berkurangnya produksi FSH dan LH, ketidakmampuan mensintesis produksi testosteron yang cukup (2) Sel Leydig tidak responsif terhadap LH Sel Leydig tidak responsif terhadap LH. Hipoplasia sel Leydig atau reseptor LH/HCG yang rusak pada sel Leydig dapat menyebabkan sel Leydig tidak responsif terhadap stimulasi LH/HCG dan tidak dapat mensintesis testosteron. Ini adalah resesif autosomal. Hal ini dapat bersifat familial atau sporadis dan penyebabnya tidak diketahui, tetapi mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen. Sintesis testosteron membutuhkan partisipasi lima sistem enzim, yang terlibat dalam sintesis dan metabolisme testosteron (5) Cacat pada 3-beta hidroksisteroid dehidrogenase memengaruhi sintesis testosteron, dan tiga enzim pertama juga memengaruhi sintesis kortisol dan aldosteron (6) Cacat pada 17-alfa hidroksilase. (7) Cacat pada enzim pemisah rantai karbon 17-20 (8) Cacat pada dehidrogenase hidroksisteroid 17-beta (9) Sindrom ketidakpekaan androgen lengkap (CAIS) mengacu pada perubahan kualitatif atau kuantitatif pada reseptor androgen yang mencegah androgen bertindak sebagai hormon maskulin, yang juga dikenal sebagai feminisasi testis. (10) Sindrom Lubs PAIS memiliki etiologi, kariotipe, cara pewarisan, LH dan T darah yang sama dengan CAIS, tetapi memiliki tingkat maskulinisasi vulva yang berbeda (11) Sindrom Gilbert-Dreyfus. (12) Sindrom Reifenstein juga dikenal sebagai pseudohermafroditisme pria tidak lengkap tipe I (PAIS). (13) Sindrom Rosewater (14) Defisiensi 5-alfa reduktase Testosteron diubah oleh 5-alfa reduktase menjadi dihidrotestosteron, androgen utama dalam derivasi vulva yang tidak berdiferensiasi ke dalam vulva jantan. Defisiensi 5-alfa reduktase menyebabkan pseudohermafroditisme. Hal ini juga dikenal sebagai hipospadia skrotum perineum perineum pseudovaginal dan pseudohermafroditisme pria tidak lengkap tipe II. (15) Sindrom persistensi duktus Mullerian Sel Sertoli testis tidak mengeluarkan MIS atau duktus Mullerian tidak sensitif terhadap MIS, duktus Mullerian tidak mengalami degenerasi dan berdiferensiasi menjadi tuba falopi dan rahim. >35 atau aktivitas 5-alfa reduktase rendah untuk mendiagnosis defisiensi 5-alfa reduktase. Namun, kami percaya bahwa meskipun diagnosis etiologi penting, namun hal ini bukanlah faktor penentu dalam menentukan pilihan pengobatan; setelah diagnosis pseudohermafroditisme pria dipastikan, pengobatan dapat dilakukan dengan tetap mengikuti prinsip-prinsip pengobatan pseudohermafroditisme pria. Tujuan pembedahan adalah agar pasien dapat berpartisipasi secara lebih sehat dalam pekerjaan sosial dan kehidupan seksual. Kunci pembedahan adalah pilihan jenis kelamin pasca operasi dan pengelolaan gonad. Prinsip-prinsip pembedahan meliputi: 1. Pembedahan dini. Yang terbaik adalah merawat pasien pada periode neonatal sehingga jenis kelamin pasca operasi konsisten dengan jenis kelamin dependen dan jenis kelamin sosial pasien untuk menghindari psikopati.2. Pilihan jenis kelamin pasca operasi[8] harus didasarkan pada kombinasi keuntungan dari alat kelamin luar, saluran reproduksi, gonad, keinginan pasien itu sendiri dan keluarganya, usianya saat operasi dan jenis kelamin dependen dan jenis kelamin sosial pra-operasinya, tetapi ahli bedah harus lebih fokus pada kondisi bedah alat kelamin luar dan saluran reproduksi serta jenis kelamin sosial pasien. Jenis kelamin pasien sebelum operasi dan, jika memungkinkan, jenis kelamin pasca operasi lebih disukai perempuan. Pada kelompok pasien ini, terdapat 8 kasus di mana jenis kelamin sebelum operasi adalah laki-laki, dan semua anggota keluarga meminta untuk tetap menggunakan jenis kelamin laki-laki setelah operasi; 34 kasus di mana jenis kelamin sebelum operasi adalah perempuan, dan 16 kasus di mana jenis kelamin setelah operasi diubah menjadi laki-laki. Namun, seperti yang dapat dilihat dari statistik hasil operasi di atas, proporsi pasien yang dipulangkan setelah sembuh total dari operasi tidak memuaskan karena kerumitan operasi untuk membuat pasien menjadi pria dan tingginya tuntutan yang diberikan pada kondisi operasi pasien, tingkat operasi dan perawatan pasca operasi. Kemungkinan terjadinya berbagai komplikasi pasca operasi cukup tinggi; selain itu, sering kali operasi tunggal tidak memuaskan dan bahkan diperlukan beberapa operasi. Salah satu pasien tindak lanjut jangka panjang kami telah menjalani beberapa operasi di rumah sakit kami selama 18 tahun dari usia 12 hingga 30 tahun, termasuk koreksi kelainan bentuk penis, vagotomi, ortopedi uretra duktal, sistostomi, penurunan testis, skrotoplasti, pemanjangan penis, dan implantasi prostesis penis, yang menghasilkan kinerja seksual yang buruk, beban psikologis, dan beban keuangan bagi pasien setelah operasi. Oleh karena itu, berdasarkan pengalaman tindak lanjut kami, kami percaya bahwa jenis kelamin pasca operasi lebih disukai untuk wanita, yang sejalan dengan banyak laporan nasional dan internasional. Namun, untuk pasien yang lebih tua pada saat konsultasi, yang jenis kelamin sosialnya sudah menjadi laki-laki dan yang sangat meminta untuk mempertahankan jenis kelamin laki-laki mereka setelah operasi, pandangan mereka harus sepenuhnya dihormati, karena bagi pasien ini, meskipun mereka tidak dapat melakukan hubungan seks normal setelah operasi, jenis kelamin morfologis pasca operasi mereka konsisten dengan kecenderungan perilaku psikoseksual dan seksual mereka, sehingga mereka tidak mengalami penyimpangan psikoseksual dan dapat berpartisipasi dalam kehidupan sosial dan tenaga kerja dengan cara yang lebih sehat, yang juga lebih sesuai dengan “fisio-psikologis”. “Model medis fisio-psiko-sosial”; namun, mereka harus dijelaskan secara rinci sebelum operasi tentang kompleksitas operasi, berbagai kemungkinan komplikasi pasca operasi dan fungsi seksual pria yang buruk setelah operasi, dll., dan operasi harus dilakukan setelah mendapatkan pemahaman dan persetujuan penuh. Selain itu, untuk pasien dengan defisiensi 5-alfa reduktase, juga disarankan bahwa jika mereka dibesarkan sebagai perempuan, pembalikan jenis kelamin sering terjadi pada masa dewasa, sehingga disarankan untuk membesarkan mereka sebagai laki-laki dan melakukan operasi ortopedi genital eksternal laki-laki sebelum pubertas. Gonad dan saluran genital yang berlawanan dengan jenis kelamin yang dibesarkan harus dibuang, terutama gonad ektopik atau displastik, untuk mencegah kemungkinan transformasi ganas. Telah dilaporkan dalam literatur bahwa tumor sel germinal terjadi pada 30% hingga 60% pasien dengan hipoplasia gonad XY sederhana, yang merupakan jenis kelainan perkembangan seksual yang paling rentan terhadap tumor. 4. Suplementasi hormon jangka panjang pasca operasi diperlukan untuk meningkatkan dan mempertahankan karakteristik seksual sekunder yang sesuai. Perawatan pasien pseudohermafrodit pria tidak hanya melibatkan pembedahan, tetapi juga faktor psikologis dan sosial, dan merupakan masalah jangka panjang. Bagaimana kualitas hidup mereka setelah operasi? Apakah mereka dapat berpartisipasi secara normal dalam pekerjaan sosial? Apakah ada kehidupan seksual yang memuaskan? Apakah mereka sudah menikah dan apakah mereka menikah dengan bahagia? Dan seterusnya, kami akan terus menindaklanjuti, mengamati dan menghitung, dan berharap dapat menghasilkan rencana perawatan dan pengobatan yang lebih komprehensif.