Hermafroditisme adalah suatu kondisi di mana organ seksual seseorang memiliki penampilan hermaprodit, yang terjadi karena adanya kelainan pada kromosom seks dan produksi androgen yang tidak normal, yang mengakibatkan perkembangan abnormal pada organ seksual selama masa embrio. Jika terdapat testis dan ovarium di dalam tubuh yang sama, alat kelamin luar dan karakteristik seksual sekunder berada di antara kedua jenis kelamin, ini disebut hermafroditisme sejati. Jika gonad tidak sesuai dengan alat kelamin luar, hal ini disebut pseudohipergynchromatosis, misalnya jika alat kelamin luar seperti perempuan dan alat kelamin dalam adalah testis, hal ini disebut pseudohipergynchromatosis laki-laki. Jika alat kelamin luar menyerupai pria dan alat kelamin dalam adalah ovarium, ini disebut pseudohermafroditisme wanita. Gonad pasien adalah ovarium dan saluran genital internal normal untuk wanita, tetapi alat kelamin eksternal memiliki berbagai tingkat ciri-ciri maskulin, seperti klitoris yang membesar, berbentuk seperti hipospadia pria, labia sering digabungkan di garis tengah, menyerupai skrotum pria, tetapi tidak ada testis di dalamnya, dan lubang vagina kecil. Histotipe kromosom seks adalah XX dan kromatin seks positif. Penyebabnya sebagian besar disebabkan oleh hiperadrenokortisisme bawaan dan sekresi androgen yang berlebihan. 2, pseudohermafroditisme pria Gonad pasien pseudohermafroditisme pria hanya testis, alat kelamin luarnya sangat berubah, dapat dimanifestasikan sebagai penampilan pria, juga dapat dimanifestasikan sebagai penampilan wanita, atau jenis kelamin yang sulit diidentifikasi. Histotipe kromosom seks adalah XY dan kromatin seks negatif. Sekitar 3/4 anak dibesarkan sebagai perempuan, dan skrotumnya hipoplastik dan menyerupai labia mayora. Gonad sebagian besar dapat dirasakan di pangkal paha atau di skrotum. Karakteristik seksual sekunder wanita, seperti payudara yang membesar, distribusi rambut kemaluan yang feminin, dan menstruasi, biasanya muncul selama masa perkembangan. Hal ini karena sebagian besar hermafrodit sejati dari semua kariotipe memiliki jaringan ovarium, dan ovarium relatif terstruktur dengan baik, sehingga sebagian besar hermafrodit sejati memiliki ovarium yang mengeluarkan estrogen selama perkembangan, dan progesteron saat ovulasi terjadi, sehingga karakteristik seksual sekunder wanita dapat muncul. Jika gonad adalah ovarium, biasanya normal secara mikroskopis, sedangkan testis secara mikroskopis tidak menghasilkan sperma, sehingga pasien dapat memiliki fungsi ovarium yang normal dan sangat jarang dapat hamil. Saluran telur adalah kelainan gonad yang paling umum terjadi, dengan sekitar separuh saluran telur tergeser ke atas pada lokasi ovarium yang normal, sedangkan separuh sisanya berada di pangkal paha atau di dalam skrotum. Lokasi saluran telur terkait dengan komposisinya, semakin besar proporsi jaringan testis, semakin besar kemungkinannya untuk masuk ke selangkangan atau skrotum firetank.com. Saluran genital pada sisi ovarium selalu merupakan saluran telur dan saluran genital pada sisi testis merupakan jaringan saluran api vas deferens, sedangkan saluran genital pada sisi ovarium dapat berupa saluran telur dan vas deferens, tergantung pada komposisi jaringan ovarium dan testis, dengan saluran telur pada umumnya merupakan yang paling umum. Jika ditemukan kelainan pada alat kelamin luar setelah lahir, segera konsultasikan dengan dokter spesialis dan diagnosis dibuat sesegera mungkin, tanpa membuat diagnosis yang salah mengenai hipospadia sederhana yang dikombinasikan dengan kriptorkismus atau pembelahan kromosom. Jika tes ini tidak normal untuk laki-laki, analisis kariotipe harus dilakukan. Kromosom jaringan lebih membantu daripada kariotipe darah dalam mendeteksi chimerisme. Pada mereka yang memiliki kariotipe XX, sumber fenotipe maskulin wanita harus dicari dengan hati-hati dan berbagai hormon adrenal, steroid 17-keto, progesteron, dan 17-dehidroprogesteron harus diukur untuk mengecualikan jenis hiperplasia adrenal bawaan yang umum. Pemeriksaan histologis menunjukkan jaringan ovarium dan testis untuk membuat diagnosis definitif pencarian kesehatan, tetapi terkadang diagnosis sulit dilakukan karena perkembangan gonad yang tidak normal. Diagnosis pseudohermafroditisme pada wanita sulit untuk menentukan jenis kelamin dari alat kelamin luar saja, dan kariotipenya adalah 46XX. 2, pseudohermafroditisme jantan dari alat kelamin luar saja sulit untuk menentukan jenis kelamin dan kinerja hermafroditisme yang sebenarnya serupa. Namun, 5α-dihidrotestosteron rendah, dan biopsi gonad hanya menunjukkan jaringan testis, tanpa jaringan ovarium. 3. Pada sindrom Crohn, sulit untuk menentukan jenis kelamin dari alat kelamin luar saja, dan presentasinya mirip dengan hermaproditisme sejati. Namun, kariotipe adalah 47XXY dan biopsi gonad hanya dari jaringan testis, tanpa jaringan ovarium.