Hermafroditisme adalah hasil dari perkembangan gonad yang tidak normal. Pada hermafroditisme sejati, kedua gonad ovarium dan testis ada. Tiga kondisi berikut ini telah dilaporkan: (1) ovarium di satu sisi dan testis di sisi lain, terhitung sekitar 40% kasus; (2) ovarium atau testis di satu sisi dan saluran telur di sisi lain, juga terhitung sekitar 40% kasus; dan (3) saluran telur di kedua sisi, dengan jaringan fibrosa yang memisahkannya, terhitung sekitar 20% kasus. Manifestasi klinis hermafroditisme sejati: Alat kelamin luar dapat berupa pria, wanita atau campuran, tetapi jenis pria adalah yang paling umum, mencakup sekitar 2/3 kasus. Sebagian besar dari mereka memiliki rahim, tetapi sering kali kurang berkembang atau cacat. Lebih dari separuh dari mereka mengalami menstruasi atau hematuria berkala. Pemeriksaan gonad menunjukkan dua set gonad, jantan dan betina, tetapi tidak berkembang sepenuhnya. Penyebab hermafroditisme sejati dapat berupa: 1) mosaik kromosom seks monozigot, yang merupakan hasil dari kesalahan meiosis atau mitosis; 2) mosaik kromosom seks non-monozigot yang sering kali merupakan hasil dari peleburan dua sel telur yang telah dibuahi atau dua kali pembuahan mandul; 3) translokasi kromosom Y ke kromosom X; 4) gen mutasi autosom. Pasien keluarga diwariskan secara autosomal resesif atau dominan. Prinsipnya adalah jaringan testis harus diangkat untuk mencegah keganasan, tetapi pada beberapa pasien (yang mengandung rahim), setelah pengangkatan jaringan testis, terjadi menstruasi dan pasien memiliki kesuburan yang normal. Ovarium harus dibedakan dengan hati-hati dari testis, dan testis harus dibuang untuk mempertahankan ovarium, atau, jika sulit, semua gonad harus dibuang untuk keamanan. Hal ini biasanya dikoreksi melalui pembedahan pada wanita.