Sindrom mielodisplastik adalah sekelompok kelainan klonal heterogen yang berasal dari sel punca myeloid-directed atau sel punca pluripoten haematopoietik, ditandai dengan hematopoiesis yang tidak efektif dan risiko tinggi mengembangkan leukemia myeloid akut, dengan manifestasi klinis dari berbagai tingkat kelainan kualitatif dan kuantitatif dalam sel haematopoietik. Insiden MDS adalah sekitar 10/100.000-12/100.000 orang dan mempengaruhi sebagian besar orang paruh baya dan lanjut usia, dengan 50-70% kasus berusia di atas 50 tahun dan rasio pria dan wanita 2:1. 30-60% kasus MDS berubah menjadi leukemia. Sebagian besar kematian disebabkan oleh infeksi, perdarahan, terutama perdarahan intrakranial, selain leukemia. Manifestasi klinis Gejala: MDS biasanya dimulai secara perlahan-lahan, tetapi dalam beberapa kasus dimulai dengan tajam. Transformasi menjadi leukemia biasanya dimulai dalam waktu satu tahun sejak timbulnya penyakit dan terdiri dari sekitar 50% atau lebih. Anemia menyumbang 90 persen pasien. Mereka sering mengalami anemia sedang dan muncul dengan pucat, pusing dan lemah, serta jantung berdebar-debar dan sesak napas setelah beraktivitas. Demam menyumbang 50% kasus, dengan demam yang tidak diketahui asalnya menyumbang 10-15% kasus, dengan saluran pernafasan, saluran perianal dan saluran kemih menjadi tempat infeksi yang paling umum. Perdarahan menyumbang 20% kasus, umumnya di saluran pernapasan, saluran pencernaan, tetapi juga oleh perdarahan intrakranial, gejala perdarahan awal ringan, sebagian besar perdarahan kulit dan selaput lendir, perdarahan gusi atau epistaksis, pasien wanita mungkin mengalami menstruasi yang berlebihan. Pada tahap akhir, kecenderungan untuk mengalami pendarahan meningkat dan pendarahan otak menjadi salah satu penyebab utama kematian. Tanda-tanda: Umumnya tidak ada tanda-tanda khusus, hanya beberapa kasus yang mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening, pembesaran limpa seringkali sedang atau ringan. Tekanan sternum mungkin ada pada tahap akhir. Komplikasi umum Infeksi: leukemia akut Insiden RA, RAS menjadi AML pada MDS adalah sekitar 13%, dengan kelangsungan hidup 50 bulan pada kelompok ini; pada kelompok RAEB dan CMML pada MDS, 35-40% berevolusi menjadi AML, dengan median kelangsungan hidup 14-16 bulan. Median kelangsungan hidup hanya 14-16 bulan, sementara RAEB-T berkembang menjadi leukemia akut dengan median kelangsungan hidup tiga bulan. Perdarahan: Sekitar 20% pasien dengan MDS menunjukkan tanda-tanda perdarahan, umumnya dari kulit, saluran pernapasan, saluran pencernaan, dll. Ada juga perdarahan intrakranial. Terapi klinis 1. Terapi suportif Transfusi rutin sel darah merah pekat pada anemia berat untuk mempertahankan kualitas hidup yang baik. Trombosit <20×109-30×109/L dengan kecenderungan perdarahan yang signifikan dapat ditransfusikan dengan trombosit pekat. Terapi anti-infeksi diindikasikan pada kasus koinfeksi, dilengkapi dengan infus gammaglobulin intravena jika perlu. Terapi pengusiran zat besi dapat diindikasikan bagi mereka yang memiliki tanda-tanda kelebihan zat besi akibat transfusi berulang, dll. Terapi suportif harus menjadi pengobatan dasar untuk MDS risiko rendah. Terapi imunosupresif Karena ada bukti fungsi kekebalan tubuh yang abnormal pada beberapa pasien dengan MDS, beberapa penulis telah mencoba terapi imunosupresif untuk MDS dalam beberapa tahun terakhir dan telah mencapai beberapa keberhasilan. 3.Kemoterapi agen tunggal dosis kecil 4.Kemoterapi kombinasi intens 5.Transplantasi sel induk hematopoietik