Risiko genetik Penyakit Alzheimer (AD) setinggi 79%. Berikut ini adalah nama-nama beberapa gen yang sering disebutkan, bersama dengan beberapa istilah umum. Untuk AD familial onset awal, gen penyebab yang jelas adalah: 1. Protein prekursor amiloid (APP); 2. Protein prekursor amiloid (APP). Demensia familial onset akhir dikaitkan dengan polimorfisme genetik pada Apolipoprotein E (ApoE). Alel ε4 12 kali lebih mungkin menyebabkan AD pada kongenital murni daripada mereka yang memiliki alel ε4; mereka yang memiliki satu alel ε4 dua sampai tiga kali lebih mungkin memiliki alel tersebut; alel ini terlibat dalam regulasi endostasis fosfolipid dan kolesterol, plastisitas sinaptik, peradangan saraf, metabolisme amiloid, kekusutan fibrilaris neurogenik dan neuroapoptosis. Demensia familial onset akhir juga dapat dikaitkan dengan gen lain, seperti yang dijelaskan di bawah ini2. 2. Studi GWAS dan lebih banyak gen GWAS, atau studi asosiasi genom-lebar, mengekstrak DNA dari sel jaringan, membaca jutaan urutan DNA pada chip gen, kemudian membaca urutan chip ke dalam komputer dan akhirnya menguji SNPs.
Gen yang terkait dengan pasien dengan AD familial onset akhir meliputi: (1) CLU: kofaktor apolipoprotein yang penting, dengan peningkatan ekspresi di situs kortikal yang terkena dampak, sering kali dalam plak pikun dan cairan serebrospinal, yang menurunkan kadar Aβ otak dengan meningkatkan endositosis sel neuron atau pengangkutan melintasi sawar darah-otak.
dan dengan demikian menghambat aktivasi komplemen. (2) PICALM dan B1N1: adalah kompleks protein-kisi yang mengkode pengikatan fosfatidilinositol, keduanya terlibat dalam endositosis yang dimediasi protein-kisi dan Aβ
produksi dan pelepasan, pengangkutan makromolekul seperti protein dan lipid, dan memediasi fusi neurotransmiter dengan membran presinaptik. (3) CR1: terkait dengan kekebalan yang didapat, ini adalah regulator negatif dari respons kaskade komplemen dan menghambat ablasi sinaptik. 3. Memperhatikan faktor-faktor yang dapat dikendalikan Selain genetika, banyak faktor yang juga dapat memengaruhi penyakit, kesehatan dan kelangsungan hidup, dan ini semua berada dalam kendali kita. Kami telah mencantumkannya dalam bagan di bawah ini.