Penyakit Hirschsprung (HD) disebabkan oleh tidak adanya sel ganglion bawaan dan melibatkan rektum distal dan berbagai panjang usus. Pada sekitar 75% pasien, lesi melibatkan rektum dan bagian dari kolon sigmoid, tetapi juga dapat melibatkan segmen usus yang lebih proksimal, seluruh kolon dan, dalam kasus yang jarang terjadi, sebagian besar usus halus. Sebagian besar pasien dengan megakolon (HD) didiagnosis pada periode neonatal, ketika mereka muncul dengan gejala obstruksi usus distal, termasuk muntah bilious, perut kembung dan ketidakmampuan untuk buang air besar. HD harus sangat dicurigai pada bayi dengan faktor predisposisi (misalnya sindrom Down), atau pada mereka yang memiliki riwayat HD dalam keluarga. pasien dengan HD yang kurang parah mungkin tidak terdiagnosis sampai nanti pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Pasien-pasien ini biasanya memiliki riwayat konstipasi kronis dan retardasi pertumbuhan. Jarang, bayi yang terkena dampak dapat mengembangkan kolitis usus kecil, kondisi yang berpotensi mengancam jiwa dengan fitur septik seperti demam, muntah, diare, dan distensi perut, yang dapat berkembang menjadi megakolon toksik (krisis megakolon) Biopsi rektum pada akhirnya dapat mengkonfirmasi diagnosis megakolon (HD), tetapi bersifat invasif. Diagnosis didukung oleh hasil radiografi abdomen, barium enema atau anorectal manometry (ARM). Jika terjadi megakolonisasi kolitis usus kecil (HAEC), diperlukan penanganan segera. Penanganan untuk megakolonisasi (HD) adalah operasi pengangkatan segmen usus tanpa sel ganglion. Segmen dengan ganglia normal ditarik ke bawah ke anastomosis dan fungsi sfingter biasanya dipertahankan. Sebagian besar pasien dengan megakolon (HD) memiliki fungsi anorektal yang normal atau mendekati normal setelah pembedahan radikal dan sebagian besar menikmati kualitas hidup yang sangat baik, meskipun beberapa kelainan fungsi usus sering terjadi. Komplikasi yang paling umum: inkontinensia feses dan konstipasi. Kolitis usus kecil pascaoperasi juga dapat terjadi, yang merupakan keadaan darurat medis! Penyebabnya kompleks dan risikonya besar.