Megakolon kongenital, juga dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, adalah kelainan bawaan usus yang umum terjadi pada anak-anak, dengan efek yang bertahan lama pada pertumbuhan dan perkembangan, karena kurangnya sel ganglion di usus besar yang mengakibatkan kejang saluran usus yang persisten, stasis tinja di usus besar proksimal, serta hipertrofi dan dilatasi usus besar proksimal. I. Patofisiologi dan embriologi Megakolon kongenital adalah malformasi yang ditandai dengan obstruksi kolon parsial atau lengkap yang dikombinasikan dengan tidak adanya sel ganglion di dinding usus. Segmen usus besar yang bebas sel ganglion terletak di ujung distal usus besar, tetapi panjang usus besar yang terlibat tidak sama, yang menentukan presentasi klinis penyakit. Pada megakolon kongenital yang disebut “klasik” dan paling umum, segmen tanpa ganglion meliputi rektum dan bagian dari kolon sigmoid; pada megakolon segmen panjang, yang menyumbang sekitar 10% kasus, segmen tanpa ganglion dapat melibatkan area mana pun dari daerah hati kolon ke kolon desenden; dan pada megakolon kolon total, segmen tanpa ganglion mempengaruhi seluruh kolon dan seringkali berbeda Tipe kolon total tidak memiliki segmen sel ganglion yang mempengaruhi semua kolon dan sering melibatkan ujung ileum dengan panjang yang berbeda, terhitung sekitar 10% dari semua kasus; megakolon kongenital segmen ultra-pendek atau pendek sering salah didiagnosis sebagai konstipasi fungsional kronis. Megakolon kongenital adalah kelainan pada neural crest di mana sel-sel ganglion dari tabung saraf dari neural crest berasal dan bermigrasi dari cephalad ke caudal di sepanjang serabut vagal, pertama-tama memasuki saluran pencernaan bagian atas dan kemudian bermigrasi ke saluran usus distal. Hal ini mengakibatkan tidak adanya sel ganglion di pleksus interoseus Auerbach (terletak di antara otot melingkar dan longitudinal dinding usus), pleksus Henle (terletak di submukosa dalam) dan pleksus Meissner (terletak di submukosa superfisial). Dalam kondisi normal, sel ganglion adalah jalur umum terakhir untuk regulasi simpatis dan parasimpatis, dan pada segmen usus yang sakit, ketiadaan sel tersebut dapat menghasilkan kontraksi usus yang tidak terkoordinasi. Dengan tidak adanya sel ganglion, usus tidak memiliki peristaltik propulsif dan berada dalam keadaan kejang. Perubahan patofisiologis ini menyebabkan obstruksi kolon yang tidak lengkap atau lengkap dan serangkaian gejala dan tanda klinis umum yang dihasilkan. Presentasi klinis dan diagnosis banding Anak-anak dengan megakolon kongenital biasanya muncul dengan gejala pada 24-48 jam kehidupan. Kadang-kadang, anak-anak mungkin hanya memiliki gejala klinis ringan atau tidak ada gejala klinis dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan. Selanjutnya, terjadi episode gejala klinis yang moderat dan intermiten. Manifestasi klinis megakolon kongenital yang paling umum adalah konstipasi, distensi abdomen, pengeluaran feses janin yang tertunda dan muntah. Gejala-gejala ini mungkin spontan atau diinduksi oleh massa feses dan gas berair yang “eksplosif”, yang diikuti oleh perbaikan yang nyata dalam kondisi umum pasien. Hal ini diikuti oleh beberapa jam atau hari dengan gejala yang relatif ringan. Selanjutnya, gejala klinis yang sama muncul kembali. Kotoran biasanya encer dengan bau busuk. Ketika distensi ditandai, pasien rentan terhadap sepsis, hipovolemia dan syok endotoksik, dan biasanya sangat sakit. Komplikasi yang paling serius adalah kolitis usus kecil nekrosis iskemik dengan iskemia proksimal segmen bebas sel ganglion. Komplikasi lainnya termasuk pneumatosis usus (adanya kantung udara berdinding tipis di dalam dinding usus), abses peri-kolon dan perforasi sekum. Jika tidak didiagnosis dan diobati dengan segera, tingkat kematiannya adalah 25-30%. Diagnosis banding mencakup penyakit apa pun yang menyebabkan obstruksi usus pada periode neonatal, yang paling umum adalah apa yang disebut sindrom sumbat mekonium. Diagnosis difasilitasi oleh penghapusan sumbat feses janin dan hilangnya gejala selanjutnya, serta tidak adanya manifestasi klinis lain yang merupakan karakteristik megakolon kongenital. Manifestasi klinis obstruksi mekonium sering disertai gejala pernapasan selain obstruksi usus. Mungkin ada riwayat keluarga fibrosis kistik. Pada rontgen, tidak ada bidang cairan udara di perut kanan atas dan presentasi karakteristiknya adalah penampilan perut bagian bawah yang berbulu seperti kaca. Kondisi lain yang mudah membingungkan dalam diagnosis banding adalah sindrom kolon kiri kecil. Pemeriksaan barium enema memastikan adanya stenosis yang signifikan dari hemikokel kiri ke limpa kolon. Gejala biasanya hilang setelah enema barium dan hilang sepenuhnya setelah beberapa minggu. Pasien dengan megakolon kongenital yang bertahan hidup tanpa pengobatan rutin atau yang memiliki gejala yang relatif ringan pada saat itu, pada akhirnya akan muncul dengan gambaran klinis khas yang dijelaskan di atas. Pasien-pasien ini mengalami distensi abdomen yang ekstrem dengan konstipasi parah. Kolon proksimal sangat melebar dan dipenuhi dengan kotoran kering. Pada tahap ini, megakolon kongenital bisa dikacaukan dengan konstipasi kronis. Pasien dengan konstipasi kronis biasanya mengalami gejala setelah usia 6 bulan, tanpa muntah dan tanpa perburukan kondisi yang signifikan. Ciri yang sangat penting dari kelompok pasien ini adalah mengisi inkontinensia atau inkontinensia – kotoran tinja yang terus-menerus kronis, tetapi tidak ada bukti kelainan neuromuskuler. Pemeriksaan rektal dapat mengungkapkan sejumlah besar materi feses yang tertahan di atas anus. Sebaliknya, rektum mungkin kosong pada pasien dengan megakolon, atau hanya sejumlah kecil feses yang mungkin ditemukan dalam rektum pada pemeriksaan. Pada obstruksi usus neonatal, sangat sulit untuk membedakan antara usus halus yang melebar dan usus besar yang melebar pada film polos abdomen, sehingga pemeriksaan film polos hanya dapat mendiagnosis dugaan megakolon kongenital. Adanya bidang cairan udara menunjukkan adanya obstruksi usus, tetapi tidak spesifik. Sinar-X yang paling berharga untuk diagnosis megakolon kongenital adalah enema dengan barium yang diencerkan dengan tepat atau media kontras yang larut dalam air. Tidak diperlukan persiapan usus sebelum enema barium. Anak ditempatkan pada posisi lateral dan kateter injeksi barium harus dimasukkan tepat di luar kanal anal. Laju injeksi kontras dikontrol dengan menggunakan alat suntik. Jika kateter dimasukkan terlalu jauh di luar kanal anal, hal ini dapat menyebabkan kesalahan diagnosis. Hal ini karena ujung kateter dapat mencapai kolon yang melebar dan menyuntikkan kontras ke dalam usus di atas segmen bebas sel ganglion. Injeksi harus diamati sampai zat kontras mencapai bagian usus yang melebar. Ini mengakhiri pemeriksaan. Jika terlalu banyak kontras, terutama barium, yang disuntikkan, dapat mengakibatkan evakuasi kontras yang tidak sempurna di kemudian hari dan pembentukan obstruksi batu barium. Tes ini bisa menunjukkan kolon proksimal yang sangat melebar, area yang bermigrasi dan kolon rektosigmoid distal yang kejang. Pada anak-anak yang lebih besar, terdapat perbedaan yang nyata dalam diameter segmen normal usus dengan sel ganglion dibandingkan dengan usus yang sakit tanpa sel ganglion. Namun, penampilan radiografi khas megakolon kongenital dengan barium enema kadang-kadang tidak terlihat pada periode neonatal. Setelah beberapa hari atau minggu, enema barium kedua dapat dilakukan. Kali ini lesi pada saluran kolon raksasa dapat terlihat lebih jelas daripada pemeriksaan sebelumnya. Namun demikian, sebagian besar pasien neonatal biasanya dapat menunjukkan area yang bermigrasi. Pada bayi kecil dengan segmen megakolon yang sangat pendek atau bila seluruh usus besar terlibat, barium enema tidak terlalu memastikan. Pada megakolon kolon total, enema barium menunjukkan kolon pendek dengan retraksi fleksur hepatik dan limpa dan kolon sigmoid yang kaku. Dalam kasus normal ketika rektum dilebarkan oleh balon, refleks rekto-anal dihasilkan, yaitu penurunan tekanan di saluran anus karena relaksasi sfingter internal. Sebaliknya, pada anak-anak dengan megakolon kongenital, refleks rektoanal tidak ada dan meskipun kelainan refleks ini telah digunakan sebagai indikator diagnostik, masih ada beberapa keterbatasan, terutama kesulitan teknis dalam mendiagnosis pasien neonatal. Dalam pengalaman penulis, tes ini terutama diindikasikan pada anak-anak yang lebih tua. 2. Biopsi rektal Diagnosis dapat ditegakkan dengan menemukan kurangnya sel ganglion atau kelebihan saraf yang tidak bermielin dalam biopsi rektal yang diambil dari sampel yang cukup besar. Biopsi rektum full-thickness tradisional memiliki nilai diagnostik yang tinggi, tetapi pada periode neonatal, rektum hanya dapat terpapar dengan baik di bawah anestesi umum, sehingga sulit untuk mendapatkannya. Sebaliknya, biopsi hisap telah diterima secara luas. Metode ini mudah dilakukan, tidak menyebabkan perforasi usus dan tidak memerlukan anestesi. Spesimen biasanya berukuran 1 mm x 3 mm dan harus mencakup mukosa dan submukosa. Pemeriksaan patologis spesimen harus dilakukan oleh spesialis yang berpengalaman. Tes lain untuk diagnosis kolon kongenital didasarkan pada adanya asetilkolinesterase dalam jumlah besar pada mukosa dan submukosa usus yang sakit. Hal ini ditandai dengan tidak adanya neuron dehidrogenase tiosinamida dari nikotinamida adenin dinukleotida fosfat (NADPH) yang tereduksi dan peningkatan besar dalam ikatan saraf asetilkolinesterase-positif. Selain itu, pemahaman progresif tentang sintase oksida nitrat telah berkontribusi pada diagnosis. Nitric oxide synthase adalah neuromediator yang menyebabkan relaksasi sfingter anal internal dan merupakan metode yang sangat penting untuk mendiagnosa megacolon segmen pendek. Pilihan metode pemeriksaan sangat bervariasi dalam hal keandalan berbagai metode diagnostik. Yang paling penting adalah pengalaman ahli radiologi, ahli fisiologi dan ahli patologi. Bagi kami, enema barium setidaknya merupakan metode diagnostik yang paling berharga. Pada saat yang sama, biopsi hisap rektal digunakan untuk memverifikasi diagnosis klinis dan radiografi. Biopsi spesimen yang diambil dari rektum dapat menegakkan diagnosis, tetapi tidak mengungkapkan perubahan patologis di area yang bermigrasi. Diagnosis definitif memerlukan berbagai informasi berharga, yang harus diperoleh secara radiologis, klinis, atau dengan biopsi bedah full-thickness.