Malformasi Arnold-Chiari, juga dikenal sebagai malformasi Chiari, adalah kelainan perkembangan bawaan di mana tonsil serebelar memanjang ke bawah, atau menonjol melalui foramen magnum ke dalam kanal tulang belakang leher, bersama dengan medula bawah atau bahkan ventrikel IV, sebagai akibat dari perkembangan abnormal struktur otak garis tengah di sulkus tengkorak posterior selama masa embrio. Patologi dan patogenesis penyakit ini saat ini menjadi subjek dari berbagai pendapat, dengan sebagian besar menunjukkan bahwa herniasi yang lebih rendah adalah hasil dari pertumbuhan berlebih dan perluasan jaringan otak di struktur garis tengah dari resesus kranial posterior selama masa embrionik, yang, bersama dengan berkurangnya volume resesus kranial posterior, berkontribusi pada herniasi ke bawah melalui foramen magnum ke dalam kanal tulang belakang leher. Dalam beberapa kasus, herniasi ini turun ke vertebra kardinal atau lebih rendah, menyebabkan kerusakan parah pada otak kecil, batang otak, dan medula serviks yang lebih tinggi serta saraf serviks, dan dapat menyebabkan hidrosefalus. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan kelainan bentuk oksipital besar lainnya, seperti depresi dasar tengkorak, fusi atlanto-oksipital, dasar tengkorak yang pipih, dan segmentasi serviks yang tidak lengkap. Herniasi tonsil subcerebellar ringan mungkin tidak bergejala, tetapi trauma, infeksi, batuk, dan pungsi lumbal dapat memicu atau memperburuk gejala. Gejala yang disebabkan oleh herniasi tonsil subcerebellar meliputi: Gejala saraf kranial dan servikal Suara serak, disfagia, nyeri pada leher dan gerakan yang terbatas. Gejala medula batang otak: Gangguan motorik pada tungkai, hemiparesis dan quadriplegia, gangguan sensorik pada tungkai, serta gangguan usus dan saluran kemih. Gejala serebelar Ataksia, berjalan goyah, dan nistagmus dapat terjadi. Gejala peningkatan tekanan intrakranial Sakit kepala, muntah, oftalmoplegia, dan penurunan ketajaman penglihatan dapat terjadi pada hidrosefalus. Kavitasi sumsum tulang belakang dengan kavitasi sumsum tulang belakang dapat dikaitkan dengan disosiasi sensorik atau atrofi otot pada kedua tungkai atas. Pasien yang ditunjukkan di sebelah kiri adalah seorang pria muda dengan paraplegia tungkai bawah bilateral setelah cedera tulang belakang servikotoraks selama persalinan. Setelah dekompresi bedah, kesadaran dan status pernapasan pasien membaik. Ini adalah kasus herniasi tonsil subcerebellar yang disebabkan oleh trauma. Seperti yang ditunjukkan pada diagram, (i) mengacu pada herniasi tonsil subcerebellar dengan kompresi pada foramen magnum; (ii) mengacu pada lokasi cedera pada sumsum tulang belakang leher. Diagnosis Diagnosis mudah ditegakkan berdasarkan presentasi klinis di atas, dikombinasikan dengan MRI. MRI dapat dengan jelas menunjukkan lokasi yang tepat dari herniasi subungual, adanya medula oblongata dan herniasi subventrikular, pergeseran batang otak, adanya rongga sumsum tulang belakang dan hidrosefalus, dll. Sinar-X dan CT dapat menunjukkan kelainan bentuk tulang pada leher tengkorak. Tujuannya adalah untuk meringankan kompresi otak kecil, batang otak, sumsum tulang belakang, ventrikel keempat dan jaringan saraf lainnya oleh foramen magnum dan tulang leher, membuka sumbatan pada sirkulasi cairan serebrospinal dan meringankan gejala-gejala kompresi saraf dan hidrosefalus. Pada sejumlah kecil pasien dengan herniasi tonsil subcerebelar yang parah, pengangkatan tonsil serebelar dapat dipertimbangkan; diseksi mikro dapat dilakukan pada kasus-kasus dengan bukti perlekatan foramen magnum IV; pirau dapat dilakukan jika diperlukan pada kasus-kasus hidrosefalus.