Klasifikasi penyakit Penyakit ini pertama kali diusulkan oleh ahli patologi Austria HansChiari pada akhir abad ke-19, dan kemudian ditambahkan oleh para ahli lainnya, dan dibagi menjadi empat tipe, yang sebagian besar adalah tipe 1 atau tipe 2. Tipe I adalah tipe dengan manifestasi klinis yang paling ringan. Tipe ini juga dikenal sebagai heterotopia serebelar primer, yang bermanifestasi sebagai herniasi tonsil subcerebelar di bawah tingkat foramen magnum tulang oksipital dan masuk ke dalam kanal tulang belakang, dengan pergeseran ringan ke depan dan ke bawah medula oblongata, dan ventrikel keempat dalam posisi normal. Hal ini sering disertai dengan penyakit gua sumsum tulang belakang leher dan kelainan bentuk tulang kranio-servikal. Tipe II tidak hanya memiliki herniasi tonsil serebelar (dengan atau tanpa bagian bumi) ke dalam kanal tulang belakang, tetapi juga perpindahan ke bawah otak pontine, medula oblongata dan ventrikel keempat, dan persimpangan servikoserviks yang normal “dipelintir dan dilenturkan”, dengan keterbelakangan beberapa struktur seperti tengkorak, dura mater, otak tengah, dan otak kecil, dan 90% dari kasus ini terkait dengan hidrosefalus, yang sering dikombinasikan dengan penyakit gua sumsum tulang belakang, kelainan migrasi saraf, dan tonjolan selaput tulang belakang. Kasus sumsum tulang belakang sering dikombinasikan dengan penyakit gua sumsum tulang belakang, kelainan migrasi saraf, tonjolan sumsum tulang belakang, dll. Wang Dianhong, Departemen Bedah Saraf, Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Kedokteran Harbin, Harbin, Tiongkok Tipe Ⅲ adalah tipe yang paling serius dan jarang terjadi. Ini bermanifestasi sebagai herniasi medula oblongata, bagian bumi otak kecil, empat ventrikel dan bagian belahan otak kecil ke bagian atas kanal tulang belakang, dikombinasikan dengan perkembangan abnormal tulang oksipital, meningoencephaloencephalocele oksipital, rongga sumsum tulang belakang dan emboli, dan kelainan bentuk kepala dan leher yang jelas, malformasi otak kecil, dan sebagainya. Tipe IV, dengan hipoplasia serebelum dan batang otak yang jelas, tetapi tidak mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang, sering kali meninggal pada periode neonatal. Para ahli memiliki pendapat yang berbeda tentang patogenesis penyakit ini. Di antara mereka, teori traksi adalah pandangan yang paling populer, yang percaya bahwa pasien dengan spina bifida dan tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang, karena sumsum tulang belakang dipasang di spina bifida, dalam proses pertumbuhan dan perkembangan, kolom tulang belakang dan sumsum tulang belakang tumbuh dengan kecepatan yang berbeda, sumsum tulang belakang tidak dapat digerakkan ke atas sesuai dengan situasi normal yang mengakibatkan daya tarik ke bawah pada sumsum tulang belakang dan jaringan otak kecil, yang menghasilkan hernia suberebelar pada amandel. Beberapa ahli percaya bahwa sumsum tulang belakang terutama terbatas pada dampak tarikan di daerah lumbosakral, segmen toraks di atas jarang terlibat, sedangkan pasien dengan sindrom emboli sumsum tulang belakang tidak semuanya dikombinasikan dengan kelainan bentuk hernia tonsil subcerebellar, sehingga tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang tidak ada hubungannya dengan hernia tonsil subcerebellar, tetapi medula oblongata, otak kecil, sumsum tulang belakang, sumsum tulang belakang, tulang oksipital dan malformasi primer otak dalam proses perkembangan, fossa kranial posterior berukuran kecil, jaringan otak tumbuh secara berlebihan sehingga beberapa intraserebral, ligamentum, vagus, parietal, sublingual Kelompok posterior saraf otak dan akar saraf serviks dalam seperti vagus, parasimpatis, dan hipoglossal tertarik ke bawah, foramen magnum tulang oksipital dan kanal vertebra segmen serviks bagian atas terisi, dan sirkulasi cairan serebrospinal terhambat, dengan perkembangan hidrosefalus sekunder akibat penyakit ini. Penyakit ini sering disertai dengan malformasi lain pada daerah kranio-servikal seperti spondilolistesis sumsum tulang belakang dan herniasi jaringan dari foramen magnum oksipitalis. Sementara herniasi tonsil serebelar, medula oblongata juga memiliki derajat perpindahan ke bawah yang berbeda, pada kasus yang parah, medula oblongata dapat sepenuhnya dipindahkan ke foramen magnum oksipital. Hal ini menyebabkan fleksi dorsal medula oblongata, saraf serebral, saraf serviks ditarik oleh perataan kompresi sumsum tulang belakang, herniasi jaringan otak dan sumsum tulang belakang serta struktur di sekitarnya, oklusi foramen magnum oksipital, saluran air otak tengah atau ventrikel keempat dari oklusi perekat foramen magnum, pembentukan hidrosefalus obstruktif, yang dapat diperparah dengan herniasi tonsil sub cerebellar, oklusi foramen median. Oklusi foramen median dapat disertai dengan kavitasi sumsum tulang belakang atau malformasi foramen magnum oksipital lainnya. Selain itu, teori hidrosefalus telah diusulkan, yang menunjukkan bahwa herniasi subcerebelar pada amandel disebabkan oleh kompresi hidrosefalus ke bawah pada bayi. Perpanjangan tonsil serebelar dan herniasi ekstrakranialnya melalui foramen oksipitalis merupakan dasar dari kelainan ini, dan pada kasus yang parah, mereka mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang leher bagian atas, dengan medula oblongata dan ventrikel keempat yang memanjang ke bawah secara bersamaan. Pada kasus yang parah, medula oblongata dan ventrikel keempat memanjang ke bawah pada saat yang bersamaan. Medula oblongata menjadi lebih panjang dan mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang, dan bagian bawah ventrikel keempat juga mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang, yang merupakan ciri penting dari kelainan ini. Mungkin terdapat perpindahan otak tengah ke bawah, dan dapat dikombinasikan dengan oklusi kolam lateral kolam jembatan dan kolam cincin. Manifestasi Klinis Herniasi tonsil subcerebellar memiliki onset yang lambat dan lebih sering terjadi pada wanita daripada pria; usia berkisar antara 13 hingga 68 tahun, dengan rata-rata 38 tahun. Tipe I lebih sering terjadi pada anak-anak dan orang dewasa, tipe II lebih sering terjadi pada bayi, tipe III lebih sering terjadi pada periode neonatal, dan tipe IV sering terjadi pada masa bayi. Gejala yang paling umum dari malformasi ini adalah nyeri, biasanya nyeri oksipital, leher dan lengan, nyeri yang menjalar seperti terbakar, beberapa nyeri yang terlokalisasi biasanya nyeri yang menetap, nyeri yang diperburuk oleh gerakan leher. Gejala lain termasuk pusing, tinnitus, diplopia, berjalan goyah dan kelemahan otot. Tipe I mungkin tidak menunjukkan gejala secara klinis atau memiliki gejala saraf otak dan tulang belakang posterior yang ringan. Tipe II sering dikaitkan secara klinis dengan motorik tungkai bawah dan defisit sensorik serta gejala serebelar. Tipe III paling sering terjadi pada bayi dan neonatus, dan secara klinis sering terjadi defisit motorik dan sensorik ekstremitas bawah serta gejala hidrosefalus batang otak dan kompresi sumsum tulang belakang dan gejala serebelar. Tanda-tanda yang umum terjadi adalah hiperrefleksia pada tungkai bawah dan atrofi otot pada tungkai atas. Sebagian besar pasien mengalami defisit sensorik, sering kali dengan hiperalgesia pada tungkai atas dan propriosepsi pada tungkai bawah. Nistagmus adalah hal yang umum terjadi, terjadi pada 43 persen. Kelemahan pada langit-langit lunak yang menyebabkan tersedak adalah hal yang umum terjadi. Oedema diskus optikus jarang terjadi, dan mereka yang mengalami oedema diskus optikus cenderung memiliki tumor serebelum atau pontine. Diagnosis Berdasarkan usia onset, manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang, diagnosis hernia tonsil subcerebelar umumnya tidak sulit. Pemeriksaan MRI kepala dan leher, terutama gambar sagital, dapat dengan jelas menunjukkan derajat herniasi tonsil subcerebelar, serta hidrosefalus sekunder dan penyakit gua tulang belakang, yang merupakan dasar penting untuk diagnosis. 1 . Film polos kraniospinal tengkorak dan bidang vertebra kranial dapat menunjukkan kelainan bentuk tulang gabungannya, seperti depresi basal, fusi atlanto-oksipital, spina bifida, sindrom Klippel-Feil. 2 . CT scan CT scan terutama melalui kanal vertebra dan kontras kolam otak dan dikombinasikan dengan pemindaian koronal dan teknik rekonstruksi sagital untuk menunjukkan berbagai perubahan patologis. Tipe I: CT menunjukkan: (1) amandel serebelum bergeser ke bawah dan mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang dalam berbagai tingkat, dan gambar aksial seperti dua bayangan massa jaringan lunak berbentuk bulat telur di sisi dorsolateral sumsum tulang belakang di ujung atas kanal tulang belakang, yang dilanjutkan ke atas dengan otak kecil. Pencitraan kolam dan tampilan koronal lebih jelas. Namun, perlu dicatat bahwa amandel serebelum di bawah foramen magnum tulang oksipital masih dalam kisaran normal dalam jarak 3 mm, antara 3 dan 5 mm adalah kelainan batas, dan lebih dari 5 mm adalah keadaan patologis. Medula oblongata dan ventrikel keempat dalam posisi normal, tetapi ventrikel keempat dapat diperpanjang. (iii) Dapat disertai dengan hidrosefalus (0%~40%). (4) Sering dikombinasikan dengan penyakit gua sumsum tulang belakang, dll. Sekitar 1/3 ~ 1/2 pasien memiliki kelainan bentuk fusi kranio-vertebra. Tipe II: Selain manifestasi tipe I, ada juga perubahan pada tengkorak, dura mater, plasmalemma serebral, ventrikel, dan kolam pada manifestasi CT. Perubahan kranial dan dural: craniosynostosis dapat terlihat saat lahir, yang menghilang dalam 2-4 minggu atau beberapa bulan setelah lahir. Otak kecil tumbuh di fossa kranial posterior yang sempit, sehingga menekan dan mengikis lereng dan bagian berbatu pada tulang temporal. Pada kasus yang ringan, tepi posterior bagian berbatu menjadi datar atau cekung, dan saluran pendengaran internal menjadi lebih pendek; pada kasus yang berat, kedua bagian berbatu dan lereng membentuk kipas yang menonjol ke arah depan, dan foramen magnum oksipital membesar. Pada kasus yang parah, kedua area berbatu dan lereng membentuk kipas cembung ke arah anterior, dan foramen magnum membesar. Pemindaian peningkatan aksial dan koronal tidak menunjukkan peningkatan linear lengkap dari falx atau gangguan peningkatan linear. Vermis serebelar menempel di sekitar foramen magnum dan mempersempit fosa kranial posterior. Foramen serebelum membesar, kehilangan bentuk “V” normalnya dan membentuk bentuk “U”. Diagnosis banding Herniasi tonsil subcerebellar harus dibedakan dari lesi yang menempati ruang intrakranial yang mengakibatkan herniasi tonsil serebelar ke dalam foramen oksipitalis: pada kasus yang pertama, tonsil sering berbentuk lidah dan sering dikombinasikan dengan malformasi lain, sedangkan pada kasus yang terakhir, tonsil sering berbentuk kerucut dan dapat dikombinasikan dengan tanda-tanda lesi yang menempati ruang intrakranial. Pengobatan penyakit Pengobatan utama untuk herniasi tonsil subcerebellar adalah pembedahan, yang bertujuan untuk meredakan kompresi foramen magnum oksipital dan vertebra serviks bagian atas pada otak kecil, sumsum tulang belakang batang otak, ventrikel keempat, dan struktur neurologis lainnya di wilayah tersebut, dan untuk mengisolasi perlekatan arakhnoid foramen magnum oksipital dan medula serviks bagian atas sedapat mungkin, sehingga gejala neurologisnya bisa diredakan, dan hidrosefalus bisa diredakan. Pembedahan harus dilakukan pada pasien dengan hidrosefalus obstruktif atau peningkatan tekanan tengkorak, gejala neurologis yang jelas seperti tinnitus laring, apnea, episode sianosis, sindrom Homer, hilangnya refleks menelan, dan disfungsi serebelum akibat kompresi batang otak. Prosedur pembedahan meliputi kraniotomi suboksipital dengan dekompresi laminektomi serviks bagian atas atau pirau cairan serebrospinal. Telah disarankan bahwa dekompresi suboksipital dapat dilakukan untuk tipe I, sementara hanya operasi shunt yang cukup untuk tipe II. Umumnya, dekompresi penuh fosa kranial posterior dilakukan, yaitu, reseksi bagian skuamosa tulang oksipital dan lempeng vertebra servikal pertama atau kedua, sayatan dura mater dan pemisahan perlengketan, dan eksplorasi foramen magnum ventrikel keempat. Bagi mereka yang gagal terbebas dari hidrosefalus obstruktif melalui intervensi bedah, shunt cairan serebrospinal dapat dilakukan. Prognosis Pasien yang memenuhi indikasi untuk pembedahan harus dioperasi lebih awal. Pembedahan paling efektif dilakukan dalam waktu 2 tahun sejak timbulnya gejala; rasa sakit sering kali dapat berkurang setelah pembedahan; kelemahan anggota tubuh tidak mudah diperbaiki, terutama bagi mereka yang mengalami atrofi otot; tingkat perbaikan pencitraan gua sumsum tulang belakang dapat mencapai 90% atau lebih, dan tingkat perbaikan gejala dapat mencapai 60-70%. Pencegahan penyakit Perhatian utama adalah memperhatikan kehamilan wanita, perawatan kesehatan perinatal untuk mencegah penyakit dan tidak menggunakan obat secara sembarangan, untuk mencegah kelahiran cacat bawaan.