1. Data dan metode klinis
1.1 Data umum: 15 laki-laki dan 13 perempuan dari 28 kasus. Usia rata-rata adalah 48,5 tahun (16 hingga 64 tahun), dan durasi penyakit berkisar antara 5 bulan hingga 18 tahun, dengan rata-rata 9,6 tahun.
1.2 Manifestasi klinis: 27 kasus sakit kepala (18 kasus dengan sakit kepala sebagai gejala utama), 18 kasus mati rasa pada kedua tungkai atas, 8 kasus berjalan tidak stabil dengan kelemahan otot, 3 kasus gangguan buang air kecil dan buang air besar, 3 kasus trauma kepala dengan perdarahan subaraknoid.
1.3 Pemeriksaan pencitraan
Semua pasien menjalani mri kepala dan leher serta radiografi kranioservikal, termasuk radiografi persimpangan kranioservikal: 4 kasus fusi atlanto-oksipital yang dikombinasikan dengan penurunan dasar tengkorak, dan pengukuran dasar tengkorak menunjukkan bahwa dentate berada di luar garis palato-oksipital dan 7 mm di atas garis basal; mri kepala dan leher: tonsil cerebelar mengalami herniasi ke arah bawah ke dalam foramen magnum, dan hidrosefalus moderat pada layar. Terdapat 20 kasus dengan rongga sumsum tulang belakang leher.
1.4 Metode pembedahan
Para pasien dibagi menjadi dua kelompok sesuai dengan presentasi klinis mereka. kelompok yang terdiri dari 18 kasus: ACM pertama, hidrosefalus kedua. Fosa kranial posterior didekompresi dan kolam oksipital dibentuk, amandel serebelar yang mengalami herniasi diangkat, foramen median ventrikel keempat dieksplorasi dan perlengketan dipisahkan untuk membuka sirkulasi cairan serebrospinal. b. 10 kasus pada kelompok b: hidrosefalus pertama, acm kedua. Pendekatan bedah yang dilakukan adalah pertama-tama melakukan shunt cairan serebrospinal untuk menurunkan tekanan intrakranial. Jika gejala kompresi medula masih belum dapat diredakan, maka dekompresi fosa kranial posterior dan pooloplasti oksipital harus dipertimbangkan.
2. Hasil
2.1 Hasil pembedahan
Kelompok a: 15 kasus menunjukkan perbaikan gejala yang signifikan setelah pembedahan, sementara 3 kasus tidak menunjukkan perbaikan dan menjalani shunting cairan serebrospinal lagi. Setelah operasi, 8 kasus menunjukkan perbaikan gejala yang signifikan, dan 2 kasus menjalani pooloplasti oksipital lagi.
2.2 Hasil tindak lanjut
Dua puluh dua dari 28 pasien dalam kelompok ini ditindaklanjuti, termasuk 14 kasus pada kelompok a dan 8 kasus pada kelompok b. Rata-rata waktu tindak lanjut adalah 35 bulan. Rata-rata waktu tindak lanjut adalah 35 bulan. 22 pasien memiliki hasil yang baik tanpa kekambuhan; 12 kasus menunjukkan pengurangan rongga tulang belakang yang signifikan pada mri ulang kepala dan leher.
3. Diskusi
Tidak jarang hidrosefalus dikombinasikan pada pasien dengan malformasi herniasi subungual otak kecil [1]. Namun, ada dua kondisi yang harus dibedakan menurut patogenesisnya. Pada kasus pertama, herniasi tonsil submikrosepal mendahului hidrosefalus. Ini berarti hidrosefalus disebabkan oleh herniasi tonsil subcerebellar. Kondisi utama pasien adalah malformasi herniasi tonsil subcerebellar. Tonsil serebelar yang mengalami herniasi menekan medula oblongata dan menyebabkan perlengketan, sehingga mengakibatkan penyumbatan pada kolam medula otak kecil dan penyumbatan pada sirkulasi cairan serebrospinal yang normal, yang menyebabkan hidrosefalus obstruktif. Dalam kasus ini, herniasi tonsil serebelar inferior adalah ‘penyebab’ dan hidrosefalus adalah ‘akibat’. Pada skenario kedua, hidrosefalus adalah yang pertama dan herniasi submikrosefalus adalah yang kedua. Kondisi utama pasien adalah hidrosefalus, dan peningkatan tekanan intrakranial kronis akibat hidrosefalus jangka panjang menyebabkan tonsil serebelar pada fossa kranial posterior mengalami herniasi ke dalam kanal tulang belakang servikal superior melalui foramen magnum, yang mengakibatkan kelainan bentuk herniasi tonsil submikrosefalus. Dengan cara ini, hidrosefalus pada gilirannya menjadi penyebab malformasi herniasi tonsil subcerebellar (acm).
Dalam praktik klinis, terkadang sulit untuk membedakan mana dari kedua kondisi tersebut yang terdapat pada beberapa pasien dengan malformasi herniasi subcerebellar yang dikombinasikan dengan hidrosefalus. Poin-poin berikut ini sangat membantu dalam menentukan etiologi dengan benar.
(1) Malformasi herniasi tonsil submikrosepalus terlebih dahulu, diikuti oleh hidrosefalus. Gejala-gejala peningkatan tekanan intrakranial muncul di akhir riwayat, seringkali lama setelah timbulnya gejala kompresi medula.
Hidrosefalus dan peningkatan tekanan intrakranial tidak terlihat jelas pada presentasi klinis, sedangkan gejala akibat ACM (misalnya kompresi medula dan gejala saraf kranial kelompok posterior) terlihat menonjol. Pasien sering mengalami penyempitan fosa kranial posterior. Dalam beberapa tahun terakhir, telah disarankan bahwa anomali kongenital pada fosa kranial posterior merupakan penyebab penting dari herniasi submicrocephalic. Selain ACM, pasien sering mengalami kelainan bentuk persimpangan kranio-servikal lainnya: dasar tengkorak yang pipih, dasar tengkorak yang cekung, fusi atlanto-oksipital, dll.
(2) Hidrosefalus terlebih dahulu, diikuti dengan herniasi subungual otak kecil. Riwayat hidrosefalus sering ditemukan disebabkan oleh infeksi intrakranial, perdarahan subaraknoid, cedera otak traumatik, atau riwayat parasitisme otak. Pasien memiliki riwayat peningkatan tekanan intrakranial yang berkepanjangan, dengan tanda dan gejala awal dan menonjol dari tekanan tengkorak yang tinggi (misalnya sakit kepala, mual, muntah, papiloid) dan gejala yang lebih ringan akibat herniasi tonsil submikrosepal. Pasien biasanya tidak memiliki kelainan perkembangan fosa kranial posterior, dan pengukuran volume fosa kranial posterior atau rasio volume supra/submural normal. Tidak ada anomali persimpangan kranio-servikal lainnya yang biasanya digabungkan.
Dua penyebab yang berbeda dari malformasi herniasi tonsil submikrosepal yang dikombinasikan dengan hidrosefalus harus ditangani melalui pembedahan dengan cara yang berbeda. Pada kasus pertama, di mana hidrosefalus adalah sekunder akibat ACM, fokus pengobatan adalah pada malformasi herniasi submikrosefalus. Prinsip pengobatannya adalah dengan dekompresi fosa kranial posterior, membuang tonsil serebelar yang mengalami herniasi, mengeksplorasi foramen median ventrikel keempat, dan memisahkan perlekatan sebagai upaya membuka sirkulasi cairan serebrospinal.
Hal ini akan membantu meringankan hidrosefalus sekunder. Jika herniasi tonsil serebelar berkepanjangan dan perlekatannya sangat parah sehingga sirkulasi cairan serebrospinal yang normal tidak dapat dipulihkan setelah perlekatan dekompresi pada fosa kranial posterior, maka operasi shunt untuk membangun kembali sirkulasi cairan serebrospinal dapat dipertimbangkan. Pada kasus kedua, karena hidrosefalus merupakan penyebab utama dari deformitas herniasi subcerebellar, dekompresi buta fosa kranial posterior dan subherniasi tonsil subcerebellar tidak akan menyelesaikan masalah hidrosefalus. Pendekatan yang tepat adalah dengan melakukan shunt cairan serebrospinal terlebih dahulu untuk menurunkan tekanan intrakranial [2]. Dengan cara ini, sebagian besar pasien dapat meredakan gejalanya. Jika gejala kompresi medula tidak sembuh setelah masa observasi (biasanya 3 bulan), pembesaran fosa kranial posterior harus dipertimbangkan.