Manifestasi klinis dan diagnosis malformasi herniasi tonsil subcerebellar

Herniasi tonsil serebelar inferior, juga dikenal sebagai “malformasi Chiari”, adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan herniasi tonsil serebelar inferior, yang sebagian besar disertai dengan kavitasi sumsum tulang belakang (SM). Hubungan antara keduanya dan patogenesisnya tidak jelas. Manifestasi klinis: 1. Gejala saraf otak posterior: disfagia, suara serak, refleks faring yang tertunda atau tidak ada, dll. 2, gejala keterlibatan saraf servikal: nyeri oksipital dan leher, ankilosis, gerakan terbatas. Mati rasa unilateral atau bilateral dan kelemahan anggota tubuh bagian atas, atrofi otot, dll. Gejala medula oblongata dan medula servikalis bagian atas: derajat gangguan sensorik yang berbeda pada tungkai, kelemahan, atrofi otot, dan tanda fasikulus piramidal positif. Gejala serebelar: nistagmus, bicara cadel, gangguan gerakan Jejunal. 5. Peningkatan tekanan intrakranial: sakit kepala, mual, muntah, dan oedema papila optik. Metode pemeriksaan: MRI adalah alat diagnostik yang paling efektif untuk ACM-I karena resolusi jaringan lunaknya yang tinggi, pencitraan multi-arah, multi-parameter dan multi-lapisan, tidak ada artefak tulang dan kerusakan akibat radiasi, dan kemampuannya untuk menampilkan dengan jelas struktur otak belakang dan area persimpangan kranio-serviks tanpa menyuntikkan zat kontras apa pun. Sagital (SE) T1WI adalah urutan diagnostik terbaik. Kriteria diagnostik: Di Cina, tepi bawah tonsil serebelar lebih rendah dari foramen magnum, sedangkan di negara lain, tonsil serebelar lebih rendah dari foramen magnum, tetapi dalam jarak 2mm, yang secara klinis tidak bernilai, Pillay mengusulkan kriteria diagnostik baru pada tahun 1991, yaitu tonsil serebelar yang mengalami herniasi keluar dari foramen magnum ≥2mm, yang merupakan diagnosis penyakit ini. Saat ini, tonsil serebelar bagian bawah mengalami herniasi lebih dari 3mm di bawah bibir anterior dan posterior foramen magnum sebagai kriteria diagnostik.