Ankylosing spondylitis adalah penyakit inflamasi progresif kronis pada tulang belakang, dengan peradangan sendi sakroiliaka dan titik perlekatan tulang belakang sebagai lesi utama. Penyakit ini juga didefinisikan sebagai penyakit inflamasi kronis yang terutama melibatkan tulang belakang, kerangka medial, dan sendi-sendi besar anggota badan, dan ditandai oleh fibrosis dan pengerasan cincin cakram intervertebralis dan jaringan ikat yang berdekatan, serta ankilosis sendi. Banyak orang dengan ankylosing spondylitis memiliki ankylosing spondylitis dalam keluarga dekat mereka. Ankylosing spondylitis adalah salah satu penyakit rematik yang lebih umum di mana risiko pewarisannya tinggi. Perkembangan ankylosing spondylitis terkait erat dengan antigen terkait leukosit manusia B27, juga dikenal sebagai HLA-B27. Ada kecenderungan yang jelas bahwa penyakit ini terjadi dalam keluarga, yang berarti bahwa penyakit ini memiliki predisposisi genetik yang pasti. Antara 2% dan 7% orang sehat juga bisa menjadi HLA-B27 positif. Jadi tidak selalu mungkin untuk mengembangkan ankylosing spondylitis dengan HLA-B27 positif. Namun, tingkat kepositifan HLA-B27 pada orang dengan ankylosing spondylitis bisa mencapai sekitar 90% di negara kita. Jadi, ada tingkat kepositifan HLA-B27 yang tinggi pada pasien dengan ankylosing spondylitis. Orang dengan ankylosing spondylitis memiliki 50% kemungkinan memiliki HLA-B27 dalam keluarga dekat mereka, dan hingga 20% dari orang-orang ini memiliki penyakit ini.