Diagnosis, pengobatan miopati deposisi lipid

  Miopati deposisi lipid adalah miopati metabolik. Hal ini terutama merupakan defisiensi berbagai enzim yang mengganggu oksidasi asam lemak dalam mitokondria miosit, yang mengakibatkan: 1. kesulitan pasokan energi; 2. akumulasi tetesan lipid yang besar yang mengganggu struktur dan fungsi miosit; 3. perbedaan manifestasi klinis yang sesuai karena enzim yang berbeda yang menyebabkan gangguan oksidasi asam lemak; 4. miopati defisiensi karnitin primer; 5. defisiensi karnitin palmitoyltransferase; 6. defisiensi lipid koenzim a dehidrogenase; 7. defisiensi lipid koenzim a dehidrogenase; 8. defisiensi lipid koenzim a dehidrogenase; 9. defisiensi lipid koenzim a dehidrogenase; 10. defisiensi lipid koenzim a dehidrogenase. 7. karnitin, defisiensi translokase karnitin-lipokarnitin; 8. penyakit akumulasi trigliserida dengan gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang.  Pengobatan: Tidak ada obatnya, tetapi beberapa jenis dapat meredakannya.  Levocarnitine: Untuk miopati defisiensi karnitin primer, tambahkan dengan karnitin. [Untuk diminum saat makan. Dewasa 1g setiap hari dalam 2-3 dosis; anak-anak mulai dengan 50mg per kg berat badan dan perlahan-lahan tingkatkan dosis sesuai kebutuhan dan dapat ditoleransi, biasanya hingga 50-100mg per kg berat badan (dosis maksimum tidak melebihi 3g sehari)]. Diperlukan penggunaan jangka panjang.  Riboflavin (vitamin b2): untuk miopati deposisi lipid yang responsif terhadap riboflavin. 100mg hingga 200mg tid. Diet tinggi lemak harus dihindari, diet tinggi karbohidrat dianjurkan dan olahraga harus dilakukan dengan tepat, hindari olahraga berat.