Gambaran klinis neuroblastoma

  I. Gejala umum Lesi yang terlokalisasi sering kali tidak menunjukkan gejala; kasus semacam itu sering terdeteksi dengan teknik pencitraan ultrasound dan radiologis selama pemeriksaan fisik rutin, dan di Jepang sebagian besar dengan skrining yang ditargetkan. Jika massa yang terlokalisasi besar, gejala kompresi yang sesuai mungkin ada. Adanya anemia, demam dan nyeri pada ekstremitas dapat mengindikasikan adanya metastasis sumsum tulang; memar periorbital menunjukkan adanya metastasis intraorbital; pada kasus stadium 4S, distensi abdomen dan dispnea dapat terlihat sebagai akibat hepatomegali akibat invasi tumor pada hati; kompresi tumor intra-abdominal pada pembuluh darah ginjal atau usus dapat menyebabkan disfungsi ginjal dan obstruksi usus; metastasis kutaneus adalah nodul yang dapat diraba, beberapa di antaranya memiliki pola blueberry.  Gejala yang jarang terjadi tetapi khas 1. Paraplegia transversal: Neuroblastoma di leher, dada atau perut tumbuh dengan cepat dan dapat menyerang ke dalam kanal tulang belakang melalui foramen intervertebralis, menekan sumsum tulang belakang dan menyebabkan gejala neurologis yang sesuai; pembengkakannya sebagian besar berbentuk dumbbell.  2. Sindrom Oculoclonus-Ataxia: mata menari, gerakan mata yang cepat dan tidak teratur yang dapat bertahan hingga tidur; kaki menari, ataksia tungkai, dan mioklonus; banyak pasien yang disertai dengan keterlambatan perkembangan kognitif, motorik, perilaku dan bahasa. Patogenesisnya masih belum diketahui, tetapi diduga dimediasi oleh mekanisme kekebalan tubuh, berdasarkan adanya infiltrat limfositik yang menyebar di sarang pasien ini.  Sindrom Horner: gangguan ganglia simpatis di leher oleh neuroblastoma menyebabkan sindrom Horner, yang ditandai dengan anhidrosis wajah unilateral, kelopak mata terkulai, pupil mata mengecil, mata cekung dan heterochromia iris.  4. Diare yang resistan terhadap pengobatan: Kira-kira 4% pasien mengalami diare yang resistan terhadap pengobatan, yang ditandai dengan hipokalaemia dan dehidrasi. Penyebabnya adalah produksi peptida intestinal vasoaktif (VIP) yang berlebihan oleh neuroblastoma yang matang atau neuroma sel ganglion yang matang, yang diatasi dengan pengangkatan lesi primer.  Hipertensi: Beberapa pasien mengalami hipertensi, terutama akibat kompresi tumor pada arteri ginjal dan aktivasi sistem renin-angiotensin akibat iskemia ginjal, dan kedua akibat sekresi metabolit katekolamin vasoaktif (dopamin, epinefrin dan norepinefrin) oleh sel tumor. Jika pengobatan farmakologis tidak efektif dan fokus utama tidak dapat dihilangkan, pembebasan arteri ginjal melalui pembedahan dapat dipertimbangkan untuk meringankan kompresi tumor dan memulihkan aliran darah ginjal, sehingga mengurangi hipertensi ginjal.