Penyakit auto-inflamasi adalah sekelompok kelainan periodik genetik langka yang telah mendapatkan pengakuan dalam dekade terakhir. Sebelumnya, penyakit ini disebut sebagai “demam periodik herediter”, “sindrom demam auto-inflamasi”, dan sebagainya. Sebagai anggota keluarga penyakit auto-inflamasi, demam Mediterania familial (FMF) pertama kali dilaporkan pada awal abad ke-20, tetapi penemuan gen penyebabnya, gen demam Mediterania MEFV, membutuhkan waktu sekitar satu abad dan baru dilaporkan pada tahun 1997. Pemahaman baru tentang penyakit kuno demam Mediterania familial ini membuka jalan bagi perkembangan penyakit auto-inflamasi. Penyakit auto-inflamasi adalah penyakit inflamasi sistemik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang menyebabkan disregulasi imunitas intrinsik. Karena sifat genetiknya, sebagian besar penyakit ini muncul sejak dini, dari beberapa jam setelah lahir hingga masa remaja, dan sebagian kecil pasien mengalaminya saat dewasa. Oleh karena itu, dokter anak memiliki akses yang lebih besar ke kelompok pasien ini. Namun, karena beberapa pasien dapat berkembang di masa dewasa, atau penyakit ini dapat bertahan dari masa kanak-kanak hingga dewasa, dokter non-pediatrik juga dihadapkan pada tantangan untuk merawat kelompok pasien ini. Penyakit autoinflamasi ditandai dengan peradangan sistemik yang berulang, dengan sebagian besar pasien yang datang dengan demam periodik yang tiba-tiba, ruam, peradangan membran plasma, pembesaran kelenjar getah bening, dan artritis, dengan peningkatan reaktan fase akut seperti sedimentasi darah dan protein C-reaktif. Pada fase interiktal tanpa gejala, kesehatan dan pertumbuhan pasien seperti biasa dan reaktan fase akut sepenuhnya normal. Karena sifat gejala yang multisistemik dan sifat presentasi yang tidak spesifik, pasien sering bepergian ke dan dari berbagai departemen, seperti infeksi, dermatologi, imunologi, hematologi, dll., dengan demam, ruam, atau radang sendi yang tidak dapat dijelaskan. Banyak pasien yang secara kronis salah didiagnosis atau kurang didiagnosis karena kurangnya alat diagnostik dan kurangnya kesadaran dokter akan penyakit ini. Penyakit auto-inflamasi mencakup sekelompok besar penyakit, banyak di antaranya jarang atau tidak umum, dan nama-nama yang tidak dikenal atau bahkan sangat menarik, sehingga beberapa akronim sering digunakan untuk menyederhanakan terminologi. Penyakit auto-inflamasi mencakup penyakit monogenik (di mana hanya ada riwayat keluarga yang memiliki kecenderungan genetik) dan penyakit poligenik (di mana tidak ada gen spesifik yang terkait dengan penyakit ini, melainkan beberapa gen dan faktor eksternal). Namun, sebagian besar penyakit auto-inflamasi adalah kelainan gen tunggal. Kelainan genetik monogenik dari penyakit auto-inflamasi mencakup empat kelompok utama kelainan: 1) demam periodik: tiga jenis utama: (1) demam Mediterania familial; (2) defisiensi mevalonat kinase, yang dulunya dikenal sebagai sindrom hiper IgD (HIDS); (3) sindrom periodik yang berhubungan dengan reseptor faktor nekrosis tumor. 2. Sindrom periodik terkait kriopirin: sindrom ini mencakup tiga kelainan: (1) sindrom auto-inflamasi dingin familial; (2) sindrom Muckle-Wells; (3) sindrom sendi neurokutaneus infantil kronis. 3. Penyakit granulomatosa: terutama sindrom Blau. 4. Penyakit septik: ini mencakup tiga penyakit: (1) artritis aseptik septik – septikemia gangren – jerawat; (2) Sindrom Majeed; (3) defisiensi antagonis reseptor interleukin 1. Saat ini, sebagian besar ahli percaya bahwa penyakit auto-inflamasi juga mencakup penyakit poligenik seperti penyakit Still dewasa (AOSD), artritis idiopatik remaja sistemik (sJIA), leukoarthrosis, dan penyakit Crohn. Lebih banyak penyakit auto-inflamasi baru yang dikenali dan diberi nama, seperti penyakit auto-inflamasi terkait nukleotida oligomerisasi domain 2 (NOD2) dan penyakit auto-inflamasi terkait protein reseptor seperti NOD 12 (NLRP12).