Spina bifida kongenital terdiri dari sekelompok kelainan yang dimanifestasikan oleh berbagai kelainan pada perkembangan kanal tulang belakang pada anak-anak, yang juga dikenal sebagai ‘spina bifida’ dan ‘spina bifida gaib’, yang merupakan kelainan bawaan pada sumbu tulang belakang. Ini paling sering berbentuk defisiensi tulang belakang dan lempeng dengan pembukaan dorsal kanal tulang belakang, paling sering terjadi di daerah sakrokoccygeal, diikuti oleh daerah serviks, dan lebih jarang terjadi di daerah lain. Lesi dapat melibatkan satu atau lebih tulang belakang. Spina bifida sering dikaitkan dengan perkembangan abnormal sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang atau kelainan bentuk lainnya, dan jarang terjadi pada craniosynostosis. Sejumlah kecil pasien dapat mengalami gejala seperti enuresis dan inkontinensia urin hingga dewasa. Pada sebagian bayi yang baru lahir, terdapat kantung yang menonjol di daerah pinggang dengan dinding tipis yang memungkinkan masuknya cahaya. Jenis ini disebabkan oleh tulang paha tulang belakang yang menonjol keluar dari bifida tulang belakang, yang disebut “tonjolan tulang belakang”, atau “spina bifida kistik”. Jika kanal tulang belakang sumsum tulang belakang, jaringan saraf juga menonjol, yang disebut “spondylolisthesis sumsum tulang belakang”, dapat menyebabkan kelemahan pada kedua tungkai bawah, atrofi otot, anak-anak berjalan terlambat, tetapi gaya berjalannya lemas, sensasi kusam atau mati rasa pada kulit bokong dan bagian belakang paha, telapak kaki dan bokong dapat mengalami bisul, kontrol kemih dan feses, orang dewasa mengalami impotensi dan gejala lainnya. Pada beberapa kasus, sebagian sumsum tulang belakang dapat terpapar seluruhnya pada celah, dan sebagian lagi mungkin tertutup oleh lapisan tipis membran fibrosa pada permukaannya. Jenis ini dikenal sebagai “sumsum tulang belakang yang terpapar” dan memiliki gejala yang lebih parah, mudah terinfeksi, dan memiliki prognosis yang sangat buruk. Pasien dengan spina bifida sering kali memiliki kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya, seperti kaki pengkor, kaki pengkor, kaki bengkok, hidrosefalus kongenital, dan skoliosis. Spina bifida sering melibatkan vertebra lumbal ke-5 dan vertebra sakral ke-1. Kulit lesi mungkin normal, tetapi mungkin juga terdapat hiperpigmentasi, hemangioma kapiler, depresi kulit, dan hirsutisme lokal. Pada bayi dan anak kecil, tidak ada gejala yang jelas. Jika terdapat kelainan bawaan pada rongga tulang belakang, sumsum tulang belakang meregang secara abnormal selama pertumbuhan progresif masa kanak-kanak sebelum sindrom emboli sumsum tulang belakang terwujud. Spina bifida kriptogenik tidak memerlukan pengobatan jika tidak menimbulkan gejala klinis. Mereka yang memiliki gejala klinis spina bifida, tonjolan tulang belakang, dan spondilolistesis sumsum tulang belakang memerlukan pembedahan. Tonjolan tersebut harus dilindungi sebelum operasi untuk mencegah pecah, dan jika tidak sengaja pecah, harus segera dikirim ke rumah sakit untuk mendapatkan perawatan darurat untuk menghindari infeksi dan meningitis. Pengenalan penyakit secara dini, disertai dengan perkembangan fisik dan pengobatan dini adalah kunci untuk penyembuhan. Anak-anak dengan spina bifida yang dikombinasikan dengan penambatan sumsum tulang belakang biasanya tidak menunjukkan gejala saat masih kecil, dan sumsum tulang belakang yang ditambatkan akan meregang, sehingga menimbulkan gejala-gejala yang sesuai. Penelitian telah menunjukkan bahwa hanya sekitar 45% pasien yang pulih dari gangguan motorik, seperti kelemahan dan mati rasa pada tungkai, dan hanya 12% yang pulih dari inkontinensia urin setelah terjadi. Oleh karena itu, setelah penambatan sumsum tulang belakang terdeteksi, pembedahan diperlukan terlepas dari ada atau tidaknya gejala. Penting bagi keluarga untuk mengenali sejak lahir bahwa massa punggung posterior, nevi vaskular, cekungan kulit, dan bulu-bulu bukanlah permukaan dari fenomena tersebut dan bahwa mungkin terdapat kelainan bawaan pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang di kanal tulang belakang. Mereka harus diperiksa dan dioperasi lebih awal, daripada terburu-buru menjalani operasi setelah timbulnya gejala yang jelas, yang mungkin akan mereka sesali seumur hidup mereka.