Dokter: Hasil lab anak saya sudah kembali, dapatkah Anda melihat apakah ada masalah? Ini adalah adegan yang didengar dan dihadapi oleh seorang klinisi yang tak terhitung jumlahnya setiap hari, yang seharusnya sangat umum, tetapi untuk sekelompok pasien tertentu, perasaannya bisa sangat campur aduk. Hampir setiap hari, selama saya duduk di ruang konsultasi, saya harus mengulangi konfrontasi ini. Suasana hati saya berat dengan emosi tertekan orang tua, dan saya mendapatkan sedikit kelegaan dan relaksasi dengan kebahagiaan orang tua, dan emosi ini pernah mempengaruhi dokter muda di sekitar saya dalam keinginan mereka untuk memiliki bayi.
Phenylketonuria, nama yang kurang menarik, juga dikenal sebagai PKU, penyakit yang hanya dapat didiagnosis melalui skrining setetes darah tumit setelah lahir, penyakit yang hanya dapat diobati dengan diet khusus, penyakit yang mengharuskan keluarga untuk membayar secara finansial selama sisa hidup mereka, Penyakit yang akan terlewatkan selama skrining tidak dilakukan, penyakit yang tidak bisa langsung dihadapi semua keluarga dalam waktu yang lama Inilah alasan mengapa beberapa keluarga membayar harga yang mahal, seperti “Saya memiliki IQ tinggi, keluarga saya telah dididik secara turun temurun, hasil tes rumah sakit dipertanyakan” dan sebagainya.
Ketika Phenylketonuria ditemui dengan satu keluarga dan keluarga yang tak terhitung jumlahnya, berapa banyak dari mereka yang bisa cukup kuat untuk tidak takut, tidak meneteskan air mata kesakitan, atau bahkan hati mereka hancur, dan betapa mereka berharap diagnosisnya salah! Namun, sayangnya, karena banyak alasan seperti peralatan teknis, penyakit ini tidak dapat diskrining lebih awal, dan bahkan dokter anak senior hampir tidak menyadari penyakit ini, atau saat ini, skrining untuk penyakit bayi baru lahir dipromosikan di mana-mana, tetapi dalam percakapan dengan calon ibu, masih ada orang yang bersikeras untuk tidak diskrining, dengan hasil bahwa sebagian besar anak-anak menjadi beruntung, dan sejumlah kecil anak-anak berkeliling karena perkembangan mereka semakin kalah dengan teman sebayanya Bahkan jika mereka akhirnya didiagnosis dan bersikeras melakukan pengobatan, mereka melewatkan waktu terbaik untuk pengobatan dan ditinggalkan dengan kecacatan otak seumur hidup.
Syukurnya, skrining bayi baru lahir semakin mendapat perhatian dari pemerintah dan departemen administrasi, dan proses skrining telah berkembang dari menginformasikan dan mendanai diri sendiri menjadi kemungkinan skrining dan dimasukkan ke dalam model asuransi kesehatan dan perawatan medis, dan perawatan anak-anak yang didiagnosis dalam proses skrining juga telah berevolusi dari swadaya menjadi bantuan amal untuk keluarga miskin.
Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Provinsi Shaanxi telah melakukan skrining penyakit sejak tahun 2001, dan merupakan pusat skrining pertama di provinsi yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan, dengan teknologi skrining yang matang dan manajemen perawatan standar, dan teknologi skrining telah diperluas dari skrining empat penyakit dasar hingga skrining spektrometri massa tandem untuk 29 penyakit metabolik genetik, dan setetes darah tumit tiga hari setelah kelahiran anak dapat membantu mengatasi kekhawatiran.
Menurut statistik, tingkat kejadian nasional fenilketonuria adalah 1/11000, dan tingkat kejadian di provinsi kami adalah 1/7300, yang lebih tinggi dari tingkat nasional, dan barat utara lebih tinggi dari wilayah selatan. Kita tidak bisa meremehkan tingkat kejadian ini, beban seorang anak cacat bagi keluarga dan masyarakat sangat berat, hanya dengan kelangsungan hidupnya selama 40 tahun, akan menghabiskan lebih dari 700.000 yuan untuk keluarga dan masyarakat. Hanya dengan diagnosis dini dan pengobatan standar jangka panjang, orang-orang ini dapat menghadiri sekolah pembibitan dan universitas dan berkontribusi pada masyarakat seperti anak-anak normal. Inilah sebabnya mengapa anak-anak yang lincah dan cantik di klinik dan orang tua yang bermata berkaca-kaca sangat kontras, dan pasien yang kedinginan dapat dilihat dalam lima menit dan sepuluh menit, tetapi dengan fenilketonuria, dibutuhkan tiga puluh menit, satu jam dan dua jam, dan berkali-kali setelah itu, terlalu banyak yang harus dipahami, atau semua pekerjaan akan hilang.
Tentu saja, kebenarannya jauh dari gambaran orang yang begitu putus asa, kepercayaan diri adalah motivasi terbesar untuk mengatasi penyakit ini, selama pengobatan dokter, ahli gizi, orang tua bekerja sama, pengobatan makanan semakin kaya, untuk mengatasi penyakit tidak boleh menjadi masalah, lihatlah mereka yang telah pergi ke perguruan tinggi, sekolah menengah pertama, sekolah dasar, taman kanak-kanak anak-anak yang cerdas dan cantik, lihat lukisan, tarian, rapor, dll., Kelompok persahabatan fenilketonuria internet Sebagai ibu dan ayah, yang harus kita lakukan adalah memberi anak-anak kita kesempatan untuk diskrining untuk penyakit ini, dan memberi bayi Anda yang baru lahir skrining untuk penyakit ini sebagai hadiah pertama, dan kami akan menunggu Anda!