VHL adalah singkatan dari von Hippel-Lindau syndrome, sindrom kanker ginjal familial. Pada sindrom ini, pasien dilahirkan dengan mutasi pada bagian kromosom 3. Pasien dengan mutasi ini cenderung mengembangkan kanker ginjal yang dikombinasikan dengan tumor mata, otak, sumsum tulang belakang, pankreas dan kelenjar adrenal, yang hampir semuanya ditandai dengan suplai darah yang kaya.
Tumor ginjal pada pasien dengan VHL hampir selalu berupa karsinoma sel bening ginjal, yang cenderung berkembang pada usia yang lebih muda, biasanya pada usia 20-an dan 30-an tahun, dan banyak pasien yang akan mengembangkan lebih dari satu tumor ginjal selama masa hidup mereka. Sebagian besar tumor ini berukuran kecil dan kurang agresif, tetapi jika dibiarkan tumbuh, tumor ini masih dapat bermetastasis jauh.
Fakta bahwa kanker ginjal adalah penyebab kematian paling umum pada sindrom VHL membuatnya semakin penting bahwa tumor ginjal ditangani secara serius. Pada bentuk familial kanker ginjal ini, konsensus saat ini di antara para ahli onkologi adalah bahwa jika tumor tumbuh hingga ukuran mendekati 3cm, tumor harus dihilangkan dengan pembedahan atau ablasi (cryoablasi atau ablasi frekuensi radio). Pembedahan atau teknik lain yang mempertahankan unit ginjal dapat mempertahankan fungsi ginjal sebanyak mungkin dan menyelamatkan pasien dari kesulitan dialisis.
VHL diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa separuh dari anak-anak pasien akan mewarisi gen yang bermutasi dan akhirnya mengembangkan penyakit ini. Kebanyakan orang dengan VHL memiliki kanker ginjal familial, tumor otak, tumor mata, dll.
Oleh karena itu, begitu sindrom ini dicurigai, pasien perlu dievaluasi untuk semua kemungkinan gejala VHL, termasuk CT (computed tomography) atau MRI (magnetic resonance imaging), pemeriksaan otak dan sumsum tulang belakang, dan konsultasi dokter mata perlu diminta. Pengujian genetik juga harus dipertimbangkan dan semua anggota keluarga harus diberitahu bahwa mereka juga berisiko dan perlu dinilai sedini mungkin.