(Penafian: Artikel ini hanya untuk penggunaan ilmiah dan informasi dalam konten berikut ini telah diproses untuk melindungi privasi pasien)
Abstrak: Pasien dalam kasus ini adalah seorang gadis berusia 15 tahun yang datang ke ruang gawat darurat tiga jam sebelumnya dengan kejang-kejang dan tidak sadarkan diri, dan didiagnosis dengan pseudohipoparatiroidisme dengan melakukan pemeriksaan CT tengkorak, 25-hidroksivitamin D, dan hormon paratiroid (PTH). Pada fase akut, pasien diobati dengan suplementasi injeksi kalsium glukonat intravena secara perlahan dan diberi obat oral. Setelah pengobatan, tidak ada episode kejang, status mentalnya baik dan semua indikator membaik.
[Informasi dasar] Perempuan, 15 tahun
Jenis penyakit】Pseudohipoparatiroidisme
Rumah Sakit】Rumah Sakit Shengjing, Universitas Kedokteran Tiongkok
Tanggal Konsultasi】 Februari 2022
Rencana Perawatan】 Pengobatan (injeksi kalsium glukonat, tablet kalsium karbonat D3, obat tetes vitamin D, kapsul lunak triol osteoporosis)
Periode Perawatan】7 hari perawatan rawat inap, 1 bulan rawat jalan
Efek pengobatan】Tidak ada kejang kejang, status mental yang baik, semua indikator membaik
I. Konsultasi awal
Pasien datang ke ruang gawat darurat 3 jam sebelum konsultasi dengan gejala kejang-kejang, tidak sadarkan diri, gemetar tonik pada tungkai, tangan dan kaki bergerak-gerak (tangan seperti cakar), leher miring, mata menatap, mulut berbusa, dan sedikit sianosis di sekitar mulut selama 2-3 menit. Dokter gawat darurat meminta bantuan saya karena kalsium yang rendah dan fosfor yang tinggi.
Pada pemeriksaan, pasien dalam kondisi umum yang cukup baik, dengan tes perkusi saraf wajah yang positif dan tidak ada kelainan yang signifikan. Hasil tes menunjukkan PTH: 221 pg/mL, 25 hidroksivitamin D: 21 ng/mL (menunjukkan kekurangan vitamin D), volume urin 24 jam: 1,2 L, kalsium urin: 0,7 mmol/d, fosfor urin: 8,5 mmol/d. CT kepala menunjukkan fokus kalsifikasi multipel yang simetris pada ganglia basalis bilateral dan lobus frontoparietal-oksipital, dan EEG menunjukkan aktivitas latar belakang yang sedikit berkurang. Fungsi hati dan ginjal, fungsi tiroid, natrium, kalium, dan magnesium pasien semuanya normal. Ultrasonografi kelenjar tiroid dan paratiroid serta kandung kemih kedua ginjal tidak menunjukkan adanya kelainan.
(Hormon paratiroid (PTH))
II. Riwayat pengobatan
Pasien dan keluarganya dimintai riwayat rinci tentang episode kejang pasien sebelumnya. 6 tahun yang lalu, kejang tanpa penyebab yang jelas terjadi, yang ditandai dengan kebingungan, gemetar tonik pada tungkai, kedutan pada tangan dan kaki, leher menengadah, mata menatap, bibir agak ungu dan berlangsung selama 1-2 menit, mirip dengan episode kejang hari ini. Dia didiagnosis menderita “epilepsi” di rumah sakit setempat karena kejang-kejang yang berulang. Dalam beberapa tahun terakhir, ia telah diobati secara intermiten dengan obat anti-epilepsi oral dengan hasil yang buruk. Kejang terjadi 1-3 kali dalam setahun dan berlangsung dalam waktu singkat, berkisar antara 1-3 menit. Anggota keluarga melaporkan bahwa pasien mengalami perubahan kepribadian dan temperamen yang buruk dalam beberapa tahun terakhir, yang mereka kaitkan dengan masa remaja. Pasien melaporkan bahwa mereka merasa mudah tersinggung dari waktu ke waktu, daya ingat yang buruk, dan prestasi akademik yang rata-rata. Dikombinasikan dengan riwayat pasien dan pemeriksaan yang relevan, diagnosis pseudohipoparatiroidisme dibuat berdasarkan tes laboratorium seperti kalsium rendah, fosfor tinggi, PTH tinggi, dan fokus kalsifikasi intrakranial. Ini adalah kelainan genetik langka pada kelenjar paratiroid, sehingga pengujian genetik merupakan standar emas untuk diagnosis pseudohipoparatiroidisme, tetapi pasien menolak pengujian genetik karena kendala keuangan. Pasien kemudian diberikan pengobatan, yang terdiri dari suplementasi injeksi kalsium glukonat intravena lambat selama fase akut dan pemberian tablet kalsium karbonat D3 secara oral, tetes vitamin D dan kapsul lunak triol osteoporosis, dan dipulangkan setelah mengalami perbaikan bertahap pada semua indikator.
III. Efek pengobatan
Pasien dipulangkan dari rumah sakit dan disarankan untuk terus mengonsumsi tablet kalsium karbonat D3 oral, vitamin D tetes dan kapsul lunak triol osteoporosis. 1 bulan kemudian, kalsium darah, fosfor darah, PTH dan vitamin D pasien diperiksa ulang di klinik endokrin dan hasilnya menunjukkan bahwa semua indikator membaik dan tidak ada lagi kejang-kejang yang terjadi. Pasien diminta untuk melanjutkan pengobatan saat ini dan memeriksakan diri kembali dalam 2-3 bulan. Pasien sekarang telah dirawat selama 4 bulan dan indikator yang relevan telah diperiksa ulang dan kalsium dan fosfor darah pada dasarnya telah diperbaiki.
IV. Catatan
Sangat menggembirakan bahwa gejala pasien telah membaik setelah pengobatan aktif, tetapi pseudohipoparatiroidisme adalah penyakit keturunan dan belum dapat disembuhkan, jadi dalam hal pengobatan, seseorang tidak boleh berhenti minum obat tanpa izin, dan juga tidak boleh hanya mengonsumsi suplemen kalsium, tetapi juga harus mengonsumsi vitamin D untuk meningkatkan penyerapan kalsium usus. Tujuan memperbaiki kalsium rendah dan fosfor tinggi adalah untuk menghilangkan manifestasi seperti torsades de pointes dan kejang serta mencegah perkembangan penyakit. Selama pengobatan, pasien harus melakukan kunjungan tindak lanjut secara teratur ke klinik endokrin untuk memantau kalsium darah, fosfor darah, ekskresi kalsium dalam urin dan vitamin D untuk menyesuaikan dosis pengobatan. Tujuan dari tindak lanjut secara teratur adalah untuk mengontrol kalsium darah pada batas bawah normal, untuk menghindari kalsium darah dan urin yang tinggi dan untuk menghindari toksisitas vitamin D. Pengobatan utama adalah memperbaiki kalsium darah rendah dengan obat-obatan, dengan catatan bahwa kalsium karbonat lebih baik diserap ketika dikonsumsi dengan makanan. Vitamin D adalah vitamin yang larut dalam lemak dan dapat dikonsumsi bersama kalsium. Untuk diet, dianjurkan untuk minum 1 kantong susu setiap hari dan hindari olahraga berat untuk mencegah patah tulang.
V. Wawasan pribadi
Pseudohipoparatiroidisme ditandai dengan rendahnya kalsium, tingginya fosfor dan tingginya PTH. Kondisi ini dapat disertai dengan kedutan pada tangan dan kaki, gejala kejang seperti epilepsi, dan pada kasus yang parah, laringospasme akibat kejang dan kejang yang menyebabkan asfiksia, dan bahkan kematian. Oleh karena itu, pada kejang akut, injeksi kalsium glukonat harus segera diberikan secara intravena untuk menghentikan kejang dan kejang dengan cepat dan mencegah cedera fisik. Jika Anda menjumpai pasien dengan manifestasi seperti kejang epilepsi atau pasien yang gagal merespons pengobatan anti-epilepsi, Anda harus mewaspadai kemungkinan hipoparatiroidisme dan memeriksakan kalsium darah, fosfor darah, PTH, kalsium urin, fosfor urin, EEG, dan CT kepala sesegera mungkin untuk memastikan diagnosis guna menghindari kesalahan diagnosis dan penundaan pengobatan. Seperti dalam kasus ini, pasien telah diobati untuk “epilepsi” tetapi pengobatannya tidak efektif. Jika Anda menemukan bahwa pengobatannya tidak efektif, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter untuk deteksi dini, diagnosis dini, dan pengobatan dini.