Tumor Wilms adalah salah satu tumor perut yang paling umum pada pediatri, terhitung 5-6% dari semua kanker pediatri. Insidensinya kira-kira 1:10.000 kelahiran hidup, atau 6-7 per juta anak di bawah usia 15 tahun per tahun. Sindrom WAGR adalah kelompok sindrom langka yang terdiri dari tumor Wilms, aniridia, anomali saluran genitourinari dan keterbelakangan mental, yang kejadiannya sangat rendah. Insiden nefroblastoma meningkat pada pasien dengan tiga sindrom malformasi kongenital. Tiga sindrom malformasi kongenital adalah: 1. Sindrom WAGR, ditandai dengan tumor Wilms, agenesis iris, malformasi saluran genitourinari, dan keterbelakangan mental. 33% pasien mengalami tumor Wilms. 11p13 tidak ada pada pasien dengan sindrom WAGR; telah ditemukan bahwa 11p13 mengandung onkogen WT1, yang berhubungan dengan tumor Wilms. 2. Sindrom Denys-Drash Sindrom Denys-Drash, ditandai dengan hipogonadisme (pseudohermafroditisme pria) dan lesi ginjal yang terjadi pada usia dini (misalnya glomerulosklerosis difus) dan menyebabkan gagal ginjal. Tumor Wilms ditemukan pada sebagian besar pasien dengan sindrom ini. Kelainan genetik terutama mutasi pada gen WT1. 3Sindrom Beckwith-Wiedemann, ditandai dengan organomegali, megaglossus, hipertrofi eksentrik, tonjolan umbilikus dan hipertrofi sel adrenokortikal. Pasien rentan terhadap tumor Wilms dan delesi kromosom 11p15.5 sering terdeteksi. Penghapusan gen WT1 merupakan bagian penting dari patogenesis penyakit ini. Gen WT1 mengkodekan represor transkripsi dan dengan mengikat promotor WT1 dapat merepresi transkripsi gen yang bersangkutan, oleh karena itu WT1 juga dianggap sebagai onkogen. Penghapusan atau inaktivasinya dapat menyebabkan perkembangan tumor Wilms. Selain gen WT1, ada dua gen lain yang terkait dengan tumor Wilms, termasuk gen WT2 di 11p15.5 dan gen lain yang tidak diketahui. Tumorigenesis Wilms juga mengikuti “teori dua pukulan” yang diusulkan oleh Knudson. Sebagian besar tumor Wilms bersifat non-herediter atau sporadis dan biasanya unilateral; sekitar 10% kasus memiliki tumor bilateral, tetapi hanya sekitar 1% dari kasus-kasus ini yang memiliki riwayat keluarga. Tumor Wilms pertama kali dideskripsikan oleh Dr Max Wilms pada tahun 1899 dan juga dikenal sebagai nephroblastoma. Ini adalah tumor ganas ginjal yang paling umum pada masa kanak-kanak, sebagian besar terjadi pada anak-anak dan kadang-kadang pada orang dewasa. Ini mungkin tanpa gejala pada tahap awal. Manifestasi utama adalah kelemahan dan massa perut yang besar. Massa tumbuh dengan cepat, bulat atau lonjong, kenyal dan keras, dengan permukaan yang halus atau agak berlobulasi dan pinggiran yang rapi, dan tidak ada nyeri tekan. Tumor jarang menyerang pelvis ginjal atau kaliks, sehingga hematuria juga tidak terlihat. Demam dan hipertensi nefrogenik sering terjadi. Urografi dapat menunjukkan distorsi dan perpindahan pelvis ginjal dan kelopak ginjal, dan pada kasus yang parah, fungsi ginjal terganggu dan pelvis ginjal serta kelopak ginjal tidak terlihat. Tumor dapat bermetastasis ke paru-paru, hati, pleura, para-aorta dan kelenjar getah bening hilar melalui aliran darah dan pembuluh limfatik. Tumor Wilms Familial biasanya bilateral, dengan usia onset dini, dan dapat terjadi secara bilateral atau pada satu sisi terlebih dahulu. Ini adalah kasus yang jarang terjadi. Diagnosis dan pencegahan】 Diagnosis tumor Wilms dan diagnosis prenatal didasarkan pada presentasi klinis, pencitraan dan pemeriksaan patologis. Pengujian kariotipe dan FISH atau penentuan mutasi gen WT1 dapat membantu dalam diagnosis. Kombinasi reseksi bedah dan kemoterapi telah terbukti memiliki hasil yang baik. Tingkat kelangsungan hidup 2 tahun untuk tumor Wilms adalah 60-94%, dengan tidak adanya kekambuhan dalam 2-3 tahun sebagai kriteria kesembuhan. Konseling genetik] Sebagian besar tumor Wilms bersifat sporadis, tetapi pasien harus disarankan untuk menjalani analisis kromosom dan analisis DNA, dengan perhatian khusus pada pewarisan keluarga. Dalam kasus di mana faktor keturunan dikonfirmasi, risiko kekambuhan adalah 50%.