Manusia normal memiliki 46 kromosom. Kariotipe pria normal adalah 46XY. Kariotipe wanita normal adalah 46XX. Jika kromosom Anda tidak seperti ini, maka hasilnya tidak normal. Kelainan kromosom diklasifikasikan sebagai kelainan numerik atau struktural. Kelainan jumlah kromosom meliputi poliploidi (misalnya 96 kromosom), haploidi (23 kromosom), kimera (misalnya 46XX/45XO), dan kelainan jumlah sederhana: misalnya 21-trisomi, 45-XO, 47XXY, dan lain-lain. Kelainan struktur kromosom mencakup berbagai macam inversi, translokasi (translokasi seimbang, translokasi Robertsonian, translokasi kompleks, dll.), Insersi, duplikasi, penghapusan, dan polimorfisme kromosom.