Apa yang dimaksud dengan tes genetik? Apa saja tindakan pencegahannya? Gen adalah urutan DNA atau RNA yang membawa informasi genetik, juga disebut faktor genetik, dan merupakan unit dasar yang mengontrol sifat genetik. Gen mengontrol kinerja sifat dalam organisme individu dengan mengarahkan sintesis protein untuk mengekspresikan informasi genetik yang dibawanya. Dengan demikian, anak-anak terlihat atau memiliki kepribadian yang mirip dengan orang tua mereka. Gen normal dalam tubuh manusia juga dibagi menjadi beberapa genotipe yang berbeda, yang dikenal sebagai polimorfisme genetik. Genotipe yang berbeda memiliki kepekaan yang berbeda terhadap faktor lingkungan, dan genotipe yang sensitif dapat menyebabkan penyakit sebagai respons terhadap faktor lingkungan. Selain itu, penyakit yang secara langsung disebabkan oleh gen yang tidak normal saja dikenal sebagai penyakit genetik. Perubahan genetik tidak selalu diwariskan. Ini berarti bahwa mutasi genetik (penghapusan, duplikasi, mutasi titik, dll. dapat dipahami sebagai cacat genetik) tidak selalu diwariskan ke generasi berikutnya. Ada tiga jenis perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit: 1) mutasi pascakelahiran (sering kali tanpa riwayat keluarga); 2) interaksi antara gen normal dan lingkungan (sering kali tanpa riwayat keluarga); 3) cacat bawaan pada gen tertentu (sering kali dengan riwayat keluarga dan diwariskan ke generasi berikutnya). Penyakit yang disebabkan oleh cacat genetik bawaan tersebut tidak menyebabkan penyakit pada semua anggota keluarga. Timbulnya cacat genetik dan jenis cacatnya ditentukan oleh fungsi gen yang cacat dan cara gen tersebut diwariskan. Berdasarkan kejadian dalam garis keluarga, dokter dapat berspekulasi dan menganalisis cara pewarisan, serta menggabungkan manifestasi klinis dan pengalaman klinis untuk berspekulasi tentang jenis penyakit yang mungkin ada, dan melakukan pengujian genetik yang disengaja untuk salah satu dari puluhan juta gen. Mutasi pada sebagian besar gen dapat mengakibatkan perubahan kuantitas atau kualitas protein fungsional (yang memainkan peran biologis penting, termasuk partisipasi dalam reaksi metabolik penting dalam tubuh) yang dapat menyebabkan fungsi tubuh yang tidak normal dan mengakibatkan penyakit. Pengujian genetik adalah teknik yang mendeteksi DNA melalui darah, cairan tubuh lainnya atau sel, dan dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit atau memprediksi risiko penyakit. Lompatan dan kemajuan dalam bioteknologi molekuler telah secara luar biasa meningkatkan kecepatan dan keakuratan pengujian genetik, mengurangi biaya secara signifikan, serta memberikan kemudahan dalam diagnosis genetik klinis (diagnosis pasien dan diagnosis prenatal wanita hamil). Telah dikatakan bahwa gen menentukan segalanya. Pengurutan genetik dapat memprediksi kepribadian seseorang, penampilan, potensi penyakit, dan mengendalikan nasib setiap individu. Ada benarnya pernyataan ini. Beberapa orang kemudian menganjurkan teori bahwa gen menentukan takdir dengan membuat arsip data genetik setiap orang setelah lahir dan mengatur kehidupan setiap orang, termasuk memilih makanan, obat-obatan, pekerjaan, dan bahkan menemukan pasangan, berdasarkan data genetik setiap orang. Namun demikian, ada beberapa kesalahpahaman dan jebakan yang tersembunyi di sini. Gen adalah unit dasar yang mengontrol sifat genetik dan mengekspresikan informasi genetik yang dibawanya dengan mengarahkan sintesis protein yang mengontrol kinerja sifat dalam organisme individu. Namun, proses kontrol gen terhadap protein fungsional ini dilakukan melalui regulasi yang rumit dan halus. Mutasi pada sebagian besar gen tidak memiliki arti penting bagi protein yang penting secara fungsional (polimorfisme pada mutasi) atau mengimbangi efek yang disebabkan oleh mutasi melalui mekanisme kompensasi, tetapi mutasi titik pada gen tertentu dapat menyebabkan kematian atau kecacatan seumur hidup. Mutasi pada gen yang sama dapat menyebabkan penyakit yang berbeda, dan penyakit yang berbeda dapat disebabkan oleh beberapa mutasi yang berbeda, yang sering disebut sebagai heterogenitas genetik. Banyak pasien yang sering bertanya: “Saya telah memeriksakan gen saya dan dokter mengatakan bahwa tidak ada yang salah dengan gen saya, mengapa saya harus terus memeriksakannya?” ”Kami sama sekali tidak memiliki pasien seperti ini dalam keluarga kami, dan dokter masih mengatakan bahwa anak kami memiliki kelainan genetik?” ”Orang tua kami normal, bagaimana mungkin anak kami memiliki penyakit genetik?” ”Mengapa mereka memeriksa darah orang tua ketika dokter mengatakan bahwa mereka telah menemukan mutasi pada anak?” Dan seterusnya. Pengujian genetik adalah masalah yang sangat serius dan membutuhkan komunikasi antara dokter dan pasien untuk memahami sepenuhnya tujuan dan pentingnya pengujian genetik dan risiko yang terkait dengannya. Secara khusus, pengujian genetik untuk diagnosis prenatal dapat menyebabkan perselisihan dan tuntutan hukum antara dokter dan pasien. Saya merekomendasikan agar: 1. Pasien harus selalu mengetahui dengan jelas tujuan dan kemungkinan hasil yang diharapkan dari pemeriksaan genetik sebelum melakukannya untuk menghindari partisipasi buta dalam pemeriksaan genetik. 2. Dokter bertanggung jawab atas pasien mereka dan menjelaskan secara rinci metode dan tujuan pengujian genetik serta hasil yang diharapkan. Pengujian genetik mungkin tidak selalu menghasilkan kesimpulan yang pasti. Tugas dokter adalah menyelamatkan nyawa dan menolong orang yang terluka. Setiap orang yang terluka, baik kawan maupun lawan, adalah penerima layanan dokter. Pelayanan seorang dokter layak untuk hati nurani dan gelar dokter yang disandangnya. Pasien harus mencari dokter yang mereka percayai. Karena mereka mempercayai dokter, mereka harus berkomunikasi dengan baik dengan dokter dan menerima diagnosis dan pengobatan sesuai dengan keinginan dokter. Ingatlah, tingkat perawatan dokter saat ini dan kondisi medis yang terbatas di rumah sakit. Jangan mencari dokter atau rumah sakit untuk menyelesaikan masalah ketika risiko medis muncul.