Akhir-akhir ini saya menerima cukup banyak pertanyaan mengenai pembawa translokasi kromosom seimbang yang dikombinasikan dengan aborsi embrio. Tentu saja, bagi sebuah keluarga yang sangat ingin memiliki anak, siapa pun orangnya, situasi seperti ini dapat menambah rasa kehilangan pada kondisi pikiran yang sudah cemas. Hal ini terutama berlaku bagi mereka yang telah mengalami beberapa kali kehamilan yang gagal, dan yang sudah siap untuk menyerah pada pembuahan. Saya ingin mengatakan bahwa penting untuk tidak cemas, tetapi untuk menyesuaikan pola pikir Anda dan tidak menyerah pada kesempatan untuk melanjutkan kehamilan. Translokasi kromosom adalah perubahan struktural yang sangat umum terjadi pada populasi, di mana satu segmen dari satu kromosom terputus dan berpindah ke kromosom lain, dan segmen kromosom yang menerima segmen tersebut berpindah ke kromosom di depannya. Selama tidak ada gangguan pada gen pada titik putus, karena jumlah total kromosom tidak berubah oleh peningkatan atau penurunan, perilaku yang tampak dari segmen populasi ini sama seperti normal, dan ini bukan penyakit. Kami juga menyebut kelompok ini sebagai pembawa translokasi kromosom. Faktanya, proporsi pembawa translokasi kromosom dalam populasi mencapai 1 dari 1.000, yang berarti bahwa untuk setiap 500 pasangan, setidaknya salah satu dari mereka memiliki kondisi ini, baik pasangan pria atau wanita. Jadi, dengan persentase kasus yang begitu tinggi, jika semua orang tidak dapat memiliki anak, bukankah satu dari setiap 500 pasangan akan menjadi lansia yang hidup sendiri. Kenyataannya, hal ini tidak terjadi sama sekali. Hal itu juga tidak terjadi. Jika salah satu pasangan merupakan pembawa translokasi kromosom yang seimbang, sel germinal dari pasangan ini (sperma untuk pria dan sel telur untuk wanita) dapat membentuk 18 bentuk gamet selama meiosis. Selama penyatuan dengan gamet dari pasangan lain untuk membentuk sel telur yang telah dibuahi, secara teoritis dimungkinkan untuk membentuk sel telur yang telah dibuahi yang mengandung 18 struktur morfologi kromosom. Dari jumlah tersebut, satu di antaranya memiliki struktur morfologi kromosom yang normal dan satu lagi memiliki pembawa translokasi kromosom yang seimbang, dan hanya dua jenis sel telur yang telah dibuahi ini yang akan bertahan hidup. 16 jenis sel telur yang telah dibuahi mengandung morfologi kromosom yang tidak seimbang sehingga mengalami kesulitan untuk bertahan hidup, yang secara klinis dimanifestasikan sebagai keguguran yang gagal, atau yang kita sebut sebagai penangkapan embrio. Karena hanya dua dari 18 gamet yang membentuk sel telur yang dapat dibuahi, maka peluang kehamilan normal adalah dua banding delapan belas, atau satu banding sembilan. Meskipun kemungkinannya adalah satu dari sembilan, peluang ini bersifat acak, yang berarti bahwa setiap kehamilan mungkin mengalami satu dari sembilan. Ini tidak berarti bahwa hanya satu dari sembilan kehamilan yang akan menghasilkan kehamilan. Demikian pula, kami tidak menemukan bahwa satu dari setiap 500 pasangan pasti akan gagal memiliki bayi. Jika kehamilan pertama mencapai satu dari sembilan, maka kelompok ini tidak akan dites kromosom dan mungkin tetap tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa kromosom seimbang selama sisa hidup mereka. Faktanya, hanya pasangan yang mengalami keguguran yang pergi ke rumah sakit untuk diperiksa dan mengetahui bahwa salah satu dari mereka berada dalam situasi seperti itu, tetapi penting untuk tidak cemas atau berkecil hati saat hal ini terjadi, dan jangan mudah menyerah. Saat ini, secara teori, IVF generasi ketiga dapat digunakan untuk mencapai konsepsi normal dengan memilih sel telur yang telah dibuahi secara normal untuk ditanamkan melalui diagnosis pra-implantasi, tetapi dalam praktiknya, metode ini agak rumit dan tidak praktis. Metode yang lebih mudah dan nyaman adalah menunggu pembuahan alami, yang biasanya memberikan hasil yang baik jika Anda tekun. Jika hal ini tidak memungkinkan, cobalah untuk mencari cara untuk melakukan IVF.