Sejarah Sindrom Marfan (MFS) telah dikenal selama lebih dari satu abad, dan dalam tiga dekade terakhir, komunitas medis internasional semakin fokus pada penyakit ini dan mengembangkan serta menyempurnakan kriteria diagnostik klinis untuk MFS. Kriteria diagnostik internasional pertama untuk MFS diterbitkan pada tahun 1986, yang dikenal sebagai “kriteria Berlin”, yang menandai awal MFS sebagai penyakit yang ditanggapi secara serius oleh komunitas medis. Namun, dalam praktik klinis selanjutnya, kriteria tersebut mengungkapkan sejumlah masalah, terutama overdiagnosis anggota keluarga dengan riwayat keluarga MFS tetapi tidak ada manifestasi terkait. Sebagai hasilnya, kriteria Ghent didiskusikan dan direvisi pada tahun 1996 di Ghent, Belgia, dan kriteria Ghent diterbitkan. Kriteria Ghent menjadi pedoman klinis internasional yang paling banyak digunakan untuk diagnosis MFS selama sekitar satu dekade berikutnya, menetapkan sejumlah kriteria primer dan sekunder untuk diagnosis dan skrining pasien dengan MFS (kriteria primer meliputi keterlibatan parah pada sistem kerangka, mata, sistem kardiovaskular, serta efusi dural dan riwayat keluarga, dan kriteria sekunder meliputi keterlibatan lain dari sistem kerangka, mata, sistem kardiovaskular, serta paru-paru, kulit, dll.). manifestasi kulit, dll.), kriteria Ghent mengharuskan diagnosis MFS dibuat dengan kriteria primer dari dua sistem yang berbeda dan kriteria sekunder dari sistem ketiga, atau dengan kriteria primer dari satu sistem dan kriteria sekunder dari sistem kedua dengan adanya mutasi pada gen FBN1 atau riwayat keluarga yang positif pada kerabat tingkat pertama. Hal ini secara efektif menghindari masalah overdiagnosis dalam kriteria Berlin. Namun, sifat karakteristik lesi yang bergantung pada usia pada pasien MFS menyebabkan sensitivitas diagnostik yang lebih rendah, terutama pada anak-anak dengan riwayat keluarga MFS yang positif. Mengingat hal ini, kriteria Ghent direvisi lebih lanjut dan ‘Kriteria Ghent yang Direvisi’ diterbitkan kembali pada tahun 2010. Dibandingkan dengan versi 1996, perbedaan utamanya adalah sebagai berikut: 1. Diagnosis dipastikan dengan adanya aneurisma/ penjepitan akar aorta dan dislokasi lensa, sedangkan lesi lain pada aorta, mata, dan sistem lain seperti tulang, paru-paru, kulit, dan dura diberi skor pada skala (20 poin dari 7), dan diagnosis dipastikan ketika Bila terdapat lesi akar aorta tetapi tidak dikombinasikan dengan dislokasi lensa, skor tersebut dirujuk untuk menentukan apakah diagnosis MFS telah ditegakkan; 2. Bila terdapat lesi akar aorta tetapi tidak dikombinasikan dengan dislokasi lensa, skor tersebut dirujuk untuk menentukan apakah diagnosis MFS telah ditegakkan. Kriteria baru ini memberikan diagnosis diferensial untuk pasien yang memenuhi kriteria diagnostik MFS tetapi juga memiliki manifestasi klinis penting lainnya yang tidak sesuai dengan MFS. Kriteria Ghent yang direvisi tahun 2010 lebih ilmiah daripada dua versi sebelumnya, dan salah satu fitur penting adalah peningkatan penekanan pada diagnosis molekuler (penyaringan mutasi patogen), yang memberikan bukti yang sangat kuat untuk diagnosis MFS begitu mutasi patogen telah diidentifikasi, dan penting dalam membantu penyaringan gen yang sesuai sebelum timbulnya penyakit pada anggota keluarga yang lain.