Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat sistemik yang terutama melibatkan sistem kardiovaskular (aneurisma aorta, koarktasio aorta, lesi katup, dll.), Mata (ektasia lensa, pengelupasan retina, miopia onset dini, dll.) dan tulang (tungkai kurus dan tinggi, tungkai yang ditumbuhi rambut, sendi yang terlalu banyak bergerak, kelainan bentuk toraks, skoliosis, dll.), tetapi juga telah dilaporkan pada organ atau sistem lain seperti paru-paru, dura mater, kulit, dll. Sindrom ini dapat terjadi pada pasien yang berbeda dengan presentasi yang berbeda. Dari jumlah tersebut, lesi pada sistem kardiovaskular seperti aneurisma aorta dan koarktasio aorta adalah penyebab paling signifikan dari harapan hidup pada pasien. Sebagai kelainan genetik, manifestasi klinis sindrom Marfan dipengaruhi oleh sejumlah faktor dan mekanismenya rumit. Namun, secara singkat, penyakit ini bersifat autosomal dominan dan, tanpa penanganan medis sebelum kehamilan, secara teoritis dapat diturunkan ke generasi berikutnya melalui reproduksi alami dengan tingkat 50%, tanpa perbedaan jenis kelamin. Selain itu, sekitar seperempat penderita sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi genetik de novo, yang merupakan penyebab penyakit ini pada anak-anak yang orangtuanya tidak memiliki penyakit ini. Ketika seorang anak mengidap penyakit ini, penyakit ini juga diturunkan ke generasi berikutnya dengan tingkat 50%, dan jika tidak diobati, sebuah keluarga sindrom Marfan dapat berkembang dari waktu ke waktu. Teknologi medis telah berkembang pesat dalam dekade terakhir ini, dan penyebab paling penting dari harapan hidup pada pasien sindrom Marfan – aneurisma aorta dan koarktasio aorta – telah mampu mencapai tingkat keberhasilan pembedahan yang sangat tinggi di rumah sakit yang berpengalaman. Hasilnya, dengan pengobatan yang agresif dan efektif, pasien sindrom Marfan dapat memiliki harapan hidup yang mendekati harapan hidup orang normal. Diagnosis molekuler (pengujian genetik untuk gen penyebab) direkomendasikan untuk semua anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini, sehingga begitu lokus mutasi genetik yang jelas diidentifikasi, pewarisan lokus penyebab tersebut dapat dicegah dengan cara medis. Pentingnya pengujian genetik] Diagnosis dini dan harapan hidup yang lebih lama: Sejumlah kecil darah vena diambil untuk pengujian genetik, yang dapat mengkonfirmasi diagnosis pada tingkat molekuler dan memandu pengobatan selanjutnya. Skrining untuk kerabat yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala memungkinkan diagnosis diperoleh sebelum timbulnya penyakit, sehingga dapat menghindari keterlambatan deteksi dan hasil yang buruk. Jika pengujian genetik mengonfirmasi adanya lokus mutasi patogen, hindari olahraga berat, pemeriksaan fisik secara teratur (misalnya USG jantung dan aorta), serta pembedahan tepat waktu jika diindikasikan untuk menghindari keadaan darurat kardiovaskular. Pola asuh yang istimewa dan menghindari faktor keturunan: keturunan pasien dengan sindrom Marfan memiliki risiko 1/2 mewarisi penyakit ini. Pasien yang secara jelas didiagnosis membawa lokus gen penyebab yang bermutasi dapat dicegah untuk mewarisi lokus yang bermutasi selama kehamilan dan persalinan dengan menggunakan teknik medis modern.