Penyebab paling umum dari atresia tabung saraf adalah defisiensi asam folat ibu selama kehamilan, tetapi juga terkait dengan lingkungan, mutasi genetik, dan obat-obatan. Ada dua jenis atresia tabung saraf, yaitu dominan dan resesif. Atresia tabung saraf dominan yang terjadi di otak dapat dibagi menjadi: tonjolan meningeal (herniasi meninges dan cairan serebrospinal), tonjolan otak meningeal (herniasi jaringan otak dan meninges), serta tonjolan kistik otak meningeal (tonjolan sebagian ventrikel, meninges, dan jaringan otak). Insufisiensi penutupan tabung saraf yang terjadi di sumsum tulang belakang dapat diklasifikasikan sebagai tonjolan tulang belakang, tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang, tonjolan tulang belakang sumsum tulang belakang berlemak, dan ektopia sumsum tulang belakang. Insufisiensi tabung saraf yang terjadi di sumsum tulang belakang terutama meliputi: lipoma sumsum tulang belakang, retraksi filamen akhir, fisura longitudinal sumsum tulang belakang, dan kista dermatom. Manifestasi klinis utama dari disgenesis tabung saraf adalah perubahan karakteristik pascakelahiran pada kulit tulang belakang kranial di sumbu median, paling sering di daerah oksipital, torakolumbal, dan lumbosakral, atau tonjolan kistik terlokalisasi, pigmentasi kulit, massa terlokalisasi, rambut abnormal, lesung pipi kecil, dan, dalam beberapa kasus, perubahan seperti ekor kecil. Penyakit ini memiliki angka kematian yang rendah, tetapi dikaitkan dengan tingginya insiden kecacatan, sebagian besar dalam bentuk disfungsi tungkai bawah (hipotonia, kaki pengkor, gangguan berjalan, dll.) dan pergerakan usus yang tidak normal (sembelit, inkontinensia).