Gen adalah urutan DNA atau RNA yang membawa informasi genetik, juga disebut faktor genetik, dan merupakan unit dasar yang mengontrol sifat genetik. Gen mengontrol ekspresi sifat dalam organisme individu dengan mengarahkan sintesis protein untuk mengekspresikan informasi genetik yang dibawanya. Dengan demikian, anak-anak terlihat atau memiliki kepribadian yang mirip dengan orang tua mereka. Gen normal dalam tubuh manusia juga dibagi menjadi beberapa genotipe yang berbeda, yang dikenal sebagai polimorfisme genetik. Genotipe yang berbeda memiliki kepekaan yang berbeda terhadap faktor lingkungan, dan genotipe yang sensitif dapat menyebabkan penyakit sebagai respons terhadap faktor lingkungan. Selain itu, penyakit yang secara langsung disebabkan oleh gen yang tidak normal saja dikenal sebagai penyakit genetik. Perubahan genetik tidak selalu diwariskan. Ini berarti bahwa mutasi genetik (penghapusan, duplikasi, mutasi titik, dll. dapat dipahami sebagai cacat genetik) tidak selalu diwariskan ke generasi berikutnya. Ada tiga jenis perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit: 1) mutasi pascakelahiran (sering kali tanpa riwayat keluarga); 2) interaksi antara gen normal dan lingkungan (sering kali tanpa riwayat keluarga); 3) cacat bawaan pada gen tertentu (sering kali dengan riwayat keluarga dan diwariskan ke generasi berikutnya). Penyakit yang disebabkan oleh cacat genetik bawaan tersebut tidak menyebabkan penyakit pada semua anggota keluarga. Timbulnya cacat genetik dan jenis cacatnya ditentukan oleh fungsi gen yang cacat dan cara gen tersebut diwariskan. Berdasarkan kejadian dalam garis keluarga, dokter dapat berspekulasi dan menganalisis cara pewarisan, serta menggabungkan manifestasi klinis dan pengalaman klinis untuk berspekulasi tentang jenis penyakit yang mungkin ada, dan melakukan pengujian genetik yang disengaja untuk salah satu dari puluhan juta gen. Mutasi pada sebagian besar gen dapat mengakibatkan perubahan kuantitas atau kualitas protein fungsional (yang memainkan peran biologis penting, termasuk partisipasi dalam reaksi metabolik penting dalam tubuh) yang dapat menyebabkan fungsi tubuh yang tidak normal dan mengakibatkan penyakit. Pengujian genetik adalah teknik yang mendeteksi DNA melalui darah, cairan tubuh lainnya atau sel, dan dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit atau memprediksi risiko penyakit. Lompatan dan kemajuan dalam bioteknologi molekuler telah secara spektakuler meningkatkan kecepatan dan keakuratan pengujian genetik, secara signifikan mengurangi biaya dan memberikan kemudahan yang luar biasa dalam diagnosis genetik klinis (diagnosis pasien dan diagnosis prenatal wanita hamil).