Amniosentesis dapat menyaring SMA, tetapi tidak dapat mendeteksi apakah SMA merupakan delesi heterozigot atau delesi murni, dan pengurutan genom lebih lanjut diperlukan untuk menargetkan gen penyebab SMA. SMA adalah atrofi otot tulang belakang dengan kelumpuhan lembek umum yang progresif dan dominan pada ekstremitas proksimal simetris dengan miastenia sebagai manifestasi klinis utama, merupakan penyakit resesif autosomal, di mana orang tua merupakan pembawa gen abnormal, tanpa gejala klinis dan tanpa morbiditas. Fungsi utama amniosentesis adalah untuk mengecualikan apakah janin memiliki penyakit keturunan kromosom, sehingga amniosentesis dapat digunakan untuk mengecualikan SMA. Namun, apakah SMA adalah penghapusan heterozigot atau penghapusan murni dan homozigot memerlukan pengurutan genom lebih lanjut untuk gen penyebab SMA, dan ayah serta ibu janin perlu menjalani pengurutan gen kromosom yang relevan pada waktu yang sama.