Artikel dari Profesor Kong Xiangdong tentang apakah akan melakukan skrining prenatal DNA non-invasif atau amniosentesis setelah kehamilan sekarang telah menjadi patah hati banyak wanita hamil, untuk mendiskusikan pandangan saya: Liu Ning, Pusat Genetika dan Diagnosis Pranatal, Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Zhengzhou 1. Sindrom Down tidak bersifat turun-temurun dan terjadi secara acak, sehingga setiap janin harus dicegah agar tidak mengalami sindrom Down.3 Standar emas untuk pencegahan sindrom Down di negara kita adalah amniosentesis, yang memiliki tingkat akurasi mendekati 100%.4 Di negara kita, skrining serologis Down saat ini digunakan untuk wanita hamil di bawah 35 tahun untuk memperkirakan risiko janin mengalami sindrom Down. Metode utama diagnosis prenatal adalah amniosentesis, sedangkan risiko rendah tidak memerlukan amniosentesis.5 Skrining serologis biasanya tidak direkomendasikan untuk wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun di negara kita, dan amniosentesis secara langsung direkomendasikan.6 Ada dua masalah dengan skrining serologis Down: pertama, angka positif palsu tinggi, dan hanya satu dari 40-50 wanita hamil dengan risiko tinggi sindrom Down di pusat kami yang benar-benar hamil dengan sindrom Down Kedua, terdapat hasil negatif palsu. Pusat kami telah menemukan banyak pasien dengan sindrom Down yang telah dites setelah lahir, dan sebagian besar dari wanita hamil ini telah menjalani skrining serologis Down tetapi berisiko rendah, sehingga tidak ada diagnosis lebih lanjut yang dibuat. Para wanita hamil ini diambil cairan ketubannya sebagai pendamping.8 Skrining prenatal non-invasif juga mengambil darah wanita hamil, tetapi tes ini untuk DNA janin, yang sifatnya berbeda dari skrining sindrom Down secara serologis.9 Tingkat deteksi skrining prenatal non-invasif untuk trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13 sebanding dengan amniosentesis, karena kelainan kromosom yang paling serius pada janin adalah tiga yang disebutkan di atas, yang juga menghindari banyak cairan ketuban yang tidak perlu. Karena masih ada beberapa kelainan kromosom seks yang tidak dapat dideteksi, ruang lingkup skrining prenatal non-invasif tidak seluas amniosentesis.11 Untuk mendeteksi trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13, kurang dari satu juta kasus skrining prenatal non-invasif telah dilakukan secara internasional, dan ada sekitar 10 kasus Inilah sebabnya mengapa skrining prenatal non-invasif juga tunduk pada hasil negatif palsu dan tidak dapat dihindari. Inilah sebabnya mengapa non-invasif harus dilindungi oleh kontrak asuransi.12 Untuk melindungi kepentingan pasangan hamil dan untuk melindungi hak-hak yang sah dari institusi medis, Komisi Perencanaan Kesehatan Nasional merombak pasar skrining prenatal DNA non-invasif pada tahun 2014, mengizinkan beberapa institusi medis untuk melakukan tes mulai tanggal 15 Januari 2015. Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Zhengzhou saat ini menawarkan skrining prenatal DNA non-invasif yang sepenuhnya sesuai dengan persyaratan Komisi Perencanaan Kesehatan Nasional, dan legal serta patuh. 15 . Menurut saya pribadi, jika Anda berisiko tinggi terkena sindrom Down atau merupakan wanita hamil yang lebih tua, skrining prenatal DNA non-invasif sebanding dengan amniosentesis, dan lebih baik melakukan skrining prenatal DNA non-invasif. Jika skrining prenatal non-invasif berisiko tinggi, Anda harus melakukan amniosentesis, yang tidak dipungut biaya, dan Anda tidak boleh menginduksi persalinan secara langsung.17. Biaya skrining prenatal DNA non-invasif di rumah sakit kami: 1.950 yuan, laporan terjamin 3 minggu, biaya amniosentesis di rumah sakit kami: 1.940 yuan (termasuk biaya analisis kromosom), 5 hari kerja untuk memberi tahu apakah janin tersebut adalah sindrom Down, 3-4 minggu untuk membuat laporan tentang semua kromosom Rumah Sakit Afiliasi Pertama dari Pusat Diagnostik Prenatal Universitas Zhengzhou untuk Penyakit Genetik Alamat: Pusat Diagnostik Prenatal, Lantai 2, Gedung Rawat Jalan Telp: 0371-66913236 (Senin hingga Jumat sepanjang hari, Sabtu pagi, kecuali hari libur)