Sedikit air ketuban diekstraksi dengan amniosentesis dan sel-sel diisolasi darinya untuk kultur in vitro guna mendiagnosis kelainan kromosom janin, seperti trisomi 21, talasemia, albinisme, distrofi otot pseudohipertrofi, tuli, atrofi otot tulang belakang, dan kelainan lainnya. Wanita hamil mana yang memerlukan pemeriksaan air ketuban? 1. Wanita hamil berusia 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan; 2. Skrining prenatal mengindikasikan risiko tinggi malformasi janin; 3. Kelainan ultrasonografi pada janin; 4. Kelahiran anak sebelumnya dengan penyakit keturunan serius atau cacat serius; 5. Kelainan kromosom, malformasi bawaan atau pembawa gen penyebab penyakit pada salah satu dari pasangan; 6. Paparan obat-obatan atau radiasi selama kehamilan yang dapat menyebabkan malformasi janin Riwayat keluarga; 8. Kelainan pada plasenta, air ketuban, dan tali pusat; 9. Riwayat kehamilan dan persalinan yang buruk, seperti riwayat abortus janin, bayi lahir mati, bayi lahir mati, dan kematian bayi baru lahir; 10. Ibu yang menderita penyakit tertentu yang dapat menyebabkan kelainan bentuk janin. Bagaimana tes air ketuban dilakukan? Ekstraksi cairan ketuban dilakukan di bawah panduan USG. Seluruh prosedur tusukan memakan waktu sekitar 2 menit dan mencakup proses pra-operasi untuk mendengarkan detak jantung janin, pemosisian, desinfeksi, peletakan kain steril, penusukan dan perawatan luka. Tidak diperlukan obat bius dan tingkat rasa sakitnya mirip dengan tes darah atau suntikan otot. Waktu: Setelah 18 minggu (di atas diameter biparietal 42mm) dan hingga 24 minggu adalah waktu terbaik untuk kultur kromosom cairan ketuban. Pengujian cairan ketuban untuk microarray genom utuh kromosom juga dapat dilakukan setelah 26 minggu kehamilan. Pada kasus pasien yang melakukan tes paternitas, tes cairan ketuban dapat dilakukan lebih awal dari 16 minggu. Yang perlu Anda persiapkan untuk tes air ketuban: Salinan kartu identitas Anda pada saat janji temu, empat tes virus (Hepatitis B, Hepatitis C, Sifilis, HIV) pada trimester kedua, golongan darah ABO+RH (seumur hidup), EKG (tes ini diperlukan jika ibu hamil memiliki riwayat penyakit jantung), hitung darah (dalam waktu 1 minggu), USG (dalam waktu 2 minggu).