Bagaimana cara saya memilih antara pemeriksaan DNA non-invasif dan amniosentesis? DNA non-invasif adalah teknik tes prenatal yang dikembangkan dalam beberapa tahun terakhir, disebut sebagai NIPT (Non-invasivePrenatalTesting), yang memiliki karakteristik pengambilan sampel non-invasif, tidak ada risiko keguguran, sensitivitas tinggi, dan akurasi tinggi, dan oleh karena itu dengan cepat mendapatkan popularitas di kalangan ibu dan calon ayah. Namun, karena keterbatasan teknis, NIPT tidak cocok untuk semua wanita hamil, dan jika tidak digunakan dengan benar, dapat menimbulkan efek negatif. Apa perbedaan utama antara NIPT dan teknik diagnostik prenatal invasif tradisional? Penulis berikut ini memperkenalkan fitur utama dari kedua jenis teknologi tersebut, dengan harapan Anda dapat memilih metode skrining antenatal yang tepat untuk diri Anda sendiri dan menghindari mengikuti tren dan mengikuti secara membabi buta. Teknik diagnostik prenatal invasif tradisional meliputi: pengambilan sampel vili korionik, amniosentesis dan pengambilan sampel darah tali pusat, dengan amniosentesis menjadi yang paling banyak digunakan secara klinis, biasanya di tengah kehamilan, di bawah pemantauan USG waktu nyata, jarum halus digunakan untuk menusuk perut, memasuki rongga ketuban dan mengekstrak 20 ml cairan ketuban, mengumpulkan sel-sel janin dalam cairan ketuban, membiakkannya selama 2 minggu dan kemudian setelah perawatan khusus, dapatkan Kromosom janin kemudian dikultur selama 2 minggu dan diproses secara khusus untuk mendapatkan kromosom janin untuk kariotipe. Karena jarum halus harus masuk ke dalam rongga ketuban, hal ini dapat menyebabkan komplikasi seperti keguguran dan infeksi, di mana keguguran lebih sering terjadi. Insiden keguguran setelah penusukan sekitar 3 per 1.000, dan probabilitas ini tidak hanya berkaitan dengan kondisi fisik wanita hamil dan usia kehamilannya, tetapi juga dengan pengalaman dokter bedah penusuk dan ultrasonografer. Untuk meminimalkan kejadian keguguran setelah amniosentesis, dokter bedah akan mengambil riwayat terperinci dan melakukan tes pra operasi yang diperlukan sebelum melakukan penusukan. Kondisi berikut ini dapat meningkatkan risiko keguguran: 1) kontraksi yang dicurigai sebelum tusukan; 2) perdarahan vagina dalam jumlah kecil sebelum tusukan; 3) riwayat keguguran spontan berulang; 4) gabungan fibroid pada kehamilan; 5) tusukan bulan yang besar, terutama pada usia kehamilan ≥25 minggu; 6) kehamilan kembar. Karena ada tidaknya keguguran setelah amniosentesis tergantung pada kondisi wanita hamil, usia kehamilan dan pengalaman dokter, disarankan agar wanita hamil yang menjalani amniosentesis harus mencoba menjalani prosedur ini dalam kondisi yang lebih baik, pada usia kehamilan yang sesuai (sebaiknya 18-22 minggu), dan memilih rumah sakit yang memiliki kualifikasi diagnosis prenatal dan pengalaman dalam melakukan pungsi. Beberapa rumah sakit mungkin mengatur agar USG dilakukan pada hari prosedur karena masalah staf, dan kemudian melakukan amniosentesis lain setelah diposisikan, yang dapat mengurangi keamanan prosedur. NIPT adalah teknik yang menggunakan darah wanita hamil sebagai spesimen tes tanpa memasuki rongga ketuban sama sekali. Pada tahun 1997, ditemukan fragmen DNA janin bebas dalam darah wanita hamil, dan meskipun ini adalah penemuan yang luar biasa, jumlah DNA janin dalam darah ibu sangat kecil sehingga teknik pengujian sebelumnya tidak dapat mendeteksi dan menarik kesimpulan yang pasti dari sampel sekecil itu. Perkembangan terbaru dari pengurutan genetik dengan kecepatan tinggi telah memungkinkan dilakukannya tes prenatal non-invasif, dengan menggunakan teknologi ini untuk mengurutkan fragmen-fragmen kecil DNA janin dalam darah ibu dan menggunakan hasilnya untuk analisis bioinformatik guna mendeteksi adanya tiga kelainan kromosom utama pada janin. Teknik ini hanya membutuhkan 10 mL darah vena ibu, tidak diperlukan puasa atau pemeriksaan sebelumnya, dan yang diperlukan hanyalah pola makan dan istirahat yang normal. II. Perbedaan dalam cakupan diagnostik dan akurasi Karena NIPT sangat aman, apakah NIPT dapat menggantikan pemeriksaan kariotipe? Jawabannya adalah tidak. Laporan analisis kariotipe akhir yang dikeluarkan setelah amniosentesis mencakup 23 pasang kromosom, yang dapat memberi tahu jumlah kelainan kromosom pada janin (paling sering trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13) serta kelainan struktural seperti translokasi yang seimbang, kelainan struktural yang tidak seimbang, dan kromosom penanda, sehingga cakupan diagnosis sangat luas dan pada dasarnya mencakup semua kelainan kromosom. Sebaliknya, jangkauan deteksi NIPT jauh lebih kecil. Teknik ini saat ini hanya dapat mendeteksi tiga jenis kelainan kromosom yang paling umum, yaitu trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13, dengan tingkat deteksi masing-masing 99%, 96,8% dan 92,1%. Meskipun tingkat deteksi yang sangat tinggi, masih sangat sedikit deteksi yang terlewatkan, sementara kelainan struktural atau lesi genetik seperti pengulangan mikro dan delesi mikro tidak dapat dideteksi, oleh karena itu NIPT sangat terbatas dalam penyakit yang dapat dideteksi dan aplikasi klinisnya bersifat skrining, kecuali bahwa itu jauh lebih akurat daripada skrining serologis, sedangkan amniosentesis diterapkan sebagai teknik diagnostik prenatal dan masih merupakan standar emas yang diterima untuk diagnosis gangguan kromosom prenatal. Masalah lain yang menjadi perhatian adalah keakuratan tes. Sebuah tinjauan terhadap sebagian besar literatur dan artikel ilmiah akan mengarah pada kesimpulan bahwa akurasi kariotipe dan NIPT sebanding, tetapi penting untuk dicatat bahwa akurasi 99% NIPT hanya untuk tiga kelainan kromosom yang umum yaitu trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13, sedangkan akurasi 99% kariotipe untuk semua kelainan kromosom. Dengan kata lain, jika calon ibu mendapatkan laporan NIPT yang mengatakan “risiko rendah untuk trisomi 21, risiko rendah untuk trisomi 18 dan risiko rendah untuk trisomi 13”, itu berarti ada kemungkinan 99% bahwa bayinya tidak mengalami trisomi 21 atau trisomi 18 atau trisomi 13; jika calon ibu mendapatkan laporan amniosentesis yang mengatakan “tidak ada kelainan kariotipe yang signifikan Jika calon ibu mendapatkan laporan amniosentesis yang mengatakan “tidak ada kelainan kariotipe yang signifikan”, itu berarti ada 99% kemungkinan bayi tidak memiliki kelainan kromosom dan 100% kemungkinan bayi tidak mengalami trisomi 21 atau trisomi 18 atau trisomi 13, yang merupakan perbedaan yang sangat besar. Meskipun keakuratan NIPT cukup tinggi, masih belum ada cara untuk menghindari hasil positif palsu dan negatif palsu dalam kondisi saat ini. Untuk laporan positif palsu, amniosentesis lain biasanya dapat menyelesaikan masalah, sementara hasil negatif palsu dapat menyebabkan kelahiran anak dengan sindrom Down, menyebabkan penderitaan bagi keluarga dan anak. Jika USG menunjukkan adanya kelainan, amniosentesis masih diperlukan untuk menghindari efek negatif dari hasil NIPT negatif palsu. NIPT, karena keamanan dan tahap awalnya, cocok untuk kelompok orang berikut ini: semua wanita hamil yang ingin menyingkirkan kelainan kromosom umum pada janin; wanita hamil dengan risiko tinggi skrining serum pada awal dan pertengahan kehamilan; semua wanita hamil yang membutuhkan tes kromosom janin tetapi memiliki kontraindikasi untuk amniosentesis, termasuk: plasenta praevia sentral, golongan darah RH-negatif, pembekuan darah yang tidak normal, preeklamsia, riwayat keguguran spontan berulang, dll. Wanita hamil yang memiliki kelainan kromosom, atau yang pernah mengalami kehamilan atau anak dengan kelainan kromosom; wanita hamil berusia ≥35 tahun yang berusia lanjut; wanita hamil dengan kelainan yang terdeteksi oleh pemeriksaan USG; amniosentesis diindikasikan untuk: semua wanita hamil di pertengahan trimester yang ingin mendapatkan diagnosis pasti kromosom janin dan yang tidak memiliki kontraindikasi untuk ditusuk; awal dan pertengahan trimester Singkatnya, NIPT memiliki karakteristik keamanan, tingkat deteksi tinggi, akurasi tinggi, dan jangkauan deteksi yang sempit, sedangkan amniosentesis memiliki keunggulan tingkat deteksi tinggi dan akurasi tinggi, serta jangkauan deteksinya yang luas. Selain keunggulan tingkat deteksi dan akurasi yang tinggi, NIPT memiliki berbagai macam tes, termasuk tidak hanya semua kelainan kromosom tetapi juga cacat genetik, tetapi ada risiko keguguran atau infeksi. Setiap calon ibu dan calon ayah harus membuat pilihan setelah menimbang pro dan kontra dan tidak boleh secara membabi buta mengikuti tren, sedangkan untuk anak-anak yang berharga seperti kehamilan kembar dan kehamilan bayi tabung, kami lebih memilih NIPT. Tentu saja, interpretasi laporan harus lebih hati-hati dan ketat, dan amniosentesis harus dilakukan untuk membantu mengkonfirmasi diagnosis jika perlu.