Amniosentesis tanpa kelainan yang terlihat, artinya hasil pemeriksaan amniosentesis tanpa kelainan yang terlihat jelas yang diidentifikasi oleh gambar kromosom setelah kultur sel, mengindikasikan bahwa kelainan dengan jumlah kromosom yang tidak normal pada janin dapat dikecualikan. Namun, kelainan genetik serta kelainan metabolisme dan malformasi tabung saraf tidak dapat disingkirkan. Amniosentesis adalah metode umum untuk diagnosis prenatal, dan waktu optimal untuk amniosentesis untuk mengekstrak cairan ketuban adalah antara minggu ke-16 dan ke-24 kehamilan. Kultur kromosom dilakukan untuk menentukan keberadaan kromosom pada bayi, tetapi amniosentesis tidak dapat sepenuhnya mengesampingkan bahwa janin memiliki kelainan struktural, seperti penyakit jantung bawaan. Pada saat ini, pemeriksaan ini perlu dikombinasikan dengan pemeriksaan 23-26 minggu untuk memeriksa apakah janin memiliki kelainan struktural (USG). Selain itu, wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun, wanita hamil yang pernah melahirkan janin abnormal di masa lalu, dan mereka yang memiliki risiko tinggi terkena sindrom Down atau DNA non-invasif selama kehamilan dianjurkan untuk menjalani amniosentesis selama kehamilan untuk mengklarifikasi adanya kelainan kromosom janin.