Sel-sel janin diperoleh dengan amniosentesis atau tusukan vili korionik atau tusukan darah tali pusat untuk kultur sel dan kariotipe kromosom, di mana amniosentesis adalah yang paling banyak digunakan. Keuntungan: 1, dapat mendeteksi semua kelainan jumlah kromosom dan segmen besar kelainan struktur kromosom; 2, saat ini merupakan “standar emas” untuk diagnosis prenatal penyakit kromosom janin. Keterbatasan: 1, secara umum, tusukan relatif aman, tetapi masih ada kegagalan tusukan individu, menyebabkan keguguran, infeksi, risiko kebocoran cairan ketuban, amniosentesis tingkat kehilangan janin secara keseluruhan sekitar 0,5%; 2, ada perbedaan individu dalam kultur sel, tidak dapat memastikan keberhasilan 100%; 3, pengujian kromosom untuk perubahan struktur mikro kromosom, penyakit genetik monogenik, penyakit genetik poligenik, lingkungan dan kelainan perkembangan intrauterin yang diinduksi oleh obat. 3. Tes kromosom tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan kelainan perkembangan janin yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom kecil, penyakit genetik monogenik, penyakit genetik poligenik, kelainan lingkungan dan obat, chimerisme proporsional yang rendah, dan kontaminasi ibu. Indikasi Usia ibu ≥35 tahun; risiko tinggi kelainan kromosom janin pada skrining prenatal; riwayat kelainan kromosom janin pada ibu sebelumnya; wanita hamil yang dicurigai menderita penyakit kromosom janin pada pemeriksaan prenatal; salah satu dari pasangannya merupakan pembawa kelainan kromosom; wanita hamil yang kemungkinan besar merupakan pembawa gen penyakit genetik terkait X tertentu; mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada ibu sebelumnya atau terpapar oleh teratogen tertentu. Dalam beberapa tahun terakhir, telah dianjurkan bahwa ICSI (injeksi sperma intracytoplasmic) juga harus dimasukkan dalam indikasi untuk amniosentesis. Down dini memiliki tingkat deteksi yang lebih tinggi daripada Down menengah; ● Non-invasif memiliki tingkat deteksi yang lebih tinggi daripada skrining Down; ● Amniosentesis memiliki tingkat deteksi tertinggi; ● Skrining untuk risiko rendah bukan berarti tidak ada risiko; ● Skrining untuk amniosentesis berisiko tinggi menghasilkan sebagian besar kasus; ● Skrining Down tidak hanya mendeteksi kelainan trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13, tetapi juga mendeteksi beberapa kelainan kromosom seks, kelainan struktur kromosom, dan cacat tabung saraf; ● Non-invasif tidak diperlukan untuk tes positif, tetapi tetap perlu diskrining. Skrining positif masih memerlukan amniosentesis; ● Skrining bebas risiko dan amniosentesis memiliki risiko yang relatif rendah, dapat dikelola, dan dapat diterima.