Anak-anak dengan sindrom nefrotik kongenital memiliki penampilan yang spesifik: setelah lahir, mereka sering kali memiliki penampilan yang khas, seperti batang hidung yang rendah, jarak mata yang lebar, telinga yang rendah, jahitan tengkorak yang lebar, ubun-ubun yang lebar dan ubun-ubun belakang, serta kelainan bentuk fleksi pada pinggul, lutut, dan siku. Kemudian, distensi abdomen, asites, dan hernia umbilikalis sering terjadi. Apa saja tes yang terkait dengan gejala kelainan bentuk fleksi pinggul, lutut dan siku? Tes laboratorium 1 . Rutinitas urin: nefropati sederhana, kuantitatif 24 jam lebih dari 0,1 g / kg, kadang-kadang sejumlah kecil sel darah merah sementara, nefropati nefritis selain munculnya berbagai tingkat proteinuria, tetapi juga hematuria mikroskopis atau hematuria yang terlihat. 2. Pengukuran biokimia darah: manifestasi termasuk hipoproteinemia (serum albumin <30g/L, bayi <25g/L), inversi rasio albumin terhadap globulin, elektroforesis protein serum yang menunjukkan peningkatan globulin, dan kolesterol darah yang meningkat secara signifikan (anak-anak>5.7 mmol/L, bayi>5.1 mmol/L). 3. Pengukuran fungsi ginjal: Mungkin terdapat azotemia ringan sementara pada fase oligurik, fungsi ginjal sebagian besar normal pada nefropati sederhana, dan jika terdapat berbagai tingkat insufisiensi ginjal dengan peningkatan kreatinin darah dan nitrogen urea, hal ini menunjukkan adanya nefropati nefrogenik. 4 . Pengukuran komplemen serum: Pengukuran ini membantu membedakan nefropati sederhana dari nefropati nefroinflamasi. Pada nefropati sederhana, komplemen serum normal, sedangkan pada nefropati nefroinflamasi, sering kali terjadi berbagai tingkat hipokomplementemia dengan penurunan C3 yang terus-menerus. 5 . Elektroforesis protein serum dan urin: Selektivitas protein urin dicerminkan oleh deteksi komponen IgG dalam urin, yang juga dapat mengidentifikasi proteinuria masif semu dan proteinuria rantai ringan. Jika rasio gamma globulin terhadap albumin dalam urin kurang dari 0,1, itu adalah proteinuria selektif (menunjukkan nefropati sederhana) dan lebih besar dari 0,5 adalah proteinuria non-selektif (menunjukkan nefropati nefritis). 6. Tes imunologi serum: mendeteksi antibodi anti-nuklir, antibodi DNA untai ganda, antibodi anti-Sm, antibodi anti-RNP, antibodi anti-histon, penanda virus hepatitis B, serta faktor rheumatoid dan kompleks imun yang bersirkulasi untuk membedakan sindrom nefrotik primer dan sekunder. 7, koagulasi, pengujian protein terkait fibrinolitik: seperti fibrinogen darah dan faktor V, VII, VIII dan X, antitrombin III, produk degradasi fibrin urin (FDP) dan pengujian lainnya dapat mencerminkan status koagulasi tubuh, untuk memberikan dasar apakah perlu dilakukan terapi antikoagulan. 8. Enzim urin: Pengukuran lisozim urin, N-asetil-β-amino glukosidase (NAG), dan lain-lain dapat membantu menentukan apakah terdapat kerusakan tubulointerstitial yang terjadi secara bersamaan. Tes lainnya 1. Ultrasonografi dan tes pencitraan lainnya: untuk menyingkirkan kelainan bawaan pada ginjal. 2. Biopsi aspirasi ginjal perkutan: untuk anak-anak yang didiagnosis dengan nefropati nefritis atau mereka yang memiliki pengobatan glukokortikoid yang buruk, biopsi aspirasi ginjal harus segera dilakukan untuk memperjelas jenis patologis guna memandu pengembangan rencana perawatan.