Kelainan bentuk fleksi pinggul, lutut, dan siku didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga dan kelahiran serta ciri-ciri klinis. Kasus sekunder dengan etiologi yang diketahui harus dikeluarkan dari diferensial, karena pengobatan kasus primer (misalnya, pengobatan antipiretik sekunder akibat sifilis) dapat diharapkan menghasilkan remisi nefropati. Dalam kombinasi dengan temuan klinis dan laboratorium lain dari penyakit primer itu sendiri, diagnosis sering kali dapat ditegakkan. Sindrom Drash harus dipertimbangkan pada bayi muda dengan sindrom nefrotik yang tidak dapat dijelaskan yang terkait dengan kelainan genital eksternal. Sindrom ini, dilaporkan oleh Drash pada tahun 1970, muncul dengan tumor embrionik ginjal (tumor Wilm), pseudohermafroditisme pria dan keterlibatan ginjal (yang dapat muncul sebagai sindrom nefrotik); pada beberapa kasus, hanya presentasi dikotomis yang muncul. Manifestasi patologis ginjal adalah sklerosis mesangial difus dan atrofi tubular, dan lesi lebih parah pada glomerulus superfisial korteks ginjal daripada di medula proksimal. Dapat menyebabkan sindrom nefrotik kongenital primer, selain sindrom nefrotik kongenital tipe Finlandia juga dapat disebabkan oleh sklerosis mesangial difus, penyakit ini kelainan perinatal, ukuran plasenta normal, timbulnya penyakit ini, meskipun dapat juga sedini mungkin pada masa neonatal, tetapi lebih banyak terjadi pada kelahiran 3 bulan kemudian, penyakit ini lebih awal menjadi dekompensasi ginjal, karena uremia dan kematian. Secara patologis, tahap awal sklerosis mesangial, kolapsnya lingkaran kapiler glomerulus, dan tidak ada proliferasi sel; tahap akhir glomerulosklerosis dan fibrosis tubular dan interstisial. Selain itu, kadang-kadang disebabkan oleh lesi kecil, perubahan patologis sklerosis segmental fokal, dan pengaruhnya terhadap pengobatan hormon adrenokortikotropik sama dengan anak-anak yang lebih tua. Sindrom nefrotik infantil (INS) dan SSP keduanya dimulai pada tahun pertama kehidupan, tetapi INS dimulai lebih lambat daripada SSP, sering kali pada paruh kedua tahun pertama, dan terutama jarang terjadi dalam 3 bulan pertama kehidupan. Sekarang diyakini bahwa INS terutama disebabkan oleh terganggunya integritas membran basalis glomerulus, yang meningkatkan permeabilitas dan mengakibatkan penyaringan proteinuria dalam jumlah besar. Dislokasi pinggul kongenital adalah salah satu kelainan bawaan yang lebih umum pada anak-anak, dan lebih sering terjadi pada dislokasi posterior, yang ada saat lahir, dengan jumlah perempuan lebih banyak daripada laki-laki sekitar 6:1, dengan sisi kiri dua kali lebih sering terjadi daripada sisi kanan, dan lebih jarang terjadi pada kasus bilateral. Hal ini terutama disebabkan oleh displasia kongenital atau kelainan pada acetabulum, kepala femoralis, kapsul sendi, ligamen, dan otot-otot di sekitarnya, yang mengakibatkan kelemahan sendi, subluksasi, atau dislokasi. Selain itu, posisi janin yang tidak normal di dalam rahim dan fleksi sendi panggul yang berlebihan juga rentan terhadap penyakit ini, dan faktor genetik juga lebih terlihat. Kelainan bentuk lutut bawaan adalah perubahan struktural dan fungsional bawaan dari sendi lutut, pemakan sendi lutut adalah sendi struktural terbesar, paling kompleks dan sempurna dalam tubuh manusia, terdiri dari ujung bawah tulang paha, ujung atas tibia dan patela di bagian depan. Gerakan utama kecelakaan mobil adalah fleksi dan ekstensi lutut, dengan sedikit aktivitas rotasi pada posisi semi-fleksi. Fusi kongenital siku adalah kelainan kongenital langka yang patogenesisnya tidak jelas dan umumnya dianggap disebabkan oleh tidak terpisahnya ujung proksimal cabang tulang rawan mesodermal yang meninggalkan batang tubuh dan menjadi matang untuk membentuk tulang ulna-radial pada embrio sekitar minggu kelima perkembangan. Sindrom ini telah diidentifikasi sebagai kelainan resesif autosomal, dan konseling genetik serta diagnosis prenatal harus ditekankan. Konsentrasi AFP dalam darah janin mencapai puncaknya pada usia kehamilan 13 minggu, dan ketika terjadi proteinuria pada janin, AFP masuk ke dalam cairan ketuban bersama dengan protein kemih; oleh karena itu, diagnosis prenatal sering dilakukan dengan bantuan konsentrasi AFP dalam cairan ketuban. Untuk wanita hamil yang pernah melahirkan anak dengan penyakit ini, pengujian cairan ketuban untuk AFP pada usia kehamilan 11 hingga 18 minggu dapat membantu dalam diagnosis prenatal. Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian tentang urutan gen NpHSI telah memungkinkan untuk membuat diagnosis prenatal yang pasti. Mereka yang sekunder akibat berbagai infeksi harus secara aktif dicegah dengan memperkuat propaganda pencegahan dan higienis, perawatan kesehatan kehamilan dan pemeriksaan prenatal, dan sebagainya.