Anak-anak dengan sindrom nefrotik kongenital memiliki penampilan yang spesifik: setelah lahir, mereka sering kali memiliki penampilan yang khas, seperti batang hidung yang rendah, jarak mata yang lebar, telinga yang rendah, jahitan tengkorak yang lebar, ubun-ubun yang lebar dan ubun-ubun belakang, serta kelainan bentuk fleksi pada pinggul, lutut, dan siku. Kemudian, distensi abdomen, asites, dan hernia umbilikalis sering terjadi. Apa pencegahan yang terkait dengan gejala kelainan bentuk fleksi pinggul, lutut dan siku? Telah diketahui dengan baik bahwa kondisi ini merupakan kelainan resesif autosomal dan konseling genetik serta diagnosis prenatal harus ditekankan. Konsentrasi darah janin dari AFP mencapai puncaknya pada usia kehamilan 13 minggu dan ketika terjadi proteinuria pada janin, AFP memasuki cairan ketuban dengan protein urin. AFP dalam cairan ketuban dapat berguna dalam diagnosis prenatal pada wanita hamil yang melahirkan bayi dengan penyakit ini pada usia kehamilan 11-18 minggu. Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian terhadap urutan gen NpHSI telah memungkinkan untuk membuat diagnosis prenatal yang pasti. Pada kasus-kasus yang disebabkan oleh berbagai infeksi, pencegahan harus diupayakan secara aktif dengan memperkuat promosi kesehatan, perawatan kehamilan, dan pemeriksaan antenatal, dll. Pengobatan penyebab utama (misalnya pengobatan anti-sifilis sekunder akibat sifilis) dapat menyebabkan remisi nefropati. Jika dikombinasikan dengan manifestasi klinis dan laboratorium lain dari penyebab utama itu sendiri, diagnosis biasanya jelas. Pada bayi muda dengan sindrom nefrotik yang tidak dapat dijelaskan dengan kelainan genital eksternal, sindrom Drash harus dipertimbangkan. Sindrom ini, yang dilaporkan oleh Drash pada tahun 1970, muncul sebagai tumor embrionik ginjal (tumor Wilm), pseudohermafroditisme pria dan keterlibatan ginjal (yang dapat muncul sebagai sindrom nefrotik); beberapa kasus hanya memiliki presentasi dikotomis. Patologi ginjal ditandai dengan glomerulonefritis difus (diffusemesangialsclerosis) dan atrofi tubular, dengan lebih banyak lesi glomerulus pada korteks ginjal superfisial dibandingkan pada medula proksimal.