Distrofi Kardia: juga dikenal sebagai kejang kardia dan megaesofagus, adalah penyakit yang disebabkan oleh disfungsi neuromuskuler esofagus, yang terutama ditandai dengan kurangnya gerakan peristaltik pada esofagus, tekanan yang tinggi pada sfingter esofagus bagian bawah (LES), serta respons yang melemah terhadap gerakan menelan. Manifestasi klinisnya meliputi disfagia, regurgitasi makanan dan ketidaknyamanan atau rasa sakit pada retrosternal bagian bawah. Ini adalah penyakit yang jarang terjadi (diperkirakan hanya terjadi pada sekitar 1 per 100.000 orang) dan dapat terjadi pada semua usia, tetapi paling sering terjadi pada kelompok usia 20-39 tahun. Penyakit ini jarang terjadi pada anak-anak, terjadi pada kedua jenis kelamin dengan perbandingan yang hampir sama, dan lebih sering terjadi di Eropa dan Amerika Utara. Etiologi Etiologi penyakit ini tidak diketahui hingga saat ini. Secara umum dianggap sebagai penyakit neurogenik. Lesi terlihat sebagai pengurangan, atau bahkan ketiadaan sama sekali, sel ganglion pada saraf vagus dan inti dorsalnya di dalam dinding esofagus dan di pleksus intermuskularis dinding esofagus, tetapi pengurangan di dalam LES tidak separah yang terjadi pada tubuh esofagus yang mengarah ke sana. LES secara refleks mengendur pada saat terjadi tindakan menelan yang normal, dan tekanannya menurun untuk memfasilitasi masuknya makanan ke dalam lumen lambung. Ketika terjadi disfungsi vagal atau kerusakan pada pleksus intramuskular dinding esofagus, tekanan LES dapat meningkat hingga sekitar 6,67 kPa (50 mmHg). Setelah tindakan menelan, tekanan tidak turun, dan LES tidak dapat mengendur, sehingga makanan tidak dapat masuk ke dalam perut dengan lancar; ditambah dengan gerakan peristaltik kerongkongan yang mendorong tidak dapat mendorong makanan ke depan. Akibatnya, sejumlah besar makanan dan air terperangkap di kerongkongan hingga beratnya melebihi tekanan LES sebelum dapat masuk ke lambung. Akibat retensi makanan, kerongkongan pada awalnya melebar dalam pola seperti tombak, dan kemudian secara bertahap memanjang dan melengkung. Derajat dilatasi esofagus jauh lebih menonjol daripada yang disebabkan oleh kanker esofagus atau penyakit esofagus lainnya, dan volumenya bisa mencapai 1L atau lebih. Selain itu, dinding esofagus dapat mengalami hipertrofi, peradangan, divertikulum, ulserasi, atau karsinoma yang berbeda, yang menghasilkan gejala klinis yang sesuai. Manifestasi Klinis 1. Disfagia: Disfagia tanpa rasa sakit adalah gejala yang paling umum dan paling awal dari penyakit ini, mencakup 80% – 95% dari kasus. Permulaan penyakit ini lambat, tetapi bisa juga akut, dan bisa juga ringan pada awalnya, dengan hanya perasaan kenyang setelah makan. Disfagia sering kali bersifat intermiten, sering kali dipicu oleh perubahan suasana hati, kemarahan, kecemasan, syok, atau makan makanan yang menjengkelkan seperti makanan dingin dan pedas. Pada awal penyakit, disfagia bersifat sporadis, ringan atau berat, dan kemudian menjadi menetap pada tahap selanjutnya. Pada beberapa pasien, menelan cairan lebih sulit daripada makanan padat, dan tanda ini telah digunakan untuk membedakannya dari disfagia yang disebabkan oleh penyempitan esofagus organik lainnya. Namun, sebagian besar pasien lebih sulit menelan makanan padat daripada cairan, atau menelan makanan padat dan cair sama sulitnya. Nyeri: sekitar 40% hingga 90%, sifatnya berbeda-beda, bisa berupa nyeri yang membosankan, nyeri terbakar, nyeri seperti ditusuk-tusuk, nyeri tertusuk, atau nyeri benjolan. Lokasi nyeri sebagian besar di bagian belakang tulang dada dan perut bagian tengah-atas; bisa juga di bagian belakang dada, sisi kanan dada, batas sternum kanan dan seperempat bagian kiri tulang rusuk. Episode nyeri terkadang menyerupai angina pektoris dan bahkan dapat diatasi dengan tablet nitrogliserin sublingual. Mekanisme rasa nyeri dapat disebabkan oleh kontraksi otot polos esofagus yang kuat, atau esofagitis retensi makanan. Dengan memburuknya disfagia secara bertahap dan dilatasi esofagus lebih lanjut di atas obstruksi, rasa sakit dapat dikurangi secara bertahap. 3, refluks makanan: kejadian hingga 90%, dengan memburuknya disfagia, pelebaran kerongkongan lebih lanjut, sejumlah besar konten dapat disimpan di kerongkongan hingga beberapa jam atau hari, dan refluks keluar dari tubuh saat posisinya berubah. Isi yang direfluks dari kerongkongan tidak memiliki karakteristik muntah lambung karena belum masuk ke dalam rongga perut, tetapi mungkin bercampur dengan lendir dan air liur dalam jumlah besar. Pada kasus esofagitis dan tukak esofagus, refluks dapat mengandung darah. Penurunan berat badan: Penurunan berat badan dikaitkan dengan disfagia yang mempengaruhi asupan makanan. Untuk disfagia, meskipun pasien sebagian besar mengadopsi metode memilih makanan, makan perlahan, terburu-buru menurunkan makanan dengan lebih banyak sup selama atau setelah makan, atau meregangkan dada dan punggung, menarik napas dalam-dalam atau bertukar napas setelah makan untuk membantu tindakan menelan, sehingga membuat makanan masuk ke dalam perut dan memastikan asupan nutrisi. Penyakit yang berlangsung lama masih dapat menyebabkan penurunan berat badan, malnutrisi dan kekurangan vitamin serta manifestasi lainnya, sedangkan penyakit ganas jarang terjadi. Pendarahan dan anemia: Pasien sering mengalami anemia, dan kadang-kadang pendarahan yang disebabkan oleh esofagitis. 6, gejala lainnya: karena meningkatnya ketegangan sfingter esofagus bagian bawah, pasien jarang mengalami erosi, yang merupakan ciri penting penyakit ini. Pada kasus yang lebih lanjut, kerongkongan yang sangat melebar dapat menekan organ-organ di rongga dada dan menyebabkan batuk kering, sesak napas, sianosis dan suara serak. Pemeriksaan sinar-X adalah yang paling penting untuk diagnosis dan diagnosis banding penyakit ini. Barium meal: Barium meal sering kali sulit melewati kardia dan tertahan di ujung bawah kerongkongan, menunjukkan stenosis berbentuk corong sepanjang 1-3 cm, simetris, dengan garis-garis mukosa, dan bagian atas kerongkongan menunjukkan tingkat dilatasi, panjang, dan kelengkungan yang berbeda-beda, tanpa adanya gelombang peristaltik. Kardiak esofagus dapat direlaksasi dengan minuman panas, tablet nitrogliserin sublingual, atau menghirup isoamil nitrit; minuman dingin dapat membuat kardia menjadi lebih sulit untuk direlaksasi. Sisa makanan yang tertahan dapat menunjukkan cacat pengisian pada kontras barium meal, sehingga drainase esofagus dan irigasi harus dilakukan sebelum pemeriksaan. Foto rontgen dada: Pada tahap awal penyakit, foto rontgen dada mungkin tidak menunjukkan kelainan. Dengan perluasan esofagus, tepi kanan atas mediastinum dapat terlihat pada radiografi dada posterior-anterior. Ketika esofagus sangat melebar, memanjang dan melengkung, mediastinum dapat terlihat melebar dan melebihi tepi kanan jantung, yang kadang-kadang dapat salah didiagnosis sebagai tumor mediastinum. Ketika sejumlah besar makanan dan gas terperangkap di kerongkongan, maka akan terlihat tingkat cairan di kerongkongan. Hilangnya folikel lambung terlihat pada sebagian besar kasus. (ii) Tes asetilmetakolin (mecholyl) Pada orang normal, setelah injeksi subkutan asetilmetakolin 5-10mg, gerakan peristaltik esofagus akan meningkatkan tekanan tanpa peningkatan yang signifikan. Namun, pada pasien dengan penyakit ini, kontraksi esofagus yang kuat dapat terjadi dalam 1 hingga 2 menit setelah injeksi; tekanan di esofagus meningkat secara tiba-tiba, mengakibatkan rasa sakit dan muntah yang parah, dan tanda sinar-X lebih jelas (atropin harus dipersiapkan untuk tes ini jika terjadi reaksi kekerasan). Dilatasi esofagus yang ekstrem tidak merespons obat ini, sehingga hasil tes negatif; kanker lambung yang melibatkan pleksus interbrachial esofagus serta beberapa kejang esofagus yang menyebar, tes ini juga dapat menjadi positif. Dapat dilihat bahwa tes ini kurang spesifik. (Endoskopi dan sitologi tidak banyak membantu dalam diagnosis penyakit ini, tetapi dapat digunakan untuk diagnosis banding antara penyakit ini dan kanker kardia esofagus. Diagnosis Kesulitan menelan, regurgitasi makanan, dan nyeri retrosternal adalah manifestasi klinis yang khas dari penyakit ini. Jika tanda-tanda khas penyakit ini ditemukan pada pemeriksaan sinar-X barium menelan pada kerongkongan, diagnosis dapat ditegakkan. Diagnosis banding 1, pasien pseudolossophrenia memiliki gejala disfagia, pemeriksaan rontgen tubuh esofagus mengalami pelebaran, sfingter distal tidak dapat direlaksasi, pemeriksaan manometri dan rontgen tidak ada gelombang peristaltik. Kondisi ini terjadi pada penyakit di mana terdapat lesi infiltratif pada lapisan submukosa persimpangan esofagus dan pleksus otot usus. Penyebab paling umum adalah infiltrasi oleh kanker lambung, dan tanda-tanda serupa dapat ditemukan pada penyakit langka lainnya seperti limfoma dan amiloidosis, dan karsinoma hepatoseluler. Segmen ini tidak dapat dilewati melalui instrumen tanpa pelebaran terlebih dahulu selama endoskopi karena kekakuan lesi yang menyusup. Pada sebagian besar kasus, diagnosis dapat dipastikan dengan biopsi, dan terkadang diagnosis hanya dapat dipastikan dengan eksplorasi. 2. Skleroderma anomali non-peristaltik dapat menyebabkan segmen esofagus distal yang tidak peristaltik dan menyebabkan kesulitan diagnostik. Keterlibatan esofagus sering kali mendahului manifestasi kulit. Manometri esofagus menunjukkan bahwa esofagus proksimal sering kali tidak terlibat, sedangkan badan esofagus memiliki gelombang peristaltik yang sangat sedikit, dan sfingter distal sering kali lemah, tetapi dengan relaksasi yang normal. Disfungsi peristaltik juga dapat dilihat pada neuropati perifer yang terjadi bersamaan, seperti pada pasien diabetes mellitus dan multiple sclerosis. 3 . Disfagia setelah vagotomi dapat terjadi setelah vagotomi melalui jalur toraks atau perut. Disfagia sementara dapat terjadi pada sekitar 75% pasien setelah vagotomi yang sangat selektif. Pada kebanyakan kasus, gejala-gejala tersebut berangsur-angsur sembuh dalam waktu 6 minggu setelah operasi, dan kegagalan relaksasi sfingter esofagus bagian distal serta gerakan peristaltik sesekali dapat terlihat pada X-ray dan manometri, tetapi dilatasi dan perawatan bedah jarang diperlukan. Hal ini dapat dibedakan berdasarkan riwayat medis. 4. Gangguan motilitas esofagus pada lansia disebabkan oleh perubahan degeneratif pada organ-organ yang bermanifestasi di esofagus. Pada sebagian besar orang dewasa yang lebih tua, motilitas esofagus ditemukan disfungsional pada manometri, dengan gangguan peristaltik primer dan sekunder serta sering terjadi kontraksi non-peristaltik setelah menelan atau secara spontan. Relaksasi sfingter esofagus bagian bawah berkurang atau tidak ada, tetapi tidak ada peningkatan tekanan istirahat intra-esofagus. 5. Penyakit Chagas dapat menyebabkan megaesofagus, penyakit parasit trypanosom di Amerika Selatan yang lazim terjadi di Amerika Selatan dengan keterlibatan organ-organ sistemik secara bersamaan. Manifestasi klinisnya tidak mudah dibedakan dari achalasia. Karena degenerasi pleksus otot usus yang disebabkan oleh infeksi parasit, maka secara fisiologis, farmakologis, dan terapeutik mirip dengan achalasia primer, selain lesi esofagus, penyakit Chagas juga dikaitkan dengan perubahan viseral lainnya. Sebelum diagnosis, harus dipastikan bahwa pasien pernah tinggal di Amerika Selatan atau Afrika Selatan, dan riwayat infeksi trypanosomiasis di masa lalu dapat ditentukan dengan tes imuno fluoresen dan tes pengikatan komplemen. 6 . Kanker kardia esofagus dan kardia achalasia adalah bahwa LES tidak dapat dirilekskan, hanya ujung bawah kerongkongan yang tertutup rapat dan tidak terbuka, tidak ada kelainan yang jelas pada mukosa kardia dan kerongkongan, dan ujung bawah kerongkongan dan dinding kardia melebar dengan baik secara pasif, sehingga lensa endoskopi dapat melewati lumen lambung dengan lancar kecuali sedikit hambatan. Stenosis yang disebabkan oleh kanker kardia esofagus disebabkan oleh infiltrasi jaringan kanker ke dalam dinding tabung, mukosa rusak, bisul, benjolan dan perubahan lainnya dapat terbentuk, dan lesi sebagian besar didominasi oleh satu sisi dinding, perluasan pasif stenosis buruk, dan ada resistensi yang lebih besar terhadap perjalanan endoskopi, dan stenosis serius dan seringkali tidak dapat dilewati, dan penyisipan yang kuat dari ruang lingkup mudah menyebabkan perforasi. Langkah-langkah pengobatan 1, terapi penyakit dalam, disarankan untuk makan makanan kecil, mengunyah, menghindari makanan yang terlalu dingin, terlalu panas dan merangsang. Psikoterapi dan agen eksternal dapat diberikan kepada mereka yang mengalami gangguan mental. Beberapa pasien menggunakan tindakan Valsava untuk mendorong makanan dari kerongkongan ke dalam perut untuk meredakan ketidaknyamanan retrosternal. Nitrogliserin sublingual mengurangi nyeri esofagus spasmodik, seperti pengosongan esofagus yang cepat. Prostaglandin E dapat mengurangi tekanan istirahat LES pasien, yang memiliki kemanjuran tertentu pada penyakit ini. 1978 Weiser dkk. pertama kali menemukan bahwa penghambat saluran kalsium nifedipine (nifedipine) 10mg, 4 kali sehari, beberapa minggu setelah gejalanya dapat diredakan, dan dinamika esofagus dari pengukuran dapat dipastikan bahwa produk ini dapat mengurangi tekanan istirahat LES, amplitudo kontraksi esofagus dan kontraksi dan frekuensi sementara, dan juga meningkatkan makanan dari kerongkongan. Hal ini juga meningkatkan pengosongan makanan di kerongkongan. Selanjutnya, penghambat saluran kalsium isoptin dan diltiazem telah ditemukan memiliki efek yang sama pada tekanan istirahat LES, tetapi yang terakhir ini kurang efektif secara klinis. Mereka yang mengalami dilatasi esofagus yang ekstrem harus menjalani drainase dan irigasi esofagus setiap kali akan tidur, serta dipuasakan dan diberi cairan untuk memperbaiki gangguan metabolisme air, elektrolit, dan asam basa pada waktu yang tepat. Terapi dilatasi esofagus Esofagus harus dilebarkan dengan balon atau probe untuk melonggarkan hubungan antara esofagus dan lambung. Di bawah fluoroskopi atau gastroskopi, masukkan kantung udara dengan kawat pemandu sebagai pemandu melalui mulut, sehingga kawat pemandu masuk ke dalam mulut lambung dan kantung udara dipasang pada sambungan antara kerongkongan dan lambung, menyuntikkan gas atau cairan, lalu hentikan penyuntikan gas atau cairan saat nyeri dada terjadi. Alat ini dibiarkan selama 5 sampai 10 menit dan kemudian dilepas. Setelah 5 tahun masa tindak lanjut setelah satu kali pengobatan, tingkat efektivitasnya adalah 60%~80%. Standar efektif adalah karena hilangnya kesulitan yang lebih rendah, dapat melanjutkan diet normal. Namun, kejadian pecahnya esofagus pada perawatan ini adalah 1%~6%, sehingga harus dioperasi dengan hati-hati. Pembedahan: Ada banyak metode pembedahan. Miotomi Heller pada kerongkongan bagian bawah adalah yang paling umum digunakan. Jika esofagus membesar secara berlebihan, esofagus mengalami hiperplasia fibrosa yang serius pada hiatus diafragma, atau jika esofagus bagian bawah sangat mengecil, maka disarankan untuk melakukan operasi reseksi dan rekonstruksi kardia dan esofagus bagian bawah. Tingkat perbaikan gejala setelah operasi adalah sekitar 80%~85%, tetapi komplikasi seperti pecahnya mukosa esofagus, hernia hiatus, dan refluks gastroesofagus dapat terjadi. Komplikasi 1, komplikasi pernapasan terjadi pada sekitar 10% pasien, lebih jelas pada anak-anak, pneumonia aspirasi, bronkodilatasi, abses paru dan fibrosis paru yang terjadi karena refluks dan muntah adalah yang paling umum. Kanker dilaporkan terjadi bersamaan dengan kanker esofagus pada 2%~7% pasien, terutama pada mereka yang telah menderita penyakit ini selama lebih dari 10 tahun, dengan dilatasi esofagus yang jelas dan retensi yang serius. 3 . Esofagitis karena retensi makanan di kerongkongan achalasia, pemeriksaan endoskopi dapat melihat adanya esofagitis dan disebabkan oleh ulkus mukosa, ulkus dapat berdarah, sejumlah kecil perforasi spontan, fistula trakea esofagus. Infeksi Candida dapat dikombinasikan pada mereka yang lemah atau telah menerima terapi antibiotik atau granulositopenik. Bintik-bintik putih terlihat pada mukosa yang meradang pada endoskopi. Apusan spesimen dan biopsi dapat memastikan diagnosis. Pengobatan pertama-tama harus dilatasi untuk meredakan retensi esofagus, dan mereka yang tidak dapat mentoleransi dilatasi yang kuat dapat menggunakan drainase hisap untuk menjaga agar esofagus tetap kosong, dan antibiotik harus diterapkan pada saat yang bersamaan. 4, komplikasi lain akibat dilatasi esofagus pada achalasia, sehingga ketegangan lumen meningkat, komplikasi divertikulum diafragma, dapat ditangani bersamaan dengan pengobatan achalasia. Komplikasi sendi yang mirip dengan artritis reumatoid terjadi pada sejumlah kecil pasien dan dapat sembuh dengan pengobatan achalasia. Pencegahan: Makanlah dalam porsi kecil, sering dan kenyal, serta hindari makanan yang terlalu dingin, panas dan mengiritasi. Psikoterapi dan obat-obatan eksternal dapat diberikan kepada mereka yang mengalami kegelisahan mental. Manuver Valsava digunakan pada beberapa pasien untuk mendorong makanan masuk dari kerongkongan ke dalam perut dan meringankan ketidaknyamanan retrosternal. Nitrogliserin sublingual dapat meredakan nyeri esofagus spasmodik, seperti pengosongan esofagus yang cepat.