Hasil tes seperti apa yang dapat memastikan diagnosis sindrom hemofagositik? Wang Zhao: Faktanya, sindrom fagositik adalah diagnosis komprehensif secara klinis, dan tidak ada satu pun tes positif untuk indikator spesifik apa pun yang cukup untuk mendiagnosis sindrom fagositik. Walaupun teori sindrom fagositik primer sederhana, namun tidak dapat didiagnosis hanya dengan beberapa tes genetik. Hal ini karena dalam kasus mutasi heterozigot, tes tambahan diperlukan untuk membuat diagnosis. Selain itu, sebagian pasien membawa mutasi murni tetapi mungkin tidak mengembangkan penyakit untuk waktu yang lama. Wang Zhao dari Departemen Hematologi di Rumah Sakit Persahabatan Beijing pernah dikunjungi oleh seorang spesialis Italia yang mengunjungi departemen hematologi kami dan menyebutkan bahwa dia telah merawat seorang anak yang telah didiagnosis dengan sindrom hemofagositik ketika kakaknya telah mengembangkan penyakit ini dan saudara perempuannya telah diuji karena membawa gen penyakit tersebut. Spesialis Italia mengira bahwa saudara perempuannya kemungkinan besar akan mengembangkan penyakit ini, tetapi hasilnya, setelah lebih dari sepuluh tahun pemantauan, gadis itu telah tumbuh dewasa, menikah dan memiliki anak, dan masih sehat dan tidak mengembangkan penyakit tersebut. Oleh karena itu, diagnosis sindrom hemofagositik primer memerlukan kombinasi gejala klinis selain pengujian genetik. Diagnosis sindrom fagositik sekunder semakin diperumit oleh fakta bahwa tidak ada indikator spesifik. Demam, flu, hepatosplenomegali, sitopenia darah lengkap, dan bahkan penurunan aktivitas sel NK bukanlah diagnostik, melainkan kombinasi penilaian. Khususnya bagi orang dewasa, jika mereka menderita hepatitis, mereka mungkin mengalami hepatosplenomegali; jika mereka minum obat atau demam, mereka mungkin mengalami trombositopenia dan leukopenia; jika mereka menderita hiperlipidaemia, mereka mungkin mengalami peningkatan trigliserida …… Sebenarnya, gejala-gejala ini sangat kompleks. Jika terlalu mengada-ada untuk mengatakan bahwa lima dari delapan kriteria terpenuhi untuk mendiagnosis sindrom fagositik, maka penyakit ini akan diperkuat. Dengan kata lain, delapan kriteria diagnostik tidak bisa direferensikan silang secara kaku antara satu dengan yang lain? Wang Zhao: Ya. Diagnosis sindrom hemofagositik adalah keputusan komprehensif yang dibuat oleh dokter yang berpengalaman, berdasarkan perjalanan klinis penyakit, tingkat bahaya dan tes laboratorium tertentu. Penting untuk ditekankan bahwa meskipun gangguan fungsi hati bukan salah satu dari delapan kriteria diagnostik, saya percaya bahwa gangguan fungsi hati yang tidak dapat dijelaskan sebenarnya merupakan petunjuk penting untuk diagnosis.