Apakah sindrom fagositik primer merupakan penyebab genetik? Sekarang diperkirakan bahwa sindrom fagositik primer adalah hasil dari sesuatu yang salah dengan gen itu sendiri dan ada korelasi genetik yang jelas. Beberapa orang bertanya-tanya apakah mungkin bahwa perubahan genetik yang didapat bisa menyebabkan perkembangan sindrom fagositik. Secara teoritis kemungkinan ini ada, tetapi tidak ada pemahaman atau diagnosis yang jelas. Selain itu, banyak orang bertanya-tanya apakah tidak adanya riwayat keluarga dengan kondisi ini bukan merupakan sindrom hemofagositik primer. Jawabannya adalah tidak. Bahkan, perkawinan serentak dapat menyebabkan sindrom fagositik primer pada generasi berikutnya. Hal ini karena banyak anggota keluarga yang membawa gen yang salah, dan ketika pernikahan serentak terjadi, mutasi murni (yaitu mutasi pada kedua alel, misalnya AA atau aa) dapat terjadi, yang berarti bahwa pernikahan serentak dapat mengubah mutasi heterozigot (di mana hanya salah satu alel yang bermutasi, misalnya Aa) menjadi mutasi murni, dengan ayah yang membawa gen yang rusak dan ibu yang membawa gen yang rusak, yang semuanya akhirnya diteruskan kepada anak. Sang ayah membawa gen yang salah dan sang ibu membawa gen yang salah. Akibatnya, ayah, ibu, dan anggota keluarga lainnya mungkin tidak menderita penyakit ini, tetapi anak tersebut mungkin menderita sindrom fagositik primer. Oleh karena itu, pernikahan serumah merupakan masalah yang sangat penting dalam menanyakan riwayat keluarga sindrom fagositik. Kami sekarang memiliki dua pasien di departemen hematologi kami yang telah didiagnosis dengan sindrom fagositik primer dengan mengetahui bahwa orang tuanya adalah saudara sekandung. Jika kita mengatakan bahwa bayi pertama menderita sindrom fagositik, dapatkah bayi kedua juga terkena penyakit ini? Secara teoritis hal ini mungkin saja terjadi, tetapi anak kedua mungkin tidak selalu memiliki penyakit dan pemeriksaan genetik akan diperlukan untuk menentukan hal ini.