Banyak orang percaya bahwa sindrom fagositik primer adalah masalah genetik yang dapat didiagnosis dengan pengujian genetik, dan jika pengujian genetik tidak mengungkapkan masalah, itu bukan sindrom fagositik primer, yang salah. Pertama, sindrom fagositik primer pada awalnya diperkirakan memiliki enam gen yang terkait dengannya, tetapi ini sekarang telah diperluas menjadi 12 gen. Saat ini, kita tidak cukup tahu tentang penyakit primer, dan mungkin ada gen yang tidak diketahui di luar 12 gen yang menyebabkan sindrom fagositik primer. Oleh karena itu, bahkan jika semua 12 gen diuji, tidak mungkin untuk mengesampingkan sindrom fagositik primer. Selain itu, setelah tes genetik dilakukan, diagnosis sindrom fagositik primer perlu ditafsirkan oleh spesialis yang sangat terspesialisasi untuk mencapai kesimpulan yang relatif benar, yang tidak dapat dilakukan oleh banyak dokter sekarang. Oleh karena itu, ketika seorang pasien memiliki laporan tes genetik, yang terbaik adalah untuk ditafsirkan oleh spesialis genetika atau ahli hematologi yang sangat berpengalaman. Misalnya, sindrom fagositik saat ini dianggap sebagai kelainan resesif, dan semua orang memiliki satu kromosom seks dari ayah mereka dan satu dari ibu mereka. Pada sindrom fagositik, sindrom fagositik primer hanya didiagnosis bila kedua kromosom seks terdeteksi rusak. Bila hanya kromosom dari ayah yang ditemukan rusak dan kromosom dari ibu normal, dapatkah diagnosis kelainan primer ini dibuat? Sebelumnya hal ini tidak dianggap mungkin, tetapi baru-baru ini banyak publikasi asing yang melaporkan bahwa kondisi ini dapat didiagnosis. Karena fenomena ini merupakan mutasi heterozigot, diagnosis sindrom fagositik primer dapat dibuat dengan menguji fungsi protein gen dan dengan melakukan tes seperti tes aktivitas sel NK dan CD107. Selain itu, telah dikonfirmasi di luar negeri dari biologi molekuler fungsi protein dan pensinyalan transmisi fungsi protein bahwa adanya mutasi heterozigot tersebut di atas adalah terjadinya sindrom fagositik primer. Oleh karena itu, tidak dapat dengan mudah ditentukan apakah penyakit ini primer atau bukan setelah pengujian genetik dilakukan.