Diagnosis sindrom hemofagositik (HLH), penyakit langka tanpa manifestasi klinis yang spesifik, diperumit oleh kelainan sistemik yang berpotensi variabel. diagnosis cepat HLH adalah kunci untuk pengobatan, dan tes untuk aktivitas sel NK, sCD25, fagositosis, feritin, CD107a, dan pengujian genetik dapat membantu untuk membuat diagnosis yang tepat waktu dan akurat. Artikel ini membahas peran indikator-indikator ini dalam diagnosis HLH, dengan tujuan meningkatkan kesadaran akan nilai tes laboratorium ini dalam diagnosis penyakit ini. Sindrom hemofagositik (HPS), juga dikenal sebagai limfohistiositosis hemofagositik (HLH), adalah keadaan respons inflamasi berlebihan yang mengancam jiwa, yang disebabkan oleh berbagai faktor yang menyebabkan proliferasi dan aktivasi limfosit dan histiosit yang berlebihan, serta produksi faktor inflamasi dalam jumlah besar. Manifestasi klinis utama adalah demam, splenomegali, hemositopenia lengkap, hipertrigliseridaemia, hipofibrinogenaemia dan hipoferritinemia. HLH diklasifikasikan sebagai primer atau sekunder. HLH primer mencakup tiga kategori: (i) sindrom fagositik familial (FHL-1 hingga FHL-5); (ii) sindrom imunodefisiensi (GS-2, CHS-1, HPS- II); (iii) sindrom fagositik terkait yang digerakkan EBV (XLP-1, XLP-2, defisiensi IL-2Cinducible T-cell kinase, defisiensi CD27, XMEN). Kekurangan CD27, XMEN) [3]. HLH sekunder dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti infeksi, penyakit autoimun, keganasan, dll.[4] Perkembangan HLH yang cepat membuatnya penting untuk membuat diagnosis yang tepat waktu dan akurat. Artikel ini membahas tes laboratorium yang terkait dengan HLH. Menurut kriteria diagnostik HLH-2004, HLH dapat didiagnosis dengan adanya cacat genetik keluarga atau yang diketahui (termasuk mutasi pada PRFI, UNCl3D, STXll dan STXBP2), atau dengan memenuhi lima dari delapan kriteria berikut: (i) demam: >7 hari dengan suhu >38,5°C; (ii) splenomegali (≥3 cm di bawah tulang rusuk); (iii) Hemositopenia perifer (melibatkan kedua atau ketiga lini): HGB <90 g/L, PLT <100 x109/L, neutrofil <1,0 x109/L dan bukan karena mielopoiesis; ④ triasilgliserol yang meningkat dan/atau berkurangnya fibrinogen: triasilgliserol >3 mmol/L atau 3 standar deviasi di atas nilai referensi spesifik usia, fibrinogen/L atau 3 standar deviasi di bawah nilai referensi spesifik usia (5) fagosit yang ditemukan di sumsum tulang, limpa atau kelenjar getah bening; (6) aktivitas sel natural killer (NK) berkurang atau tidak ada; (7) serum feritin ≥ 500ug/L; (8) peningkatan reseptor IL-2 yang larut (slL-2R atau sCD25). Sayangnya, tidak ada indikator khusus untuk mendiagnosis HLH dengan cepat. Janka dkk. menyimpulkan bahwa: demam tinggi yang persisten, hepatosplenomegali dan hemositopenia harus sangat mencurigakan untuk HLH; Filipovich dkk. menyimpulkan bahwa: demam persisten yang tidak dapat dijelaskan, gangguan hati, koagulopati, dan hemositopenia yang tidak dapat dijelaskan perlu dipertimbangkan untuk HLH. jelas, ketika gejala-gejala di atas hadir, perlu untuk Jelas bahwa ketika gejala-gejala ini hadir, pengujian yang wajar diperlukan untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan HLH untuk memberikan pengobatan dini dan tepat.