Manifestasi yang paling jelas adalah ketidakmampuan bayi baru lahir untuk mengeluarkan feses janin dengan benar. Sebagian besar bayi baru lahir normal akan mengeluarkan feses dalam waktu 24 jam setelah lahir dan tidak lebih dari 48 jam. Jika bayi baru lahir belum mengeluarkan feses setelah 48 jam, diperlukan investigasi yang relevan.
Selain itu, karena obstruksi usus dan megakolon, bayi baru lahir juga akan mengalami muntah dan distensi perut, dengan empedu yang terlihat dalam muntahan.
Manifestasi utama pada bayi dan anak-anak adalah konstipasi persisten, distensi abdomen, perkembangan yang tertunda, protein rendah dan anemia.