Sindrom Malformasi Jantung-Jari Tangan, atau sindrom kardiovaskular-anggota tubuh, juga dikenal sebagai sindrom Holt-Oram, sindrom atrium-jari, sindrom kardiovaskular anggota tubuh bagian atas, kelainan jantung dan anggota tubuh bagian atas, hipoplasia atrium-jari-jari kaki, dan sindrom hipoplasia atrium dan jari. Gejala khas: ibu jari dengan jaringan lunak saja dan tidak ada tulang, jari bengkok, tangan seperti tongkat hoki, ibu jari bersendi tiga, kondrodisplasia dengan kelainan bentuk tulang, dll. Diagnosis: Survei keluarga: Survei keluarga dilakukan pada kasus-kasus dengan penyakit jantung bawaan seperti cacat septum atrium dan dengan hipoplasia dan cacat pada anggota tubuh bagian atas, terutama ibu jari. Dalam satu keluarga terdapat sembilan kasus dalam empat generasi. Auskultasi jantung dan paru: murmur sistolik dengan tremor, suara katup paru yang hiperaktif dan terbelah dua, murmur sistolik di daerah katup paru atau murmur diastolik di daerah trikuspid terdengar di batas kiri tulang dada antara tulang rusuk ke-2 dan ke-3 atau ke-3 dan ke-4. Pemeriksaan: Ekokardiografi, rontgen dada, angiografi kardiovaskular dan radiografi tulang dapat menunjukkan berbagai kelainan kardiovaskular dan tulang, dan jarang, kelainan genitourinari dan saluran cerna.