Kelainan bentuk ibu jari yang hanya terdiri dari jaringan lunak dan tidak ada tulang dapat melibatkan ekstremitas atas secara bilateral, dengan sisi kiri lebih parah. Varian atau kelainan bentuk pada lengan bawah, pergelangan tangan, dan kerangka radial adalah yang paling umum, dan tulang karpal radial mungkin tertunda karena pengerasan sehingga pangkal tulang metakarpal pertama dekat dengan garis tengah dan disandingkan dengan tulang metakarpal lainnya, dan tulang intermetakarpal mungkin hilang, dan ibu jari kehilangan fungsinya sebagai penahan telapak tangan karena sejajar dengan tungkai lain. Varian ibu jari adalah perubahan karakteristik dari tanda penyakit ini, dan sering kali berupa semi dislokasi, sindaktili, bersendi tiga, ruas terakhir ibu jari melengkung ke sisi ulnaris, bercabang dua, dan pendek, atau kurang besar, atau ibu jari hanya memiliki jaringan lunak tanpa tulang. Ibu jari mungkin pendek atau tidak ada, atau mungkin hanya ada jaringan lunak dan tidak ada tulang. Sindrom malformasi jantung-tangan adalah sindrom jantung-tungkai, juga dikenal sebagai sindrom Holt-Oram, sindrom atrio-digital, sindrom kardiovaskular ekstremitas atas, kelainan jantung dan ekstremitas atas, displasia atrio-digital, displasia atrio-digital, displasia atrio-digital, sindrom atrio-digital displasia ( sindrom displasia atrio-digital. Ini adalah penyakit dominan autosomal, dengan malformasi kardiovaskular dan malformasi tulang sebagai manifestasi klinis utama. Ini adalah penyakit dominan autosomal dengan riwayat keluarga dengan malformasi kardiovaskular dan malformasi tulang. Faktor embriologis Terdapat dasar embriologis untuk terjadinya malformasi skeletal pada tungkai atas pada sindrom ini. Terjadinya tunas tungkai atas dan proses diferensiasi utama sistem kardiovaskular primitif dimulai pada minggu keempat embrio dan selesai dalam waktu dua hingga tiga minggu. Oleh karena itu, ada kemungkinan bahwa tungkai atas dan jantung secara bersamaan dipengaruhi oleh faktor-faktor tertentu dan mengalami mutasi. Menurut teori sayap primitif Gegenbaur, ulna dan sekitarnya sesuai dengan tulang punggung garis sirip primitif, dan jari-jari adalah salah satu dari empat garis agunan lainnya, yang terjadi sebelum ulna dan kemudian cenderung menghilang, sehingga kerangka radial lebih mungkin terlibat. Tungkai bawah tidak terlibat karena mereka berdiferensiasi lebih lambat daripada tungkai atas. Hal ini dapat membantu menjelaskan mengapa kerangka radial lebih mungkin terlibat dalam sindrom ini. Faktor genetik Secara umum diyakini bahwa sindrom ini bersifat autosomal dominan, tetapi ada beberapa kasus tunggal yang dilaporkan. Hanya beberapa orang yang melaporkan bahwa pasangan kromosom ke-16 pasien memiliki variasi yang kecil, dan sebagian besar orang membuktikan bahwa sel pasien memiliki kariotipe yang normal. Dalam keluarga sindrom ini, semua penderita penyakit jantung bawaan disertai dengan berbagai tingkat kelainan bentuk tungkai atas, sementara mereka yang memiliki kelainan bentuk tungkai atas mungkin tidak memiliki penyakit jantung bawaan, tetapi tidak ada perbedaan dalam heritabilitas keduanya terhadap keturunannya, sehingga mereka dianggap sebagai pasien dengan sindrom ini, kemungkinan keturunannya untuk mengembangkan penyakit ini sekitar 50 persen. 3, efek obat dalam waktu satu bulan kehamilan untuk mengonsumsi obat antiepilepsi, dapat menyebabkan morbiditas janin.