Kelainan bentuk ibu jari yang hanya terdiri dari jaringan lunak dan tidak ada tulang dapat melibatkan ekstremitas atas secara bilateral, dengan sisi kiri yang paling banyak terkena. Varian atau kelainan bentuk pada lengan bawah, pergelangan tangan, dan kerangka radial adalah yang paling umum. Tulang karpal radial mungkin tertunda karena penulangan yang tertunda sehingga pangkal tulang metakarpal pertama dekat dengan garis tengah dan disandingkan dengan tulang metakarpal lainnya, dan tulang intermetakarpal mungkin hilang, dan ibu jari kehilangan fungsinya sebagai penahan telapak tangan karena sejajar dengan tungkai lainnya. Variasi ibu jari adalah perubahan karakteristik dari tanda penyakit ini, dan sering kali meliputi subluksasi, sindaktili, ibu jari bersendi tiga, bagian terakhir yang melengkung ke sisi ulnaris, ibu jari bercabang, kependekan, atau ketiadaan ibu jari atau ibu jari tanpa jaringan lunak dan tidak ada kerangka. Ibu jari mungkin pendek atau tidak ada, atau ibu jari mungkin hanya memiliki jaringan lunak dan tidak ada tulang. Apa saja metode pemeriksaan untuk ibu jari dengan jaringan lunak tetapi tidak ada tulang? 1 . Survei keluarga: survei keluarga untuk kasus dengan penyakit jantung bawaan seperti cacat septum atrium dan hipoplasia serta cacat pada anggota tubuh bagian atas, terutama ibu jari. Dalam satu keluarga, ada 9 kasus dalam 4 generasi. 2. Ekokardiografi, kateterisasi jantung, elektrokardiogram, sinar-X dan kurva pengenceran zat warna dilakukan untuk menentukan jenis penyakit jantung bawaan. 3, Rontgen tulang dan pemeriksaan kromosom. Gagal jantung dapat terjadi, dipersulit oleh endokarditis infektif. Hilangnya fungsi para-palatal dapat disertai dengan lengkung palatal yang tinggi, celah langit-langit, perawakan pendek, hipoplasia wajah, hemangioma wajah, ukuran pupil yang tidak sama pada kedua sisi, oklusi saluran pendengaran eksternal, dan malformasi pada saluran pencernaan dan genitourinari.