Saya telah melihat banyak orang tua yang menyebutkan masalah hipotiroidisme yang ditemukan pada bayi baru lahir. Meskipun saya bukan ahli endokrinologi pediatrik, saya telah meringkas aspek hipotiroidisme bawaan dengan harapan dapat membantu orang tua dalam kebingungan mereka.
Pengetahuan dasar
Apa itu hipotiroidisme kongenital.
Secara sederhana: hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid dalam tubuh karena suatu alasan, dan kondisi ini dimulai sejak lahir.
Jawaban yang lebih profesional: Hipotiroidisme kongenital adalah kelainan endokrin yang menyebabkan gangguan perkembangan neurologis dan fisik pada anak-anak akibat hipotiroidisme atau gangguan sintesis hormon tiroid, dan merupakan salah satu penyebab utama keterbelakangan mental pada anak-anak.
Apa yang dimaksud dengan kejadian hipotiroidisme kongenital?
Hipotiroidisme kongenital memiliki prevalensi 1:2000 – 1:4000 dan merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang paling umum yang dapat dicegah.
Apa saja penyebab hipotiroidisme kongenital?
Secara umum, 85% hipotiroidisme kongenital disebarkan dan 15% adalah keturunan (paling sering mempengaruhi sintesis hormon tiroid)
*Penyebab pastinya perlu ditentukan setelah dilakukan anamnesis, pemeriksaan dan penilaian yang mendetail
Apa saja gejala hipotiroidisme kongenital pada bayi?
1. Sebagian besar bayi tidak menunjukkan gejala
2. Jika bergejala, gejala-gejala tersebut dapat muncul sebagai
3. Tidak seaktif bayi lainnya
4. aktivitas yang lambat
5. Tangisan serak
6. Masalah dengan makan
7. Sembelit
8. Gejala yang jarang terjadi – lidah membesar, umbilikus membesar
9. Kelemahan otot dibandingkan dengan anak-anak seusianya
10. Kulit kering
11. Cenderung dingin
12. Penyakit kuning
Bagaimana cara mengetahui apakah anak saya menderita hipotiroidisme kongenital?
Jika terdapat kelainan, tes lebih lanjut diperlukan untuk menentukan fungsi tiroid dan penyebab hipotiroidisme bawaan.
Apa saja perubahan normal pada hormon sumbu tiroid pada bayi baru lahir?
Tabel di bawah ini menunjukkan: perubahan TSH janin (setelah 12 minggu) dan neonatal, total T4 dan total T3 (T3 * 0,01536 dikonversi dari ng/dl ke nmol/l; T4 * 12,87 dikonversi dari mcg/dl ke nmol/l)
Secara umum, perubahan TSH dan T4 setelah lahir pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut.
Konsentrasi TSH serum meningkat dengan cepat hingga 60-80mIU/l 30 menit setelah kelahiran, turun menjadi 20mIU/l 24 jam setelah kelahiran dan secara perlahan menurun hingga 6-10mIU/l pada sekitar 1 minggu. TSH >10Miu/l tidak normal satu minggu setelah kelahiran.
1-4 hari setelah kelahiran, kisaran normal konsentrasi T4 total adalah 10-22mcg/dl (129-283nmol/l); tingkat T4 bebas adalah 2-5ng/dl (25-64pmol/l)
4 minggu setelah lahir, total T4 berkisar antara 7-16mcg/dl (90-206nmol/l); kadar T4 bebas berkisar antara 0,8-2ng/dl (10-26pmol/l)
Bagaimana penanganan hipotiroidisme kongenital setelah teridentifikasi dengan jelas?
Setelah hipotiroidisme kongenital didiagnosis, diperlukan pemberian tiroksin setiap hari.
Tablet ditekan menjadi bubuk dan dicampur dengan ASI, susu formula atau air.
Catatan tentang pemberian obat.
Jangan dicampur dengan produk susu kedelai
Jangan mengubah dosis sesuka hati. Dosis yang terlalu tinggi dapat menyebabkan masalah jantung dan dosis yang terlalu rendah dapat memengaruhi perkembangan mental jika hipotiroidisme tidak dikoreksi.
Aplikasi harian
Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital memerlukan tes fungsi tiroid lanjutan secara teratur. Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda untuk periode tindak lanjut.
Apakah kehidupan masa depan anak saya akan terpengaruh?
Sebagian besar anak dengan hipotiroidisme kongenital dapat hidup normal jika fungsi tiroid mereka terdeteksi dan dikoreksi menjadi normal setelah lahir.
Sangat penting bagi bayi dan anak-anak untuk memiliki hormon tiroid dalam jumlah yang cukup. Hormon tiroid membantu otak untuk berkembang dan jika otak anak tidak menerima hormon tiroid yang cukup, mereka dapat mengalami masalah belajar yang dapat memengaruhi kemampuan mereka untuk berpikir, belajar, dan menjalani kehidupan sehari-hari selama sisa hidup mereka.
Jika terdapat kelainan lain selain masalah tiroid, penanganannya lebih kompleks dan prognosisnya bervariasi, tergantung pada penyakitnya.
Informasi lebih lanjut
Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang hal ini, Anda dapat melanjutkan studi Anda.
Beberapa konsep yang disebutkan.
Hipotiroidisme primer.
Hipotiroidisme yang disebabkan oleh lesi pada kelenjar tiroid itu sendiri disebut hipotiroidisme primer
Tentang hipotiroidisme sentral.
Hipotiroidisme sentral mengacu pada cacat produksi TSH akibat gangguan hipotalamus atau hipofisis.
Beberapa di antaranya terkait dengan sindrom bawaan lainnya, terutama cacat garis tengah seperti hipoplasia saraf optik/displasia septum optik, dan cacat bibir sumbing garis tengah dan cacat langit-langit mulut.
Jarang, hal ini disebabkan oleh mutasi TRH, mutasi reseptor TRH, atau mutasi TSH.
Kekurangan hormon hipofisis lainnya mungkin ada
Hal ini mungkin juga disebabkan oleh kontrol yang buruk terhadap penyakit Graves pada ibu selama kehamilan
Mengenai hipotiroidisme sementara.
Hipotiroidisme sementara dapat dilihat pada kondisi-kondisi berikut ini.
Kekurangan yodium
Antibodi pemblokiran ibu: TRAB diangkut melalui plasenta
Obat antihipertiroid ibu (obat antihipertiroid dapat melewati plasenta ke dalam sirkulasi janin, obat ini dapat dibersihkan setelah beberapa hari dan fungsi tiroid anak akan membaik setelah beberapa minggu setelah melahirkan)
Overdosis yodium: Hal ini dapat terlihat ketika ibu diberikan amiodaron untuk mengendalikan aritmia jantung, atau ketika ibu atau bayi diberikan obat lain yang mengandung yodium, atau ketika kontras yodium digunakan untuk pemeriksaan.
Hemangioma hati besar: Hemangioma hati besar dapat menghasilkan kadar deiodinase tipe 3 yang tinggi, sehingga menyebabkan “hipotiroidisme wasting”.
Mutasi pada gen DUOX1 dan DUOX2 – mutasi pada gen ini terkait dengan produksi hidrogen peroksida, yang diperlukan untuk aksi peroksidase tiroid selama sintesis hormon tiroid.