Tumor yang umum dan substansial pada anak-anak yang terutama berasal dari kelenjar adrenal, tetapi juga bisa berasal dari bagian lain dari saraf simpatis di luar kelenjar adrenal, termasuk retroperitoneum atau dada. Kira-kira 75% pasien neuroblastoma berusia di bawah 5 tahun. Sebagian pasien memiliki predisposisi keluarga. Sekitar 65% tumor berasal dari perut, 15-20% di dada dan 15% sisanya di berbagai lokasi seperti leher, panggul, dll. Neuroblastoma yang berasal dari sistem saraf pusat jarang terjadi. Banyak neuroblastoma menghasilkan katekolamin dan peningkatan konsentrasi produk pemecahan katekolamin dapat diukur dalam urin anak-anak dengan neuroblastoma. Ganglioneuroma biasanya terjadi pada orang dewasa dan merupakan tumor jinak yang terdiferensiasi dengan baik, yang berbeda dari neuroblastoma. Gejala, tanda dan diagnosis Tanda dan gejala tergantung pada lokasi dan stadium tumor, seperti massa perut, atau sesak napas akibat tumor di dada. Kadang-kadang, tanda dan gejala disebabkan oleh metastasis, seperti pembesaran hati akibat metastasis hati, tulang yang nyeri akibat metastasis tulang, atau pucat (anemia), bintik-bintik perdarahan pada kulit (trombositopenia) dan leukopenia akibat metastasis sumsum tulang. Perdarahan atau nekrosis intra-tumor dapat terjadi, dan tumor abdomen dapat meluas melampaui garis tengah. Situs metastasis langka lainnya adalah kulit dan otak. Kadang-kadang, anak-anak dapat muncul dengan sindrom mirip neoplastik seperti strabismus-nystagmus-myoclonus, diare berair, atau hipertensi. Defisit neurologis yang terlokalisasi juga dapat terlihat akibat infiltrasi langsung dari sumsum tulang belakang oleh tumor. Tes diagnostik meliputi ultrasonografi dan CT untuk menyelidiki sifat dan luasnya tumor primer. Tes berikut ini digunakan untuk mengevaluasi lesi metastasis: aspirasi sumsum tulang dari beberapa lokasi, eksplorasi tulang, pemindaian tulang, CT dan kadang-kadang pemindaian 131I metal iodine guanidine. Asam vanillylmandelic urin (VMA) meningkat pada >65% pasien; peningkatan asam hipervanilat juga terjadi pada lebih dari 90% kasus. Meskipun tes urine tunggal biasanya cukup, namun ada baiknya mengumpulkan urine 24 jam. Apabila tumor telah diangkat, sebagian tumor harus diambil untuk pengindeksan DNA (pengukuran kuantitatif kandungan kromosom) dan analisis amplifikasi proto-onkogen MYCN. Diagnosis banding mencakup tumor Wilms, massa ginjal, rhabdomyosarcoma, tumor hepatoselular, leukemia dan tumor yang berasal dari germline. Prognosis dan pengobatan Reseksi bedah tumor primer yang terlokalisasi menawarkan peluang penyembuhan terbaik. Prognosisnya lebih baik pada anak-anak di bawah usia 1 tahun, pada tahap awal penyakit dan tanpa adanya amplifikasi proto-onkogen MYCN. Kemoterapi sering kali diperlukan pada anak-anak yang lebih tua (misalnya, >1 tahun) dan pada anak-anak dengan penyakit lanjut. Agen kemoterapi (misalnya, vinkristin, siklofosfamid, adriamisin dan cisplatin) dan terapi radiasi diperlukan pada penyakit stadium lanjut.