Miositis pengerasan progresif adalah kelainan jaringan ikat bawaan bawaan yang langka yang muncul dengan pengerasan progresif jaringan ikat di seluruh tubuh dan kelainan perkembangan jari-jari tangan dan kaki yang simetris bilateral. Kematian dapat terjadi akibat pengerasan otot dada, yang menyebabkan kesulitan bernapas, atau akibat pengerasan otot pengunyahan, yang mencegah makan, atau akibat kekakuan tubuh, yang menyebabkan tirah baring yang berkepanjangan dan infeksi multi-sistem, yang tidak ada pengobatan yang pasti. Myositis ossificans dapat dibagi menjadi tiga kategori: 1) Myositis ossificans traumatis terbatas: pengerasan otot yang terbatas pada area tertentu akibat kekuatan eksternal; 2) Myositis ossificans non-traumatis terbatas: pengerasan otot yang terbatas tanpa kekuatan eksternal yang jelas; 3) Myositis ossificans progresif kongenital: didapat akibat faktor genetik bawaan, dengan pengerasan yang bersifat umum dan multipel dan progresif. Miositis pengerasan progresif kongenital, penyakit jaringan ikat turunan yang sangat langka, sulit untuk dilacak kembali ke riwayat keluarga karena insidennya yang rendah, kecacatan yang tinggi, dan tingkat pernikahan yang rendah. Hal ini ditandai dengan usia onset yang masih muda dan terjadi terutama pada otot melintang, ligamen, tendon, fasia, dan kulit. Setiap lokasi memiliki gejala seperti infeksi seperti kemerahan, bengkak, panas dan nyeri sebelum pengerasan, yang akan menghilang dengan sendirinya tanpa pengobatan, dan bintil keras muncul pada hari yang sama atau dalam beberapa minggu, yang secara bertahap menegang dan membesar tanpa tekanan. Miositis pengerasan progresif kongenital adalah lesi jaringan ikat yang diturunkan secara dominan dan langka dengan pengerasan multipel yang bersifat umum dan progresif. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Patin pada tahun 1692 pada seorang pasien dengan ‘manusia ranting’, yang kemudian juga dikenal sebagai ‘manusia karang’, dan mungkin disebabkan oleh defisiensi genetik bawaan dari komponen jaringan ikat tertentu, dengan onset awal oedema interstisial yang ditandai. Penyakit ini tidak disebabkan oleh trauma, tetapi oleh oedema interstisial yang ditandai dan proliferasi dalam jaringan ikat, dengan atrofi sekunder dan degenerasi serat otot dan kemudian kalsifikasi dan pengerasan jaringan mesodermal. Penyakit ini dimulai pada masa bayi dan ditandai dengan kelainan bawaan pada perkembangan tulang dan pengerasan jaringan lunak yang progresif. Kelainan perkembangan terutama dimanifestasikan oleh kelainan simetris pada jari kelingking kedua tangan dan bunion kedua kaki, dengan kelainan bentuk dan bunion yang pendek. Fitur ini ada dalam setiap kasus dan merupakan dasar diagnostik yang penting. Penulangan jaringan lunak biasanya terlihat pada otot melintang, ligamen, tendon, fasia, dan kulit, tetapi tidak terlihat pada lidah, laring, diafragma, dan otot sfingter. Penulangan terjadi di sepanjang serat otot dan mungkin terhubung ke tulang, membentuk jembatan antara tulang yang berdekatan dan menyebabkan kekakuan sendi. Pengerasan ligamen di sekitar tulang belakang dapat mempersempit ruang tulang belakang dan menyebabkan pola perubahan “simpul bambu”. Otot, fasia, ligamen, dan tendon di seluruh tubuh secara bertahap mengeras dan menegang, yang pada akhirnya membuat tubuh tidak dapat digerakkan karena deformasi dan kekakuan sendi. Pengerasan otot dada yang ekstensif menyebabkan gagal napas akibat gangguan pernapasan atau kematian akibat pengerasan otot pengunyahan, yang mencegah pasien untuk makan. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Penggunaan hormon, steroid, dan radioterapi belum efektif dalam mengobati penyakit ini. Prosedur pembedahan untuk mengangkat jaringan yang mengeras dapat menimbulkan trauma dan dapat menyebabkan kambuhnya pengerasan yang lebih parah di area yang sama dalam waktu singkat, sehingga penting untuk menghentikan perdarahan intraoperatif jika pembedahan diperlukan sebagai upaya terakhir.