Hipotiroidisme kongenital (CH) juga dikenal sebagai kretinisme endemik, kretinisme gondok, dan kretinisme sporadis. Kekurangan yodium adalah penyebab utama kretinisme endemik. Hipotiroidisme kongenital saat ini didefinisikan sebagai fungsi tiroid yang rendah saat lahir. CH yang tidak diobati menyebabkan retardasi pertumbuhan, gangguan kecerdasan dan kelainan metabolisme selama masa kanak-kanak dan remaja. Perkembangan otak dan kecerdasan yang normal selama perkembangan janin dan pada usia 2-3 tahun bergantung pada hormon tiroid dan keterlambatan dalam pengobatan akan menurunkan IQ akhir. Satu studi melaporkan bahwa 80% anak-anak yang diobati sebelum usia 3 bulan memiliki IQ akhir lebih besar dari 90, dibandingkan dengan hanya 45% yang diobati setelah usia 3 bulan. Jelaslah, diagnosis dan pengobatan dini sangatlah penting. Sejak tahun 1960-an dan 1970-an, kemajuan dalam tes immunoassay TSH dan hormon tiroid yang sensitif telah memungkinkan untuk mempelajari fisiologi fungsi tiroid janin dan prenatal pada hewan dan manusia, dan menemukan bahwa TSH tidak melintasi plasenta, bahwa ada transportasi hormon tiroid yang terbatas dari ibu ke janin, dan bahwa sistem hipofisis-tiroid janin berfungsi secara independen dari ibu. Sistem hipofisis-tiroid janin berfungsi secara independen dari ibu. Studi tentang fungsi tiroid neonatal telah menunjukkan bahwa pendinginan yang cepat dari lingkungan eksternal setelah kelahiran merangsang peningkatan TSH awal yang mengakibatkan peningkatan aktivitas tiroid fisiologis. Oleh karena itu, waktu terbaik untuk menguji bayi baru lahir adalah 3-5 hari setelah lahir, ketika puncak TSH fisiologis telah ditekan. Tujuan skrining neonatal adalah untuk memastikan bahwa bayi yang terkena dampak diobati lebih awal untuk mencapai IQ akhir terbaik, dan dengan menganalisis literatur, para peneliti telah mengevaluasi 675 bayi CH yang diobati dan 570 bayi kontrol, yang menghasilkan penurunan rata-rata IQ sebesar 6,3. Penelitian terbaru terhadap bayi dan anak-anak yang diobati untuk meminimalkan dampak pada IQ menemukan bahwa faktor prognostik yang paling penting adalah tiroksin. Faktor terpenting dalam prognosis adalah dosis tiroksin dan waktu dimulainya pengobatan.